Риск развития рака молочной железы и яичников

Новости

Рак молочной железы (РМЖ) является самым распространенным раковым заболеванием среди женщин во всем мире – на него приходится 16 % всех случаев заболевания раком среди женщин (ВОЗ).

Первое место по распространенности рака в женской популяции принадлежит новообразованиям молочной железы (21,4%), далее следуют опухоли кожи (11,6%),шейки матки (8,8%), яичников (5,7%). 

РМЖ является многофакторным заболеванием, развитие которого связано как с влиянием факторов окружающей среды, так и с индивидуальными особенностями генома.

Предрасположенность к РМЖ стала областью активных исследований, ознаменовавшихся в 90-е годы XX века открытием гена BRCA1 на длинном плече 17-й хромосомы (локус 17q21), а затем гена BRCA2 на длинном плече 13-й хромосомы (13q12—13). Установлено, что мутации генов BRCA наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Эти открытия имели эффект «домино» для фундаментальной биологии и генетики: впоследствии были обнаружены низкопенетрантные гены, такие как PTEN, Р53, АТМ, CHEK2, FANC, NBS1, ответственные за развитие наследственных онкологических синдромов в 5—15 % случаев.

 Многочисленные исследования показывают, что мутации в BRCA1 приводят не только к высокому риску развития рака яичников в течение жизни, но и накладывают особенности на его клиническое течение. У носительниц поврежденного BRCA1 гена зачастую наблюдается ранний возраст возникновения рака яичников, отмечаются первично-множественные опухоли с вовлечением как яичников, так и молочной железы. Семейный анамнез подобных пациенток характеризуется наличием рака молочной железы и яичников у кровных родственников. 

Мутации в BRCA1 гене обладают следующими характеристиками

  • Повышают до 65 % жизненный риск рака молочной железы;
  • Повышают от 40 до 60 % жизненный риск развития второго рака молочной железы;
  • Повышают до 39 % жизненный риск развития рака яичников;
  • Повышают риск других злокачественных эпителиальных опухолей (рак простаты, желудка).

В отношении злокачественных новообразований других локализаций показано, что в семьях с наследованием мутаций гена BRCA1 чаще возникают рак желудка, рак тела матки и рак легкого; среди родственников пробандов-носителей мутаций BRCA2 гена отмечается высокая заболеваемость раком желудка и раком толстой кишки. Отмечен более ранний возраст возникновения неоплазий у носителей BRCA1. 

Вероятность развития РМЖ у женщин – носительниц мутаций генов BRCA1 или BRCA2 на протяжении жизни чрезвычайно высока. Распространенность мутаций неодинакова в разных географических регионах. Так, в странах Восточной Европы наиболее распространена мутация 5382insC гена BRCA1, в Латвии с частотой 58,6%, в Эстонии –63,6%, в Польше – 51%.  

Генетическое консультирование

Достижения онкогенетики позволяет эффективно решать вопросы профилактики и ранней диагностики РМЖ, а также формировать новые подходы к скрининговым программам рака молочной железы, включающим также и генотипирование. 

В настоящее время при консультировании пациентов из групп риска развития РМЖ оптимальной и значимой является ДНК-диагностика генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Показания для проведения генетического исследования

  • если в семье обследуемого было не менее трех случаев заболевания раком молочной железы или раком яичника, вне зависимости от возраста на момент диагностики рака;
  • если в семье обследуемого среди близких родственников был хоть один случай двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
  • если в семье обследуемого были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет;
  • наличие двух родственниц первой степени родства, имеющих рак молочной железы, одна из которых была диагностирована в возрасте до 50 лет;
  • наличие и рака молочной железы, и рака яичников у родственниц первой и второй степени родства;
  • наличие двух и более родственниц первой и второй линии родства с раком яичников, независимо от возраста на момент постановки диагноза;
  • наличие родственницы первой степени родства с раком и молочной железы, и яичников;
  • наличие родственника мужского пола, имеющего рак молочной железы;
  • еврейское происхождение (ашкенази) и наличие одной родственницы первой степени родства или двух и более родственниц второй степени родства с одной стороны с раком молочной железы или яичников.

Крайне важно знать, что обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания.

Рекомендации по профилактике рака молочной железы и рака яичников у носителей BRCA-мутаций (Национальный институт рака (США))

  • Самообследование молочных желез – с 18-20 лет (ежемесячно).
  • Клиническое обследование – молочных желез и яичников с 25-35 лет (1-2 раза в год).
  • Маммография – с 35 лет (ежегодно).
  • УЗИ – с 25-35 лет (1-2 раза в год).
  • ЯМР-томография – с 25-35 лет(ежегодно).
  • Мониторинг СА 125 – с 25-35 лет (по показаниям).
  • Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) – по показаниям.
  • Профилактическая овариэктомия (в постменопаузе) – по показаниям.

В Мурманском областном консультативно-диагностическом центре (МДЦ) проводится молекулярно-биологическое исследование мутаций BRCA1 5382insC (риск рака молочной железы и рака яичников). 

Биоматериал для исследования — венозная кровь со стабилизатором ЭДТА.
Предварительной подготовки пациента не требуется. 

Оцените статью
Государственное областное бюджетное учреждение здравоохранения