Аплазия матки, её шейки, влагалища: как распознать порок развития, и всегда ли второй диагноз – бесплодие?

Основные причины, по которым женщина не может забеременеть, — это заболевания маточных труб и гормональные нарушения. Но одна из 4-5000 имеет другую причину: у нее не появилась матка в утробе. То же самое встречается у каждой пятой девочки в возрасте 15–16 лет, у которой не было ни одного периода.

Научное название болезни — аплазия матки. Он развивается при нарушении нормального формирования Мюллерова протока — внутриматочной структуры, дающей начало всем половым органам женщины. Поэтому часто отсутствие матки связано с отсутствием шейки матки и части или всего влагалища.

Хотя трансвагинальные процедуры доступны уже некоторое время, единственная операция, связанная с аплазией матки, трансплантация матки, все еще находится в стадии разработки. Врачи хотят, чтобы пересаженная матка могла родить ребенка. Пока только суррогатное материнство способно решить проблему родов.

Виды патологии

Это заболевание открыли ученые Рокитанский и Кюстнер. Команда, которую они описывают, включает:

  • аплазия (недостаток) самой матки;
  • шейки матки нет;
  • аплазия верхних двух третей влагалища;
  • Нет маточных труб.

Яичники в этом случае нормально развиты, работают без отклонений. Наружные гениталии (половые губы, клитор) имеют нормальную структуру, поскольку они не развиваются из протока Мюллера. Строение молочных желез, хряща гортани и общий силуэт полностью соответствуют женскому типу. При сохранении графика базальной температуры кривая полностью соответствует нормальному циклу овуляции.

Позже выяснилось, что у команды Рокитанского были разные варианты. Итак, матка при этом заболевании не обязательно отсутствует: она может быть недоразвитой — однорогой или двурогой. Также существует разновидность аплазии, при которой тело матки отсутствует и на его месте выявляются только мышечные валики.

Аплазия шейки матки иногда возникает как изолированный порок развития (при наличии матки) или вместе с аплазией эндометрия и влагалища. Отсутствие шейки матки происходит при сохранении влагалища, и в этом случае эндометрий, отторгнутый во время менструации, не может выйти.

На рисунках а) — аплазия нижней и средней части влагалища; б) — аплазия шейки матки и влагалища; в) — аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кестера)

В небольшом проценте случаев этого синдрома маточные трубы сохраняются: это тонкие, недоразвитые маточные трубы, которые не выполняют свою основную функцию — продвижение яиц в полость матки.

Аплазия матки и влагалища также может быть связана с нарушением функции почек. Также часто встречается одновременное отсутствие матки и аномалии развития:

  • позвоночник (18,3% случаев);
  • зубы (9% случаев);
  • Сердце и органы пищеварения (по 4,6%).

В редких случаях наблюдается аплазия матки и яичников. Это уже не считается разновидностью синдрома Рокитанского-Кустнера, при котором у женщины нормальное количество хромосом, а проявлением полового инфантилизма.

Инфантилизм вызывается генетическими заболеваниями, в частности синдромом Шерешевского-Тернера (когда у женщины только одна Х-хромосома). И если во внешнем виде девушки не видны аплазия матки и влагалища, то уже при этом состоянии будут выявлены заметные симптомы: небольшие волосы на лобке и подмышечных впадинах, небольшой размер груди, недоразвитие соска и ареолы.

Причины развития синдрома Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера может возникать как случайное (случайное) заболевание и гораздо реже в результате наследственности (семейный синдром). У пациентов нет аномалий в геноме (у них 46 хромосом, 1 пара из которых — X- и X-хромосомы), ни каких-либо гормональных отклонений.

Точные причины спорадического возникновения аплазии матки неизвестны. Было высказано предположение, что нарушение между повреждающими и защитными факторами приводит к недостатку этого органа.

К вредным факторам относятся:

  • Сахарный диабет при беременности;
  • Инфекционные заболевания (особенно из группы TORCH);
  • употребление матерью лекарств или химикатов, оказывающих неблагоприятное воздействие на плод;
  • хронические заболевания и заболевания системы кровообращения матери, снижающие поступление кислорода к плоду (артериальная гипертензия, бронхиальная астма, врожденные пороки сердца)
  • эндокринные нарушения у матери: гипоталамус, гипофиз, яичники или надпочечники
  • ослабленная защита плода — в его клетках разовьется вещество МИС (вещество, недостаток которого приведет к формированию женских половых органов из мюллерова протока)
  • Повреждение мезенхимы — исходной ткани, из которой в дальнейшем образуются основные ткани.

Повреждающие факторы могут привести к аплазии матки и влагалища уже на стадии развития мюллерова протоков. Это 5-7 неделя внутриутробного периода.

Семейные случаи синдрома Рокитанского-Кустнера передаются по аутосомно-доминантному типу. Однако этот ген, даже если он передается плоду женского пола, не всегда приводит к аплазии матки. Пока неизвестно, от чего это зависит, но при воздействии вышеупомянутых повреждающих факторов на 5-7 неделе беременности увеличивается риск того, что у нее не разовьются половые органы.

Неизвестно, какова будет степень этой аномалии развития: невозможно предсказать, будет ли недоразвита только матка или этот орган, его шейка матки, придатки и влагалище будут полностью отсутствовать.

Есть данные, что если у биологической матери было только отсутствие влагалища, а плод вынашивала суррогатная мать, то у родившейся девочки такой патологии нет.

Как заподозрить аномалию развития?

Аплазия матки у 89% девочек препубертатного возраста не проявляется, потому что наружные половые органы в норме. За это время дефект можно обнаружить только случайно — во время УЗИ таза по другой причине. Когда наступает половое созревание, все идет на самоограничение: увеличиваются молочные железы, появляются волосы на лобковом симфизе и в подмышечной впадине. Но у тебя нет менструации. Они не появляются в возрасте 14-15 лет.

У оставшихся 11% девочек порок развития может возникнуть в раннем детстве, когда материнские эстрогены, которые уже присутствуют в утробе матери, вызывают образование и накопление слизи во влагалище. Если этой слизи много, мама может заметить, что ребенок становится беспокойным при мочеиспускании.

Диагноз также может быть начат при обнаружении новообразования в брюшной полости (влагалище, расширенное слизью) с помощью ультразвука или когда ребенка полностью обследуют на предмет множественных пороков развития.

Если у девочки развивается этот тип синдрома, когда у нее есть матка, но матка недоразвита и шейка матки отсутствует, она обратится к врачу в первый год аменореи.

Это связано с тем, что девочка с определенной частотой испытывает боли в животе (так матка реагирует на отказ от своего функционального слоя). Если полость матки переполнена кровью, боли становятся сильными, тянущими, что приводит к потере сознания. Это приводит к переводу ребенка на операционный стол и постановке диагноза во время операции. Хирургическое вмешательство необходимо, если кровь, образовавшаяся в матке, начинает брызгать по маточным трубам в брюшную полость, что осложняется перитонитом.

В 70% случаев полное отсутствие матки связано с отсутствием шейки матки и большей или меньшей степени влагалища. В этом случае нет ни боли, ни менструации. Вместо менструальных кровотечений бывают ежемесячные носовые кровотечения, а перед их возникновением наблюдается увеличение молочных желез, цефалгии, тянущие боли внизу живота.

Если вышеперечисленные симптомы не побуждают девушку обратиться к врачу, она узнает о своем заболевании в начале полового акта: секс станет крайне затруднительным или болезненным (может даже осложниться разрывом промежности). из-за недостаточной длины влагалища. Однако, если длина влагалища партнера и размер пениса позволяют совершить половой акт, женщина, скорее всего, обратится за медицинской помощью, если несколько попыток зачать ребенка не удаются.

Постановка диагноза

Диагноз аплазии матки включает:

  1. Осмотр гинеколога «на стуле». Если нижняя часть влагалища отсутствует, обязательно ректальное обследование: пальцы одной руки гинеколога вводят в задний проход, а врач прощупывает нижнюю часть живота другой рукой.
  2. УЗИ органов малого таза: вагинальным зондом (если нижняя треть влагалища сохранена) или зондом брюшной полости.
  3. Лапароскопия — метод, при котором в нижней части живота делается несколько разрезов и через них вводятся инструменты. Он проводится для уточнения диагноза в сложных случаях и позволяет одновременно устранить некоторые хирургические осложнения заболевания.
  4. Цитологическое исследование мазка из влагалища и (по возможности) цервикального канала, бактериологический посев вагинальной и цервикальной слизи для исключения бактериальной инфекции и воспаления.
  5. Магнитно-резонансная томография или компьютерная томография органов малого таза — в сложных случаях.

Аплазия матки и беременность

На вопрос, можно ли забеременеть при рассматриваемой аномалии, ответ неоднозначен — это зависит от характера и степени аномалии:

  • При аплазии матки беременность невозможна. Получить яйцеклетку женщины и провести ЭКО можно только с суррогатной матерью.
  • Если имеется изолированное отсутствие шейки матки, либо недоразвито только влагалище, либо отсутствует только цервикальный канал, беременность возможна — после хирургического лечения. Рекомендуется проводить такую ​​беременность с особой осторожностью и под тщательным медицинским наблюдением.
  • Когда матка очень мала, но влагалище и шейка матки не затронуты, беременность может наступить, но, скорее всего, закончится ранним выкидышем. Таким женщинам рекомендуется избегать беременности, используя противозачаточные средства.

Лечение

Пока что он в основном используется при аплазии влагалища: либо для прохождения менструальной крови и слизи, либо (если матка отсутствует) для того, чтобы женщина могла вести нормальную половую жизнь. Для этого мы проводим хирургические вмешательства, тип которых зависит от имеющейся проблемы:

  • При отсутствии матки и шейки матки изготавливают искусственное влагалище: из фрагмента сигмовидной кишки (оптимальный метод), брюшины таза, фрагментов малых половых губ.
  • Если аплазия имеется только в нижних отделах влагалища, перегородка между входом во влагалище и прилегающими к нему частями разрезается, края ее опускаются и пришиваются в том месте, где должен быть вход во влагалище.
  • При отсутствии только верхней части влагалища или шейки матки при сохранении самой себя формируется искусственный цервикальный канал. Однако, если в матке постоянно скапливается кровь, ее необходимо удалить, так как образовавшееся отверстие между маткой и влагалищем очень быстро разрастается и гематома рецидивирует.

До сих пор на вопрос, можно ли лечить аплазию матки, ответ был однозначным: «Нет»: создать такой искусственный орган невозможно. Но на данный момент методика пересадки основного репродуктивного органа активно разрабатывается.

На данный момент зарегистрирован один случай беременности с посттрансплантационной аплазией влагалища и матки. В 2013 году в Гетеборге, Швеция, 35-летней женщине была сделана трансплантация матки от 61-летней женщины, матери двоих детей. Первая менструация началась через 43 дня после операции, затем сформировался цикл 26-36 дней. Через год были введены предварительно имплантированные эмбрионы (до трансплантации). Во время беременности она продолжала принимать лекарства, снижающие ее иммунитет. Через 31 неделю и 5 дней ей сделали кесарево сечение в связи с развитием преэклампсии. Родился здоровый малыш весом 1775 грамм.

Пока было проведено несколько трансплантаций, пока без ЭКО. В Европе ждут своей очереди еще 11 женщин.

МДЦ №51