Что такое Синдром Бругада и какой прогноз?

Статьи

Синдром Бругада — это генетически обусловленное нарушение сердечного ритма и проводимости, связанное с изменением проницаемости клеточной мембраны клеток сердца, с риском внезапной смерти.

Общие сведения

Заболевание было впервые описано в 1992 году двумя братьями, бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, которые отметили связь между некоторыми электрокардиологическими симптомами и аритмией. Синдром Бругада теперь считается наследственным заболеванием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом наследования. Идентифицировано несколько генов с мутациями, которые могут вызывать заболевание. По некоторым данным, почти половина всех внезапных сердечных смертей во всем мире вызвана этим заболеванием.

Заболеваемость Brugadae варьируется во всем мире: от 1 на 10 000 в Северной и Южной Америке и Европе до 5-8 на 10 000 в Африке и Азии. Синдром Бругада встречается у мужчин примерно в 8 раз чаще, чем у женщин, всех возрастов, но наибольшая выраженность симптомов возникает в возрасте от 30 до 45 лет.

Причины внекардиальные

Фактор развития в большинстве случаев имеет генетическую основу. Наследственность играет важную, но не единственную роль в развитии синдрома. Это преобладающий порядок передачи болезни. Частота и распространенность патологического процесса до конца не изучены, а вопрос досконально не исследован. Синдром Бругада требует принудительного включения. Сама по себе она может существовать долгое время в скрытой фазе, как бомба замедленного действия.

Первоначальный список триггеров:

  • Изнурительная физическая нагрузка. Ему больше подвержены спортсмены и люди, профессионально выполняющие механические работы. Но это не аксиома. Часто пациенты с латентным синдромом Бругада не успевают спровоцировать трансформацию и органические изменения в сердце. Симптоматология исключает даже минимальную активность. Вероятность инвалидности высока, и смерть без лечения тоже не за горами. Даже имплантация дефибриллятора не гарантирует выживания.
  • Отравление этиловым спиртом. Употребление алкоголя, даже в небольших количествах, может вызвать синдром Бругада. И неизвестно, какая точка будет проявляющейся. С первого или десятого расхода. Поэтому пациентам с подозрением на этот процесс категорически запрещается принимать этиловый спирт в любом виде и количестве.
  • Новообразования грудной клетки. В том числе доброкачественные опухоли самого сердца или рак легких. Компрессия приводит к ишемической болезни сердца. Это, в свою очередь, вызывает синдром Бругада. Они потенциально неизлечимы даже после операции. Необходимо комплексно разобраться с группой причин. Сами опухолевые структуры необходимо удалить. При необходимости показаны химиотерапия и использование ионизирующего излучения.
  • Прием лекарств. Кокаин особенно активен на сердечные структуры. Учитывая качество веществ, продаваемых на улице, понятно, почему наркоманы не живут долго. Опасно не только само действующее вещество, но и добавки. Дополнительно включают измельченные противовоспалительные таблетки, стиральный порошок, мел и другие опасные вещества. Отсюда высокий риск быстрой дегенерации.
  • Длительное или неправильное употребление нескольких групп фармацевтических препаратов. Антиаритмические средства, оральные контрацептивы, антигистаминные препараты, нейролептики, бета-адреноблокаторы и многое другое. Их назначает врач, а за применением таких препаратов внимательно следят объективными методами. По крайней мере, проводятся функциональные тесты сердца.
  • Гипертермия. Повышенная температура тела. Как ни странно, начало синдрома Бругада может быть спровоцировано простудой при высоких показаниях термометра. Корреляция между уровнем и вероятностью выявления патологического процесса не установлена, но может существовать.
  • Низкая температура тела. Играет аналогичную роль. Скорее всего, это спровоцирует приступ стенокардии, после чего описанный выше синдром будет в самом разгаре.
  • Чрезмерный синтез тестостерона в мужском организме. Болезнь или использование заменяющих лекарств является фактором, способствующим этому. Избыток определенных мужских гормонов не сулит ничего хорошего ни одной системе в организме. К терапии прибегают только при необходимости. Анатомические факторы требуют срочного лечения.
  • Слишком много калия или кальция. Дефицит приводит к проблемам с сердцем, избыток имеет тот же эффект, а иногда и хуже. Если недостаточное количество можно объяснить фактором питания, второй случай связан с обменными процессами. Например, длительная иммобилизация приводит к потере минеральных солей костей и т. д.
  • Предыдущий геморрагический инсульт. Он увеличивает риск синдрома Бругада почти в 3 раза, если он присутствует в генотипе. После острого инсульта пациент должен находиться под тщательным наблюдением не менее шести месяцев.
  • Гематомы черепа. Массовое воздействие (сжатие) структур мозга.

Кардиальные причины

Особое значение имеют аномалии самой сердечно-сосудистой системы:

  • Гипертрофия левого желудочка. Часто развивается на фоне текущей гипертонии и других состояний. Само по себе оно не представляет большой угрозы для жизни и здоровья, но может стать «проводником» коллектива, и тогда риск возрастет многократно.
  • Кардиосклероз. Уменьшение объема функционально активной ткани после инфаркта миокарда, воспалительного заболевания сердца или стенокардии. Тоже травмоопасно. Повышенный фактор риска в большинстве случаев.
  • Гемотампонада, то есть перетекание крови в специальный мешок, который удерживает мышечный орган в одном положении, не давая ему двигаться.
  • Инфаркт. Острая отмирание тканей сердечных структур. Это сопровождается быстрым курсом. Высокий риск сердечной недостаточности в остром состоянии. Синдром Бругада может остаться незамеченным на фоне изменений, которые происходят до определенного момента.
  • Воспалительное поражение сердечной мышцы или окружающих структур инфекционного или аутоиммунного характера. Миокардит, эндокардит и другие. Выздоровление проходит в стационаре.

Дополнительные факторы риска: мужчина в возрасте от 25 до 50 лет, а также курение.

Приобретенные варианты синдрома Бругада крайне редки, но случаются. Если верить профильному исследованию, причины те же, что уже описаны. Однако авторы не отличают его от простой вторичной блокады ножки Гиса, что делает это утверждение спорным.

Патогенез

Синдром Бругада является генетическим и вызывается мутацией в определенных структурах. К настоящему времени известно как минимум шесть генов, влияющих на развитие этого патологического процесса. Природа заболевания неспецифическая. Кроме того, предполагается, что мутации в генах KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других являются причиной развития синдрома Бругада. Однако на сегодняшний день четко не продемонстрировано, что эти мутации играют роль в развитии заболевания, что ограничивает количество генетических вариантов синдрома Бругада шестью. Наследование всех форм неясно, и только у 25% пациентов наблюдается аутосомно-доминантное наследование. Подозревается доминантное наследование с неполной пенетрантностью или влияние спонтанных мутаций. Также неизвестно, почему синдром Бругада поражает мужчин больше, чем женщин, возможно, потому, что тяжесть заболевания связана с гормонами пациента.

Сердце в норме бьется ритмично, автономно. Способность к спонтанной стимуляции — неотъемлемая черта этого органа. Некоторые клетки более активны. Их скопление называется синусовым узлом. Он отвечает за генерацию биоэлектрического импульса, который проходит через пучок Гиса к другим структурам сердца. Это приводит к равномерному и постепенному сужению. Если часть ЖКТ заблокирована, как при синдроме Бругада, механизм компенсации приводит к тяжелой аритмии. Импульс генерируется другими клетками, расположенными в камерах и предсердиях.

Клинически это состояние выражено как увольнение тахикардии (камеру или суперкамора) и / или мерцание (группа неполных движений). Результатом патологического процесса является сердечно-сосудистой и ранней смерти. Большинство пациентов в возрасте от 30 до 50 лет. Это период, в котором обычно регистрируется смерть (по результатам раздела трупа).

Классификация

Современная генетика позволила надежной идентификации 6 основных генов, связанных с заболеванием Брюгады, а несколько других подозреваются, но еще не поддерживаются доказательствами. На этом основании была создана классификация заболевания, в том числе 6 форм заболевания (BRS):

  • BRS-1 является наиболее распространенным и хорошо изученным вариантом команды Brugadi. Это вызвано мутацией в Genie SCN5A, расположенном на хромосоме 3. Продукт экспрессии этого гена является альфа-субъединицей канала натрия типа 5, который претерпевает широкое выражение в сердечной мышце. Помимо команды Brugadi, мутации в этом гении вызывают многие другие наследства сердечных расстройств, таких как семейная фибрилляция предсердий, синдром синдрома типа 1 и другие.
  • BRS-2 — этот вариант синдрома Брюгады вызван дефектом GPD1L, геном, расположенным на хромосоме 3. кодирует глицероло-3-фосфатный дегидрогеназный компонент, активный участник каналов натрия в кардиомиоцитах.
  • BRS-3 — этот тип синдрома Брюгады вызван дефектом в гене Cacna1C, расположенный на хромосоме 12. Он выражается в альфа-альфа-альфа-субъединице, также присутствующем в кардиомиоцитах.
  • BRS-4 — вроде выше, синдром Бругады типа 4 вызван повреждением каналов кальция, зависящих от L-потенциала. Это вызвано мутацией в гене CaCNB2, расположенной на хромосоме 10, которое кодирует бета-2 субъединицы Эти ионные каналы.
  • BRS-5 — это частая вариация синдрома Брюгады, вызванного мутацией в гене SCN4B, расположенном на хромосоме 11. Кодирует белок в одном из небольших каналов натрия в кардиомиоцитах.
  • BRS-6 вызвано дефектом в Genie SCN1B, расположенном на хромосоме 19. Во многих отношениях эта вариация синдрома Брюгады аналогична BRS-6, поскольку каналы натрия типа 5 также нарушаются. Ген SCN1B кодирует субъединицу бета-1 для этого канала ионного канала.

Симптомы и клинические проявления

Симптомы синдрома Брюгады являются немногими и очень неспецифическими, поэтому клинические особенности предлагают. Особенно примечательно, что пациенты со следующими явлениями, в которых семья произошла необъяснимая смерть молодых родственников во сне.

Ведущие клинические симптомы. Происходит в основном ночью. Между эпизодами VT или менее часто AF пациенты являются бессимптомными.

Симптомы синдрома Брюгады включают в себя:

  • Частый обморок;
  • Учащенное сердцебиение;
  • Задыхаясь ночью;
  • Эпизоды активации дефибриллятора во время сна;
  • Внезапная сердечная недостаточность не связана с коронарной болезнью, чаще всего ночью.

Обычно это происходит в людях средних лет, около 40 лет, но также были описаны случаи у детей, а также возникновение аритмии и потери сознания в старшем возрасте и даже пожилых людей. Внезапная смерть в более чем 90% случаев происходит во время болезни пациента, чаще во второй половине ночи, благодаря преимуществам непосредственно напряжения в это время дня. Кстати, пациенты с хроническим сердцем и инфарктом Такие фатальные осложнения чаще регистрируются в ранних утренних часах.

Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Брюгады и незаменимой частью симптомов, без которых не может быть подозреваем, поэтому исследование ЭКГ всегда должно быть выполнено у всех пациентов, сообщающих с монтажом и обморозкой.

Симптомы синдрома Бругада на ЭКГ:

  • Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  • Характерное повышение ST над изолиниями в грудных отведениях от первого до третьего;
  • Удлинение интервала PR, возможное укорочение интервала QT;
  • Желудочковая тахикардия с обмороком;
  • Мерцание желудочков.

ЭКГ-признаки различных типов

Тахикардия и фибрилляция желудочков являются наиболее частыми причинами внезапной сердечной смерти, и использование дефибриллятора может помочь вам их избежать. Факторы, которые оцениваются для каждого пациента, включают наследственность, эпизоды обморока, характерные результаты ЭКГ, особенно когда они связаны с обмороком, холтеровское мониторирование и обнаружение мутировавших генов.

Для диагностики синдрома Бругада важно досконально уточнить симптоматику, наличие внезапных необъяснимых смертей среди молодых родственников. Много информации дает динамическая ЭКГ и электрофизиологическое исследование сердца с использованием фармакологических тестов.

Диагностика

Синдром Бругада можно заподозрить при появлении у пациента необъяснимых обмороков и внезапных приступов учащенного пульса. В семье нередки случаи внезапной смерти, остановки сердца во время сна или тяжелой сердечной аритмии. Единственный способ подтвердить диагноз — это правильная или холтеровская ЭКГ.

В сомнительных случаях следует провести фармакологические исследования (на 1 кг массы тела) — Гилуритмал 1 мг, Новокаинамид 10 мг. Они являются провокаторами аритмий и могут вызывать сильную тахикардию и даже мерцание, но в случае синдрома Бругада это единственный действительный критерий. Если они используются, должны быть доступны антиаритмические препараты, которые помогут при тяжелой аритмии.

Диагноз следует рассматривать у пациентов с необъяснимой остановкой сердца или обморока, а также у пациентов с семейным анамнезом вышеупомянутых случаев. Роль электрофизиологического тестирования в настоящее время неясна и обсуждается.

Первоначальный диагноз синдрома Бругада ставится на основании характерной ЭКГ-картины синдрома Бругада 1 типа. ЭКГ Бругада типа 1 показывает значительное повышение сегмента ST в отведениях V1 и V2 (иногда включая V3), что делает комплекс QRS в этих отведениях похожим на блокаду правой ножки пучка Гиса. Сегмент ST, образующий предсердие, спускается в перевернутый зубец T. Более низкая интенсивность этих типов (ЭКГ по Бругаде 2 и 3 типа) не считается диагностической. Паттерны типов 2 и 3 могут измениться на тип 1 спонтанно, при повышении температуры или при приеме лекарств. На основе последнего проводятся диагностические тесты (провокационные пробы), обычно с использованием аджмалина или прокаинамида.

Значительное повышение точки J, образующее изогнутый сегмент ST, приводящее к перевернутому зубцу T в отведениях V1 и V2.

Дифференциальный диагноз: другие редкие аномалии ионных каналов включают полиморфный катехоламин-зависимый синдром короткого интервала QT (QTc

  • Имеется симптоматика СБ;
  • Течение патологии бессимптомное, но провокация провоцирует фибрилляцию желудочков;
  • Феномен Brugada типа 1 присутствовал в исследованиях, и были случаи необъяснимой смерти среди родственников в молодом возрасте.

Согласно мировой статистике, СБ встречается гораздо чаще, чем диагностируется кардиологами. Низкий уровень выявления можно объяснить отсутствием бдительности со стороны врачей и отсутствием убедительных диагностических критериев. Поэтому всем пациентам с характерными изменениями ЭКГ, необъяснимыми обмороками, неблагоприятным семейным анамнезом внезапной смерти у подростков требуется тщательное обследование ЭКГ, холтеровское мониторирование и фармакологические тесты. Члены семьи, у которых в анамнезе была внезапная смерть молодых людей, также требуют большего внимания.

Исследования болезни Бругада продолжаются, и для получения хороших результатов требуется большой объем исследований, поэтому ученые заинтересованы в выявлении как можно большего числа пациентов в разных странах.

Для изучения этой патологии был создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, в котором все лица с подозрением на синдром Бругада могут получить бесплатную и заочную консультацию. Если диагноз подтвердится, пациент будет помещен в лист ожидания для будущих генетических тестов для выяснения наследственных механизмов патологии.

Прогноз

Течение болезни зависит от выраженности клинических симптомов — частоты обмороков и тахикардии. Если изменения обнаруживаются только на ЭКГ, прогноз лучше, но пациент должен находиться под наблюдением кардиолога и проходить проверку ЭКГ не реже одного раза в 3 месяца. При эпизодах потери сознания и тяжелых аритмий потребуется дефибрилляция. Если по какой-либо причине операция не может быть проведена, риск остановки сердца увеличивается в несколько раз. После операции есть шанс, что сердце сохранит правильный ритм.

Выводы

Синдром Бругада вызван генетическим дефектом — нарушается синтез белков, контролирующих трансмембранный транспорт электролитов в крови. Симптомы заболевания могут иметь только электрокардиографический характер, и это наиболее благоприятный вариант. Полная клиническая картина характеризуется приступами потери сознания и резким учащением ритма сокращений, вплоть до фибрилляции желудочков. Последнее условие создает риск неожиданной остановки сердца. Лечение антиаритмическими препаратами не дает длительного эффекта, показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

МДЦ Мурманск