Боковой амиотрофический склероз (БАС): описание заболевания

Статьи

В этой статье вы узнаете о причинах и механизме склероза боковой стороны, клинической патологии, диагностика, лечение и профилактика патологии.

Стивен Хокинг. Английский физик-теоретик, космолог, писатель, директор Центра теоретической космологии в Кембриджском университете. Автор ряда научных работ.

Множественный боковое боковое заболевание представляет собой нейродегенеративное заболевание, которое возникает в результате центральной и периферической motonyurons, что приводит к постепенному исчезновению скелетных мышц, дисфагия, dyscarriat, пищеварительной и дыхательной недостаточности. Болезнь прогрессирует постепенно и приводит к летальному исходу.

Общие сведения

Эта проблема была впервые описана французским психиатром Шарко в 1869 году. Отсюда ее второе название — болезнь Charcota. В США и Канаде, это заболевание также называют болезнью Лу Герига. В течение 17 лет он был первый класс американской baseballer. К сожалению, в возрасте 36 лет, он заболел стороной мониторинга. Он умер в следующем году.

Известно, что большинство пациентов с БАС люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. В них, тяжелая инвалидность и смерть наступает быстро. Анализатор двигателя поврежден. Это является частью нервной системы. Он передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов в опорно-двигательном аппарате. Он также организует координированные движения человека.

Все самое худшее, что происходит, когда человек ничего не чувствует еще. В этом доклинической стадии, от 50 до 80% от мотонейронов умирают после генетической недостаточности с участием факторов окружающей среды. Тогда, когда 20% резистентных мотонейронов остаются, начинается болезнь.

Что касается эпидемиологии физического заболевания нейрона, число новых больных ежегодно составляет около 2-й случаев 100000 людей. Уровень заболеваемости (число пациентов с БАС в один момент времени) составляет от 1 до 7 случаев на 100000 человек. Как правило, люди в возрасте от 20 до 80 страдают от. Хотя возможны исключения.

Ожидаемая продолжительность жизни:

  • Если Альс начинается с нарушениями речи (в начале бульбарной), ожидаемая продолжительность жизни, как правило, 2,5 года
  • Если она начинается с двигательными нарушениями (позвоночник дебютным), 3,5 года
  • Однако, следует помнить, что 7% пациентов живут более 5 лет.

МКБ 10 G12.2.

Причины и факторы

Болезнь включает в себя накопление патологического, нерастворимого белка в движении клеток нервной системы, что приводит к их гибели. Причина этого заболевания в настоящее время не известна, но есть много теорий. Основные теории принадлежат:

  • Вирус — эта теория была популярна в 1960-х и 1970-х годах, но никогда не была подтверждена. Исследователи в США и СССР провели эксперименты на обезьянах, впрыскивая их с экстрактами из спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать свою долю вируса полиомиелита в формировании заболевания.
  • Inherited — в 10% случаев, патология является наследственной;
  • Аутоиммунный — Эта теория основана на обнаружении специфических антител, что движение убивает нервные клетки. Есть исследования, командует образование таких антител против других серьезных заболеваний (например, рак легких или лимфома Ходжкина);
  • Генетический — у 20% пациентов, есть нарушения в генах, кодирующих очень важный фермент, пероксид-1 dysmutase, который превращает токсичные для нервных клеток супероксида в кислород;
  • Нейрон — Британские ученые считают, что элементы глии, клетки, которые поддерживают нейроны в живых участвуют в развитии заболевания. Исследования показали, что, когда астроциты, которые удаляют глутамата из нервных окончаний, они имеют недостаточные функции, вероятность болезни для болезни Лу Gehriga увеличивается в десять раз.

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясной этиологии, с генетической предрасположенности наблюдается не более 5-10% случаев.

Шестнадцать гены уже надежно идентифицированы как связанные с началом заболевания:

  • СОД1 на хромосоме 21Q22 (кодирующий пероксид dysmutase, связанный с Cu-Zn-ионом), но в настоящее время известно, что около 140 мутации этого гена приводит к АЛС;
  • TardBP или TDP-43 (Тар-ДНК-связывающий белок);
  • Setx в хромосомном локусе 9q34, кодирующий геликазу ДНК;
  • VAPB (реагирует на везикулы-ассоциированный белок B);
  • Fig4 (кодирует фосфорилирование phosphineozydid-5-фосфатазу); так далее.

В большинстве случаев наследования характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования. В этом случае мутация наследуется от одного из родителей, и вероятность развития БАС составляет около 50%. Получение аутосомно-доминантное наследование или в сочетании с X хромосома значительно меньше.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы можем увидеть много типов семейного Als. были обнаружены более 20 мутаций. Некоторые из них очень редки. Некоторые из них являются общими.

Появились новые гены АЛС. Мы не показали некоторые из них. Однако, дело в том, что все эти мутации приводят к тому же конечному пути. Развитие повреждения центральной и периферической нейрон движения.

Механизм развития

Если мы говорим о патогенезе склероза боковой стороны, мы должны сначала понять, что следует. Есть различные (в основном неизвестные) генетические факторы. Они реализуются в условиях селективной чувствительности мотонейронов. Это означает, что в условиях, которые обеспечивают нормальное, жизненно, физиологическое функционирование этих клеток. Однако, при патологических состояниях, они играют определенную роль в развитии дегенерации. Затем это осуществляется, чтобы узнать о механизмах патогенеза.

Нейроны движения являются крупнейшими клетками в нервной системе с длинными дорогами проводимости (до 1 м). Они требуют больших усилий энергии. Каждые мотонейроны специальная электростанция. Он получает огромное количество импульсов, а затем передает их к осуществлению скоординированных движений человека. Эти клетки необходимо большое количество внутриклеточного кальция. Это то, что кальций обеспечивает функционирование многих систем движения нейронов. Таким образом, производство белков снижается, что связывают calciums в клетках.

Экспрессия некоторых рецепторов глутамата (АМРА) и экспрессия белка (Bcl-2) восстанавливает, которые предотвращают запрограммированную гибель этих клеток. В патологических условиях, эти особенности motiononu работать в направлении процесса дегенерации. Результат:

  • Токсичность вызвана аминокислот (глутамата экзитотоксичность)
  • Окислительный (окисляющего) стресса
  • Cytoszkieleteleta мотонейроны нарушатся
  • Деградация белков нарушается при создании определенных браузеров
  • Цитотоксические эффекты мутантных белков (SOD-1) происходит
  • Апоптоз, или запрограммированная смерть клеток мотонейронов

Классификация

По частоте Наследование
Единичные — изолированные, не связанные случаи

Семья — пациенты были связаны друг с другом
Аутосомно-рецессивный

аутосомно-доминантный
Согласно Damage к AUN Нозологические формы заболевания
колба

шейка матки

грудь

поясничный

несосредоточенный

респираторный
Классический ALS

Прогрессивные тычинки

Прогрессивное исчезновение мышц

Первичная сторона склероз

Западно-Тихоокеанская группа (ALS — Dementian Parkinson)

Семейный Als (Fals) — происходит, когда происходит этот человек в семье. Это 15% случаев. В других случаях, когда существуют более сложные пути наследования (85%), речь идет о спорадических ALS.

Симптомы и клинические проявления

Если мы говорим о разных дебютах, следует отметить, что порядок для развития симптомов всегда указываются.

  • В дебюте бульвара, расстройство речи первый. Кроме того, глотание. Затем появляются конечности и расстройство дыхания.
  • В шейном дебюте, процесс гандикапа начинается в одной руке, а затем переходит на вторую руку. Затем могут произойти и расстройство Бульвара двигательных расстройств в нижних конечностях. Все начинается на этой стороне, после чего есть главная рука пострадавших от этого заболевания.
  • Что касается дебютного груди БАСА, первый признак того, что пациенты, как правило, не замечает, есть слабость мышц спины. Условие нарушается. Тогда нет клейких рук с исчезаешь. Болезнь затем распространяется на ноге на одной стороне. появляется Non-приключение генов. Нижние конечности повреждены, а затем шумный и появляется расстройство дыхания. В дебюте поясницы, одна нога влияет в первую очередь. Затем вторая нога берется, после чего болезнь распространяется на руки. Тогда есть дыхание и бульвар расстройство.

Клинические симптомы болезни Charcota включают:

  • Признаки повреждения периферических мотонейронов.
  • Признаки моторизованного центрального повреждения.
  • Комбинация ламп и Псевдобульбарный групп.
  • Конституционные симптомы.

Смертельные осложнения, приводящие к смерти:

  • Dispelligy (трудно глотания) и пищевая (питательная) недостаточность.
  • Дыхательные расстройства и туловище, вызванное общим и вспомогательные дыхательных путями.
  • Признаки повреждения центральной motionon.

Симптомы повреждения двигателя к мотонейрону включают:

  • Потеря ручного фитнесу — заболевание начинается тогда, когда человек начинает испытывать трудности с креплением кнопок, галстуком шнурков, фортепиано и иглой резьбы.
  • Затем мышечная сила уменьшается.
  • Спастические увеличивает напряженность мышц.
  • появляется Hyperrefleksja.
  • Неверные рефлексы.
  • Предполагаемые симптомы.
  • Признаки окружности нейрона движения.

Признаки повреждения периферического нейрона движения в сочетании с признаками повреждения центрального:

  • Подрагивание (видимые судороги мышц).
  • Сухарики (болезненные мышечные спазмы).
  • Unverties и исчезновение скелетных мышц головы, туловище и конечности.
  • Мышечная гипотония.
  • Hyporeflection.
  • Конституционные симптомы ALS.

Конституционные симптомы БАС включают:

  • Разрушение организма, связанный с ALS (потерей более 20% массы тела в течение 6 месяцев) является катаболическим явлением в организме. Это связанно с умирающими большого количества клеток в нервной системе. В этом случае пациенты назначают анаболические гормоны. Kachexja также может развиться из-за неправильного питания.
  • Усталость (нацеливание торцевые пластины) — снижение ЭМГ может возникать в некоторых пациентов.

Редкие симптомы латерального склероза:

  • Sensure расстройства. Тем не менее, было показано, что у 20% пациентов с БАС (особенно пожилых) есть нарушения чувствуют. Это полинейропатии. Кроме того, если заболевание начинается с руками, руки пациента просто свисают. Кровообращение в них нарушается. Потенциалы также могут быть уменьшены в этих чувствительных нервах.
  • Расстройства перекрыты функции, мочеиспускание и стул происходят крайне редко. Менее 1%. Тем не менее, более частые вторичные расстройства могут возникнуть. Это ослабление тазовых мышц ДНК.
  • Деменция (слабоумие) происходит в 5% случаев.
  • Недостаток когнитивных функций 40%. В 25% случаев они являются прогрессивными.
  • Сложенные менее чем на 1%. Как правило, вызваны серьезными недостатками в питании.

Стоит отметить, что при наличии этих симптомов у Вас может быть сомнения в диагнозе. Тем не менее, следует всегда помнить, что если у вас есть типичная клиническая картина заболевания, и эти симптомы присутствуют, то можно признать, ALS с функциями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Давайте говорить больше об умеренных когнитивных расстройств и деменции при болезни Шарко. Здесь мы часто наблюдаем мутации в C9orf72 Genie. Это приводит к развитию БАС, голова tempigone слабоумия или их комбинации.

Три варианта нарушений возможно:

  • Поведенческий вариант, в котором пациент имеет место снижения мотивации (апатия-абляция синдром). Или Versa, появляется порок сломанная модели поведения. Этот человек менее способен активной и адекватной коммуникации в обществе. Критика также уменьшается. Текучесть нарушена.
  • Дорого — ухудшение деятельности в области планирования, обобщение, ликвидность речи. нарушаются логические процессы.
  • Семантическая (речь) — редко проявляет жидкость и бессмысленную речь. Часто, однако, есть дисномия (забывающая слова), Phonem PareFasement (изменения в передних зонах речи). Грамматические ошибки и заикание часто посещаются. Существует абзац (расстройство письма) и оральная апракция (не может уничтожить рот вокруг трубки спирографии). Существует также дислексия и дисграфика.

Диагностика

Основные методы диагностики включают в себя:

  • МРТ спинного и головного мозга — этот метод является весьма поучительным и описывает исчезновение движения мозга и дегенерацией пирамидных структур;
  • Мозг-сердечник в ожидании — как правило, показывает нормальное или повышенное содержание белка;
  • Нейрофизиологические исследования — электронная система (анг), электромиография (EMG) и трансцированная магнитная стимуляция (TMS).
  • Молекулярно-генетический анализ — тестирование гена, кодирующего пероксид-1 dysmutase;
  • Биохимический анализ крови — показывает 5-10 кратный рост креатин phosphocinase (фермент, генерируемой при пробое мышц), небольшое увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление токсинов в крови (мочевина, креатин).

В связи с тем, что ALS имеет аналогичные симптомы другим заболеваниям, проводится дифференциальный диагноз:

  • Болезнь мозга: задние дна опухоли черепа, многозаконная, циркуляторная энцефалопатия
  • Мышечные заболевания: глазное настроение, мышечное воспаление, Россолимо-Стейнта-Курссманана
  • Системные заболевания
  • Создание заболевания шнура: лимфатическая лейкозка или лимфома, опухоли позвонков, исчезающие мышцы ядра, Syringomielia и др.
  • Периферические нервы: персонаж-Тернерская команда, нейромиотония Исаака, многооперированная невропатия
  • Myastenia Gravis, команда Lambert-Eaton — заболевания нейромышечных синапсов

Особенности терапии

К сожалению, склероз окон является неизлечимым заболеванием. Это означает, что в настоящее время не существует способа один замедлить (или остановка) прогресса болезни в долгосрочной перспективе.

До сих пор, единственный препарат, который был синтезирован, чтобы лечить БАС, вещество, которое предотвращает высвобождение глутамата является RILUZOL. Оно должно быть принято в дозе 100 мг в день непрерывно. Однако Riluzole продлевает жизнь в среднем только на 3 месяца. Это в основном показано пациентам, которые имеют менее 5 лет, с независимым дыхания (объем форсированного жизни емкости легких составляет по меньшей мере 60%). С его предписанием, побочные эффекты должны быть приняты во внимание в виде переходного гепатита. Таким образом, пациенты, получающие Riluzole следует контролировать функцию печени один раз каждые 3 месяца.

Симптоматическое лечение указывается у всех пациентов с ALS. Цель состоит в том, чтобы облегчить страдания, улучшая качество жизни и минимизировать необходимость ухода за пресходом. Симптоматическое лечение требуется для следующих расстройств:

  • Подрагивание, хрустящие — карбамазепин (Finblepsin), Baklofen (lyoresal), сирдалуд (Тизанидин);
  • Для улучшения мышечного метаболизма — Berlithione (ESPA липовой кислоты), карнитин (ELCAR), Льюкарнитин;
  • Для депрессии — флуоксетина (прозак), сертралин (Zoloft), амитриптилин;
  • Витамины В (мильгамме, COMBILILIM и т.д.) комплексы для улучшения обмена веществ в нейронах;
  • на поток слюны — капли атропина в рот, Амитриптилин таблетки принимают внутрь, механическую очистку полости рта, использование портативных млекопитающих, путем инъекций ботулинического токсина к salinole, облучение облагораживанию.

Многие симптомы в боковом склерозе требуют не медицинского лечения.

Когда пациент испытывает трудности при проглатывании пищи, необходимо, чтобы перейти к пюре питание, пюре, суфле, ручки, полуглянцевая каше. После каждого приема пищи уход за гигиеной рта. Если пища становится настолько трудно, что пациент вынужден принимать пищу в течение более чем 20 минут, если пациент не может пить более 1 литра жидкости в день, или если прогрессирующей потерей веса более чем на 2% в месяц, чрескожная эндоскопическая следует рассматривать гастростомию.

Это операция, после которой пища поступают в организм через трубку, введенную в брюшную полость. Если пациент не согласен с этой процедурой, и еда становится вообще невозможно, то необходимо, чтобы переход к питанию по dyspour (через рот в желудок вводят в толчке, к которому пища наливают). Парентерально (внутривенно) или ректального питание (через задний проход) может быть использован. Эти методы позволяют пациенту избежать голода.

расстройства речи мешают инвалид с социальной адаптацией. Речь может стать настолько не расфокусированным, что словесный контакт больше не возможно. Электронная пишущая машинка может помочь здесь. За рубежом используется компьютер письменность на клавиатуре с сенсорными датчиками на глазные яблоки.

Для профилактики тромбоза глубоких вен нижних конечностей, пациент должен применять гибкие бинты. В случае инфекционных осложнений, антибактериальная терапия указывается.

Скользящие симптомы могут быть частично исправлены с помощью специальных ортопедических устройств. Серфинг, ортопедическую обувь, младенцами, ходунки, а затем используются для содействия ходьбе. Если голова свисает, наполовину жесткие или жесткую опора головки может быть использована. На более поздних стадиях, пациент нуждается в функциональной кровати.

Одна из самых серьезных симптомов БАС является расстройство дыхания. Когда уровень кислорода в крови падает до критического уровня и происходит тяжелую дыхательную недостаточность, рекомендуется использовать устройства для прерывистой неинвазивной вентиляции. Они могут быть использованы пациентами в домашних условиях, а потому, что они стоят дорого, они не являются легко доступными. Если потребность в респираторное вмешательстве превышает 20 часов в день, пациент показан для трахеостомия и искусственного дыхания (с поддержкой респиратора). В тот момент, когда пациент начинает требовать поддержки вентиляции имеет решающее значение, поскольку она указывает на то, что смерть неизбежна. Вопрос о подключении пациента к аппарату искусственного дыхания является очень сложным с точки зрения медицинской этики. Эта манипуляция позволяет сохранить жизнь на некоторое время, но и удлиняет страдания, потому что пациенты БАС сохранит здравый смысл.

Многократная сторона мониторинг является серьезным неврологическим заболеванием, что не оставляют никаких шансов сегодня. Это очень важно, чтобы не ошибиться в диагнозе. До сих пор не существует эффективного лечения этого заболевания. Весь спектр деятельности, как медицинской и социальной, предпринятой в случае БАС должен быть направлен на обеспечение пациента с наиболее полно возможна жизнью.

Что нельзя применять

ALS не следует относиться с:

  • Цитостатики (углубление дефицита иммунитета с недоеданием)
  • Гипербарической оксигенации (ухудшается, и поэтому ухудшается выведение углекислого газа)
  • Инфузии физиологической соли при лечении гипонатриемии у пациентов с БАС с глотанием
  • Стероидные гормоны (причины дыхательных мышц mopies)
  • Разветвленные аминокислоты (сократить срок службы).

Патогенез психических расстройств

Так что происходит с мужской психикой на этапе диагностики:

  • Амбивалентность (бифуркация) мысли
  • Развитие тревоги — зависимость от наркотиков и интернета
  • Обсуждающие мысли — обсессивно-компульсивное расстройство (множественные элементы управления в разных врачах)
  • Психические расстройства у родственников — расстройства типа комфорта (психиатрический кокон)

На стадии развития неврологических нарушений:

  • Обсуждение этой болезни (реакция обратного напоминающее истерию)
  • Или принятие заболевания (депрессия)

На этапе растущего неврологического дефицита:

  • Углубление депрессии
  • Отказ от лечения
  • Лечение психических расстройств

В целом, в случае болезни Чаркота, необходимо лечить психические расстройства. Это включает:

  • Замена слюнного холинолистики (атропин, амитриптилин) бутылотоксин и облучение слюны
  • Cholominimimitics (галантамин в небольшой дозе)
  • Atype нейролептики — Сероквли, возможно, в каплях — uroleptyl
  • Избегайте начало лечения от антидепрессантов, потому что они повышают беспокойство. Это лучше, чтобы дать что-то более мягкое (Азафно).
  • Седативные для использования — алпразолы, Strezam, Mesapam.
  • Насеннские препараты следует использовать только для иммобилизации.
  • Пантогам.

Прогноз

Прогноз в склерозе всегда плохо. Исключением может быть наследственными случаями ALS, связанные с определенными мутациями в гене супероксидной дисматазы-1. Продолжительность заболевания составляет около 2,5 лет на начало поясничного поясника, а около 3,5 лет в случае семинации. Не более 7% пациентов, которые были диагностированы ALS, живут более 5 лет.

МДЦ Мурманск