Что такое полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза)

Полиемия (эритремия, болезнь Вакеса) — неконтролируемая гиперплазия миелопоэза, заболевание из группы хронических лейкозов.

Общие данные

Заболевание является редкой формой лейкемии: ежегодно диагностируется 4-5 новых случаев полицитемии на 1 миллион человек. Эритремия встречается в основном у пациентов пожилого возраста (50-60 лет), несколько чаще у мужчин. Важность поликистоза обусловлена ​​высоким риском тромботических и геморрагических осложнений, а также вероятностью трансформации в острый миелолейкоз, эритромелоз и хронический миелоидный лейкоз.

Эритрема — не сказать, что встречается повсеместно, но для города с населением 25 тысяч человек это несколько человек, и мужчинам в возрасте около 60 лет это заболевание почему-то «нравится» больше, хотя люди любого возраста могут столкнуться с подобной патологией.

Однако истинная полицитемия у младенцев и детей младшего возраста встречается довольно редко, поэтому, если эритремия возникает у ребенка, она, вероятно, вторична и является симптомом и следствием другого заболевания (токсическая диспепсия, стрессовый эритроцитоз).

Для многих людей лейкемия, острая или хроническая, связана в первую очередь с «раком крови». Вот тут и становится интересно: рак это или нет? В таком случае было бы более уместно, ясно и правильно говорить о злокачественности или легкости истинной полицитемии, чтобы провести грань между «добром» и «злом». Однако, поскольку слово «рак» относится к новообразованиям, происходящим из эпителиальной ткани, этот термин неуместен в данном случае, поскольку рассматриваемое новообразование происходит из кроветворной ткани.

Болезнь Вакеса представляет собой злокачественное новообразование, но для него характерны высокодифференцированные клетки. Течение болезни длительное и хроническое, пока что считается легким. Однако такое течение может длиться только до определенного момента, и то при правильном и своевременном лечении, но через некоторое время, когда появляются значительные изменения эритропоэза, болезнь переходит в острую форму и приобретает более «плохие» черты и симптомы. Истинная полицитемия такова, прогноз которой зависит исключительно от того, насколько быстро она прогрессирует.

Механизм развития

В основе болезненного процесса лежат два патогенетических фактора. Разные по сути, но примерно одинаковые по внешнему виду. Их также можно назвать механизмами.

Врожденный

Типичная форма заболевания — врожденная полицитемия или болезнь Вакеса (другое название патологического процесса), возникшая в результате генетической мутации. Об этой аномалии сообщают рецессивно. Поэтому это довольно редкое явление.

Есть сведения о ярко выраженной распространенности у определенных этносов. Чаще всего поликистоз встречается у евреев. Несколько ниже уровень заболеваемости был зарегистрирован среди арабского населения. Мутация затрагивает все области костного мозга. В том числе тот, который отвечает за созревание красных кровяных телец. Косвенно повреждаются и другие структуры этого органа. Ткань костного мозга выходит из-под контроля. Отсюда быстрое попадание ячеек формы в поток. В течение нескольких месяцев это может привести к смерти из-за осложнений.

Увеличивается концентрация лейкоцитов и тромбоцитов. Это крайне опасно. Заболевание нелегко контролировать, так как злокачественная полицитемия встречается почти в половине случаев.

Приобретенный

Вторая форма — это приобретенная форма. Как следует из названия, пациент сталкивается с данной патологией под воздействием внешних факторов. В основном опасные. Например, атеросклероз, длительное курение сигарет, перенесенное или текущее онкологическое заболевание. Это открытый вопрос. Только диагностика скажет нам, в чем причина и почему костный мозг не работает должным образом.

Эта форма патологического процесса легче поддается лечению. Достаточно исправить провоцирующий фактор. Это явно не работает с врожденными разновидностями. Потому что на карту поставлены сами основы человеческого тела.

В отличие от первичной формы заболевания, вторичная полицитемия характеризуется другим процессом: ткани постепенно разрастаются и, с точки зрения дифференциации, состоят из зрелых, полностью приготовленных клеток. Это означает, что формируются здоровые вторичные структуры костного мозга. Если первопричина устранена, все само собой вернется в норму. Как правило, эти механизмы не соприкасаются друг с другом. Хотя у них есть некоторые общие моменты. Полима может быть вызвана наследственным фактором, но не возникает при рождении.

Отсюда предрасположенность, но не стопроцентная гарантия. Обстоятельства такие же. Выявление механизма — первый шаг к выздоровлению. Установление этиологии — это момент, когда начинается диагностика расстройства.

Причины

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения в полипотентных гемопоэтических стволовых клетках, дающих начало всем трем линиям клеток костного мозга. Наиболее частая обнаруженная мутация — это мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина на фенилаланин в положении 617. Иногда, например, у евреев, наблюдается семейная заболеваемость эритремией, которая может указывать на генетическую корреляцию.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 типа эритроидных гематопоэтических клеток-предшественников: одни автономны, их пролиферация не регулируется эритропоэтином, другие, как и должно быть, зависят от эритропоэтина. Считается, что автономная клеточная популяция представляет собой не что иное, как мутантный клон, основной субстрат полицитемии.

Классификация

Разделение производится по нескольким критериям. Главный из них уже назван. Это источник беспорядка.

• Первичный вариант. Развивается с рождения.
• Второй. Вызвано внешним патологическим процессом. Несколько реже причиной этого являются собственные действия человека. Например, курение, длительное употребление лекарствоов, алкоголь.

Существует классификация по стадиям развития болезни. Такую типизацию можно назвать постановкой. Следовательно, различают три стадии расстройства:

• I этап. Практически ничего не меняется. Постепенно поднимаются эритроциты. Но пациент этого не замечает. Единственный способ обнаружить эту аномалию — провести лабораторный анализ. Селезенка в норме, концентрация эритроцитов немного повышена, в пределах 10-15%. Первая фаза полицитемии может длиться неопределенно долго, обычно 2-6 лет. Более менее. На выявление патологического процесса остается много времени.
• II этап. Иногда его разделяют на два последовательных этапа. Так или иначе, симптомы явно видны. Селезенка перестраивается и становится больше. Кроме того, развиваются типичные клинические симптомы. Со стороны крови возникает плейотический синдром: количество эритроцитов увеличивается в несколько раз (эритроцитоз), а также увеличивается концентрация лейкоцитов и клеток крови в целом (плейотороз — общий анализ крови). Этот этап длится более 10 лет.
• III стадия. Критическая фаза патологического процесса. Это сопровождается увеличением концентрации всех клеток, продуцируемых костным мозгом. Снижается трудоспособность, больной рискует умереть без лечения. Лечение в крайней стадии очень сложно. Потому что задействованы печень и селезенка. Они перестроены таким образом, что вызывает болезнь.

Примечание: запущенные стадии заболевания имеют отрицательный прогноз. Хотя шанс на выздоровление еще есть.

Эти расстройства можно классифицировать по характеру аномалий. Это определяется как:

• Истинная полицитемия (эритремия). Правильный, вызывающий симптомы, сопровождающиеся изменением анализов.
• Ложная форма. Когда симптомы присутствуют, но в лабораторных исследованиях нет изменений. Это отдельное заболевание, которое не подпадает под классификацию раздела D МКБ-10.

Типификации одинаково полезны для врачей. Потому что они позволяют быстрее понять основную ситуацию.

Симптомы патологии

Клиническая картина зависит от степени тяжести полицитемии. На самой ранней стадии заболевания нет субъективных симптомов. Пациент не подозревает, что что-то не так. Есть некоторые симптомы, но обнаружить их может только врач. Требуется анализ крови.

Первая стадия

Каковы симптомы на ранних стадиях:

• Гиповолемия. Количество крови в кровотоке уменьшается. Само по себе это довольно опасно, так как любая травма может быть смертельной.
• Концентрация эритроцитов также становится на 10-15% выше нормы. Выявить это отклонение можно только лабораторными методами.
• В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.

Вторая стадия

Стадия II гораздо более заметна. Присутствует полная клиническая картина. Возможные проявления включают:

• Покраснение кожи. Пигментация особенно поражает лицо, руки, область груди и воротника. Симптоматика сохраняется на протяжении всего патологического процесса. Годами, даже десятилетиями. Вернуть нормальный цвет без лечения основного заболевания невозможно. Что вызвало гиперпигментацию. Этот симптом полицитемии — результат застоя крови, ее свертывания в ручье.
• Зудящая кожа. Он развивается в пораженных участках и за их пределами. Склонность к царапинам дермы чрезвычайно высока. Этот симптом очень беспокоит пациента. Почти постоянная и переменная по интенсивности. Может быть чередование обычного и невыносимого зуда. Специальные средства вроде Фенистила и других мазей не действуют. Это потому, что причина этого проявления в корне иная. Это не аллергия, а кожная реакция на отек, местную гиперемию.
• Покраснение белков глаз (симптом кроличьего глаза). Так же часто, как меняется оттенок кожи.
• Симптом Купермана характерен для любого типа полицитемии — твердое небо остается розовым или слегка красным. С другой стороны, мягкое небо приобретает голубоватый цвет, похожий на цвет гипоксии.
• Несомненно, разовьются органические симптомы. Те, которые влияют на системы и ткани тела, например, невыносимый зуд пальцев. Это также результат застоя капилляров в мелких, но многочисленных сосудах. Он расположен в подушечках пальцев и подушечках. Он успокаивает их лишь на короткое время. Следовательно, он возвращается.

• Головные боли. Средняя интенсивность или выше. Что угодно может быть местом. Однако чаще всего дискомфорт появляется в висках. Или на одной стороне черепа, как при мигрени. Эритремия — это заболевание, которое может вызывать сосудистые головные боли и, следовательно, риск инсульта. В том числе геморрагический инсульт.
• Косвенным свидетельством этого является повышение артериального давления. Нередко на фоне заболевания можно увидеть повышение артериального давления. Он не является ни постепенным, ни постоянным — он увеличивается в диапазоне 30-40 мм рт. Это очень опасно, так как увеличивается вероятность инсульта. Острое нарушение мозгового кровотока.
• Симптомы полицитемии включают боль в суставах и постепенное появление боли в костях, особенно по утрам. Также после тренировки. На продвинутой второй стадии даже незначительное механическое воздействие вызывает боль. Качество жизни значительно снижается. Пациент не может нормально двигаться. Таким образом, он ограничивает свои действия. К счастью, до такой критической стадии дело доходит редко. Не более 10% случаев.
• Боль в груди. Спонтанный, он все время сопровождает пациента. Пока не будет применено лечение. Это дискомфорт при сердечной деятельности. Поэтому симптом показателен. Дело в том, что кровоток в коронарных сосудах замедляется. Трофическое тканевое снабжение мышечного органа становится недостаточным. Со временем вполне возможен инфаркт.
• Понятно, что аномалии возникают в системе кроветворения. Жидкая ткань меняет свои реологические свойства. Есть много возможностей. Например, свертываемость крови. Тогда вероятность образования тромба резко возрастает. Они закупоривают крупные сосуды. Если легочная артерия повреждена, внезапная смерть может наступить из-за внезапного нарушения кровотока. Кровь также может стать слишком жидкой. В этом случае велика вероятность смертельного кровотечения даже при незначительных травмах.

Третья, терминальная

Третий этап критический. Все вышеперечисленные проявления сохраняются. Дополнительные симптомы будут следующими:

• Изменения строения почек. Недостаточность. Функциональный сбой несет в себе риск смерти пациента. Это серьезное и быстро прогрессирующее осложнение. Возможен мочекаменная болезнь. Это приводит к закрытию (закупорке) линий отвода мочи к «выходу». Отсюда судороги, внезапные кризисы. Поражение почек, кровотечение. На более позднем этапе опасно для жизни.
• На третьей стадии полицитемии микротгустки образуются регулярно. Они закупоривают мелкие сосуды нижних конечностей. Те, которые идут глубоко. Отсюда трофические язвы, диффузные участки некроза тканей как типичные симптомы эритремии. Со временем может развиться гангрена. Или, по крайней мере, вторичная инфекция организма. Местный или генерализованный. Вплоть до сепсиса, заражения крови.
• Постепенно развивается кровотечение. Как ни странно, тромбоз возникает на фоне сильного разжижения крови. Нарушения свертывания крови.

Вторичная полицитемия редко вызывает такие тяжелые симптомы. Обычно они присутствуют, но в более мягкой форме. А лечение проще по сравнению с врожденными пороками.

Группы риска

В группу риска входят люди с нестабильной генетической структурой. Эритремия чаще всего встречается у людей с врожденным генетическим заболеванием, и эти пациенты подвержены риску развития заболевания. У этих пациентов может развиться эритремия из-за нестабильности генетического аппарата, который более подвержен воздействию неблагоприятных факторов. Риск истинной политемы высок при следующих патологиях:

• Синдром Марфана (проявляется аномальным разрастанием соединительной ткани в организме);
• Синдром Клайнфельтера (проявляется умственной отсталостью и непропорциональным строением);
• Синдром Блума (характеризуется низким ростом и чрезмерной пигментацией кожи);
• Синдром Дауна (задержка физического и умственного развития).

Диагностика

Критерии, разработанные Группой истинных исследований полицитемии (PVSG) в США, в настоящее время используются для постановки диагноза истинной политемы. Есть две категории персонажей: A — главные персонажи и B — дополнительные персонажи.

• Увеличение массы циркулирующих эритроцитов (более 36 мл / кг для мужчин и более 32 мл / кг для женщин);
• правильная оксигенация артериальной крови (pO2 более 92%);
• спленомегалия.

• Тромбоцитоз (количество тромбоцитов более 400 х 109 / л);
• лейкоцитоз (количество лейкоцитов более 12 x 109 / л без признаков инфекции);
• активность щелочной фосфатазы (нейтрофилов более 100 единиц при отсутствии лихорадки или инфекции);
• высокий уровень витамина B12 (более 900 пг / мл).

Диагноз ИМП считается надежным, если у пациента присутствуют все три симптома Категории А или если присутствуют первые и вторые симптомы Категории А и любые два симптома Категории B.

В настоящее время важнейшим диагностическим признаком является характерная гистологическая картина костного мозга; эритроидная, гранулоцитарная и мегакариоцитарная гиперплазия с преобладанием эритроидов, скоплений полиморфных мегакариоцитов (от малых до гигантских). Миелофиброз редко выявляется при постановке диагноза, но становится очевидным при длительном течении болезни.

На I стадии необходимо отличать истинную политемию, характеризующуюся изолированным эритроцитозом, от вторичного эритроцитоза, который является ответом на какой-либо патологический процесс в организме и может быть истинным или относительным.

Относительный эритроцитоз является следствием гемоконцентрации, т. е. ICE в норме, но объем плазмы снижен, что наблюдается при обезвоживании (например, при применении диуретиков, полиурии у пациентов с диабетом, рвоте и диарее) и потере большого количества плазмы при ожогах.

Истинный вторичный эритроцитоз (повышенный уровень ОИТ, повышенный гематокрит) возникает из-за повышенной выработки эритропоэтина. Последний носит компенсаторный характер и вызывается гипоксией тканей у людей, находящихся на большой высоте, у пациентов с сердечно-сосудистыми и респираторными заболеваниями, а также у курильщиков. В эту категорию также входят пациенты с наследственными гемоглобинопатиями, характеризующимися повышенным сродством гемоглобина к кислороду, меньшее количество которого выделяется в ткани организма. Недостаточная выработка эритропоэтина наблюдается при заболеваниях почек (гидронефроз, патология сосудов, кисты, опухоли, врожденные дефекты), гепатоцеллюлярной карциноме, миоме матки. Важным элементом дифференциальной диагностики является концентрация эритропоэтина в сыворотке крови.

Особенности терапии

При лечении эритремии важно снизить концентрацию гемоглобина до 140 г / л и снизить индекс гематокрита до 47%.

Внимание! При необходимости применяется симптоматическая поддерживающая терапия, как в первой фазе заболевания, так и в терминальной фазе. Тактика определяется клиническими симптомами, гематологическими показателями и стадией заболевания. Лечение эритремии обычно включает:

• Слив крови для уменьшения количества эритроцитов до 4,5-5,0 х 1012 / л и Hb (гемоглобина) до 150 г / л. Для этого с интервалом 1-2 дня отбирают 500 мл крови до тех пор, пока количество эритроцитов и Hb не уменьшится. Гематологи иногда заменяют флеботомию эритроцитоферезом, который отделяет красную кровь и возвращает плазму пациенту после того, как она была собрана центрифугированием или разделением;
• Лечение цитостатиками (миелозан, имифос, гидроксимочевина, гидроксикарбамид);
• Препараты против агрегации (аспирин, дипиридамол), но их следует применять с осторожностью. Например, ацетилсалициловая кислота может усугубить симптомы геморрагии и вызвать внутреннее кровотечение, если у пациента язва желудка или двенадцатиперстной кишки;
• Интерферон-α2b, который успешно используется с цитостатиками и повышает их эффективность.

Схема лечения эритремии назначается врачом в каждом индивидуальном случае, поэтому наша задача лишь вкратце ознакомить читателя с препаратами, применяемыми при лечении болезни Вакеса.

Питание

Режим работы (ограничение физических упражнений), отдых и диета играют важную роль в лечении полицитемии. На начальных стадиях заболевания, когда симптомы еще не ярко выражены или слабо проявляются, пациенту назначают Табл. 15 (общая), хотя и с некоторыми оговорками. Пациенту не рекомендуется есть продукты, повышающие кроветворение (например, печень), и предлагается измененная диета с предпочтением молочных и растительных продуктов.

На второй стадии заболевания пациенту назначают Табл. 6, которая соответствует диете подагры и ограничивает или полностью исключает рыбные и мясные блюда, бобовые и щавель. После выписки из больницы пациент должен следовать указаниям врача относительно наблюдения или амбулаторного лечения.

На вопрос «Можно ли пользоваться народными средствами?» его спрашивают с одинаковой частотой для всех болезней. Эритремия не исключение. Однако, как уже отмечалось, течение болезни и продолжительность жизни пациента полностью зависят от своевременного лечения, направленного на достижение длительной и стойкой ремиссии и максимально возможное отсрочение третьей стадии заболевания.

В период релаксации болезненного процесса пациенту следует всегда помнить, что болезнь может вернуться в любой момент, поэтому ему следует рассказывать о своей жизни вне обострения с врачом, с которым он встречается, периодически сдавать анализы и проходить обследования.

Лечение народными средствами болезней крови не должно быть генерализованным, и если существует много рецептов повышения гемоглобина или разжижения крови, это не значит, что они подходят для лечения полицитемии, для которой не найдено вообще никаких лечебных трав. . Болезнь Вакеса — дело тонкое, и для того, чтобы контролировать функцию костного мозга и, таким образом, влиять на кроветворную систему, вам нужны объективные данные, которые может оценить кто-то, обладающий определенными знаниями, то есть лечащий врач.

Я хотел бы сказать читателям несколько слов об относительной эритремии, которую не следует путать с истинной эритремией, потому что относительный эритроцитоз может возникать в контексте многих соматических заболеваний и успешно лечить болезнь. Кроме того, эритроцитоз как симптом может сопровождать длительную рвоту, диарею, ожоги и гипергидроз. В таких случаях эритроцитоз является преходящим и возникает в основном из-за обезвоживания организма, что снижает количество циркулирующей плазмы, которая на 90% состоит из воды.

Осложнения

Микротромбозы и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек вызывают трофические язвы ног, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Наиболее частыми осложнениями в клинике полицитемии являются тромбоз сосудов глубоких вен, брыжеечных сосудов, воротных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЕЛА, ишемический инсульт, инфаркт миокарда) являются ведущей причиной смерти пациентов с полицитемией. Однако, помимо тромбоза, пациенты с полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений из различных локализаций (десны, вены в носу, пищеводе, желудочно-кишечном тракте и т. д.)

Прогноз

Течение эритремии прогрессирующее, болезнь не проявляет тенденции к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному выздоровлению. Пациенты должны находиться под наблюдением гематолога на протяжении всей жизни и проходить процедуры гемофузии. Множественная кровь связана с высоким риском тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Скорость трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не получавших химиотерапию, и 11-15% у тех, кто получал цитостатическую терапию.