Моносомия хромосомы Х: что это такое, возможно ли лечение отклонения и беременность при таком диагнозе

Статьи

Хромосомы, ответственные за пол, имеют специальную юрисдикцию. Если неровности в других частях ядра обременены смертью плода или серьезных неровностей, когда число гендерных хромосом изменяется, он может родиться вполне способным жить ребенком. В зависимости от варианта в комплекте дальнейшее развитие также отличается. Например, многие держатели типа моносомии — трисомия на х хромосома или кариотипом XYY-носителей даже не осознают их уникальность. В других случаях современные методы лечения помогают улучшить качество жизни.

Девушки с одной х хромосомой, несмотря на его специфику, также получают от медицины шанс преодолеть все трудности, связанные с командой моносомии. Однако некоторые ограничения не могут преодолеть в данный момент.

Моносомия хромосомы Х: понятие

Monosomia Chromosome X — генетическое расстройство, также известное как синдром Шешевского-Тернера. Его название происходит от фамилий исследователей, которые были впервые приведены подробное описание этой патологии в начале 20-го века. НА. Шерешевский, советский доктор наук, рассматривал эндокринологию и рассмотрел это государство для болезни, вызванного недостаточным развитием кровопролития железы и гипофиза. Однако в 1959 году британский Чарльз Форд генетики определил хромосомное происхождение.

Люди с Шерешевским-Turner-Turner (STS) имеют набор из 45 хромосом вместо типичных 46. Их кариотипу выглядит как 45 ×0 и в определенном смысле уникально. Ни одна другая моносомя не дает вам человеческую жизнь, способную к жизни, способную к относительно стабильному развитию. Все эмбрионы с аутосомными хромосом или кариотипом Y0 умирают в первые месяцы внутриутробного периода.

Разновидность моносомиии

Как и в случае других генетических патологий, эта мутация может иметь мозаичную форму. Более того, его частота является одним из самых высоких среди других генетических расстройств — составляет около 40%. В этом случае внешние симптомы могут быть значительно ослаблены или практически отсутствовать, в зависимости от того, сколько клеток в организме имеют неверный набор хромосом. Некоторые носители узнают об их особенностях только после кариоотипа для проблем с концепцией.

Есть следующие варианты мозаицизма:

  • Kariatip 45x / 46xx — есть клетки с нормальной и неправильной женщиной, установленной одновременно;
  • 46 XR- и 46 XXQ-KAROTIP — нет частей хромосомы или так называемого Удаление Рамона;
  • CAROTIP 46 XI (XQ) или 46, X, I (XP) — наличие изохромосома с одинаковыми руками
  • CAROTIP 45 X / 46 XY — есть мужская секс-хромосома, которая может дать частичное развитие соответствующего типа, но в большинстве случаев генитальные органы являются незаконными — в брюшной полости есть также неразвитое ядро ​​и остаточная матка.

По каким причинам происходит патология

Моносомия вызвана мутацией, которая кажется самопроизвольно при создании фетальных яиц в первые дни беременности. Одна из родительских х хромосомов (в большинстве случаев отцовской) частично повреждена или не участвует в процессе создания канотипа вообще.

Курс беременности в Fetus SBT почти всегда сопровождается угрозой до выкидыша. Возможен преждевременные роды.

Симптомы

Визуальные признаки расстройств (специалисты называют их стигматами) часто заметны в первые дни жизни ребенка. Маленькие девочки с SST от рождения имеют небольшой размер, даже в полноместичном беременности. Новорожденные не превышают 48 см высотой и весят 2800 г, имеют лимфостазу, которая проявляется отеком конечностей, а также специфической конструкции шеи. Более проницательное исследование раскрывает дефекты развития внутренних органов, в основном сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.

По мере взросления организма симптомы синдрома становятся все более заметными:

  • низкий рост, редко превышает 145 см;
  • непропорциональная форма тела: короткая шея, иногда с клиновидными складками, бочкообразная грудь, деформация локтей;
  • низкая плотность костной ткани и риск остеопороза;
  • Недоразвитие наружных половых органов и молочных желез;
  • множественные родинки и другие кожные новообразования;
  • С психологической точки зрения это инфантилизм с успешной социальной адаптацией.

Методы диагностики

SST может быть обнаружен пренатально, но в большинстве случаев заболевание диагностируется после рождения. В качестве материала для исследования во время беременности используются ворсинки хориона, околоплодные воды или пуповинная кровь. Кровь берется из вены для генетического анализа новорожденных девочек.

Всем женщинам важно знать: что такое молочная железа, каковы симптомы и методы лечения этого заболевания.

Что вызывает гематометр и каких осложнений следует избегать, читайте здесь.

Лечение и наблюдение пациентов

Полностью устранить симптомы синдрома невозможно, но качество жизни улучшает гормональная терапия. Начиная с младшего школьного возраста, девочкам рекомендуется принимать соматропин, чтобы приблизить конечный рост к норме. В подростковом возрасте употребление гормональных препаратов восполняет недостаток собственного эстрогена, что помогает организму развить женский характер как внешне, так и внутренне.

Вероятность здоровой беременности

Несмотря на то, что заместительная гормональная терапия позволяет репродуктивной системе развиваться во взрослую жизнь, истинная СБТ обычно сопровождается полным отсутствием собственных яйцеклеток. Однако при мозаичном варианте патологии велика вероятность их созревания, а гормональные нарушения проявляются нестабильным менструальным циклом. Естественная беременность и успешные роды наступают в редких случаях, чаще в этот период требуется гормональная поддержка для предотвращения выкидыша. Однако в большинстве случаев необходимо использовать экстракорпоральное оплодотворение, иногда с использованием донорской яйцеклетки.

Если женщине с мозаичной ТПМ удается забеременеть, вероятность рождения здорового ребенка не намного ниже, чем у нормальной женщины.

Государственное областное бюджетное учреждение здравоохранения