Пиросеквенирование

Диагностика

Пиросеквенирование представляет собой универсальный метод, который облегчает микробных секвенирование генома, которые могут быть использованы для идентификации бактериальных видов, различать бактериальных штаммов, и обнаружить генетические мутации, которые придают устойчивость к антимикробным агентам. В этом видео, порядок микробной поколения ампликону, ампликону пиросеквенирования, и анализ ДНК будет продемонстрирована.

Методика пиросеквенирования открывает новые возможности для клинической диагностики в персонализированной медицине. Анализ мутаций позволяет диагностировать различные заболевания и патологические состояния, наследственные предрасположенности к некоторым частым многофакторным заболеваниям, нередко препятствующим наступлению беременности или серьезно осложняющим ее течение.

Индивидуализированный подход в лечении означает выбор лекарственного препарата (ЛП) и его дозы, основанный на индивидуальных особенностях пациента. При этом наибольшее значение в индивидуальном подходе имеют генетические особенности пациента.
Большое значение для клинической диагностики имеет исследование мутаций, отвечающих за метаболизм варфарина в организме человека. Данный препарат назначают пациентам с повышенной склонностью к тромбозам, при первичной профилактике лицам, имеющим риск тромбоза или эмболии, а также в качестве вторичной профилактики (предотвращение последующих эпизодов) лицам, у которых уже образовывался тромб.

Технология пиросеквенирования позволяет в минимальные сроки провести точные молекулярно-генетические исследования и на их основе разработать эффективные способы лечения и профилактики заболеваний для конкретного пациента. 

ПЛАЗМО-скрин – профиль генетического исследования «Плазменные факторы системы свертывания крови»

Тест предназначен для выявления генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови.

Покзания к назначению

  • Личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации.
  • Возникновение повторных тромбозов.
  • Невынашивание беременности.
  • Женщинам, при назначении и/или приминении оральных контрацептивов.


ФОЛАТ-скрин – профиль генетического исследования «Фолатный цикл»

Тест предназначен для выявления генетических полиморфизмов (изменений) в генах, связанных с фолатным циклом. Фолиевая кислота участвует в обмене Днк, белков(синтезе аминокислот) и гомоцистеина (как во взрослом состоянии , так и у плода). Исследование призвано выявить возможно существующие у человека генетически обусловленные дефекты , мешающие всасыванию фолиевой кислоты и/или образованию активных метаболитов в организме.

Показания к назначению

  • Невынашивание беременности, особенно на поздних сроках.
  • Плановая подготовка к беременности.
  • Гипергомоцистеинемия.
  • Антифосфолипидный синдром.

ТРОМБО-скрин – профиль генетического исследования «Агрегационные факторы системы свертывания крови»

Тест предназначен для выявления генетических полиморфизмов в генах, кодирующих агрегационные факторы системы свертывания крови.

Показания к назначению

  • Тромбозы, тромбоэмболии.
  • Невынашивание беременности.
  • Подозрение на истинную полицитемию.
  • Кардио-васкулярная патология:ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт).

BRCA-скрин – профиль генетического исследования « Рак молочной железы и /или яичников»

Тест предназначен для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и/или яичников.

Показания к назначению

  • В случае отягощенного семейного анамнеза (рак молочной железы /яичников) у ближайших родственников по женской линии.
  • Для подбора специфического лечения в случае установленного диагноза — рак молочной железы.

КОЛО-скрин – профиль генетического исследования «Болезнь Крона»

Тест предназначен для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с предрасположенностью к болезни Крона. 

Показания к назначению

  • Пациенты с наследственной предрасположенностью к болезни Крона или к колоректальному раку.
  • Для дифференциальной диагностики с другими воспалительными заболеваниями кишечника.
Оцените статью
Государственное областное бюджетное учреждение здравоохранения