Синдром Секкеля: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Секкеля?

Синдром Секкеля — крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся внутриутробной задержкой роста (задержкой внутриутробного развития), приводящей к низкой массе тела при рождении. Ошеломление сохраняется после рождения (послеродовой период), что приводит к задержке роста (карликовости). Другие симптомы и физические особенности, связанные с синдромом Секкеля, включают аномально маленькую голову (микроцефалия); разные степени умственной отсталости; и/или необычные, характерные черты лица, в том числе «ряпые» носовые выступы. Другие черты лица могут включать неестественно большие глаза, узкое лицо, деформированные уши и/или необычно маленькую челюсть (микрогнатию). Кроме того, у некоторых новорожденных может развиться постоянная фиксация пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия), деформация (дисплазия) тазобедренного сустава, вывих костей предплечья (вывих лучевой кости) и/или другие физические аномалии. .

Признаки и симптомы

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низкой массой тела при рождении. После рождения у вашего ребенка будет наблюдаться медленный рост и созревание костей, что приведет к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от карликовости коротких конечностей или ахондроплазии).

Пациенты с синдромом Секкеля имеют различные физические отклонения и отклонения в развитии, в том числе:

  • Очень маленький размер и вес при рождении (в среднем 3,3 фунта или 1,4 кг);
  • Чрезвычайно маленькое, пропорциональное увеличение;
  • Аномально маленький размер головы (микроцефалия);
  • Клювовидное выпячивание носа;
  • Узкое лицо;
  • Деформированные уши;
  • Аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
  • Умственная отсталость, часто тяжелая, с IQ (коэффициентом интеллекта) ниже 50.

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, сильное арочное небо, дефекты зубов и другие деформации костей. Также распространены заболевания крови, такие как анемия (низкое количество эритроцитов), панцитопения (недостаток клеток крови) или острый миелоидный лейкоз (разновидность рака крови).

В некоторых случаях у мужчин могут быть яички, которые не могут опускаться в мошонку (крипторхизм), а у женщин может быть аномально увеличенный клитор. Кроме того, у пациентов с этим синдромом может быть чрезмерное оволосение тела и единичные глубокие складки на руках (известные как складки обезьяны).

Причины

Синдром Секкеля является чрезвычайно редким аутосомно-рецессивным заболеванием. Три варианта синдрома Секкеля связаны с аномалиями или изменениями (мутациями) генов на трех разных хромосомах. Карта генов: синдром Секкеля 1 на хромосоме 3 (3q22-q24); синдром Секкеля 2 на хромосоме 18 (18p11.31-q11); Синдром Секкеля 3 на хромосоме 14 (14q21-q22).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого организма обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы помечены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. рука помечена как «q». Хромосомы далее разбиты на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 3q22-q24» относится к области между дорожкой 22 и дорожкой 24 на длинном плече хромосомы 3. Точно так же «хромосома 18p11.31-q11.2» относится к более широкой области между полосой 11p31 на коротком плече. плечо хромосомы 18 и полоса 11.2 на длинном плече хромосомы 18. Опять же, хромосома 14q21-q22 относится к более узкой области на длинном плече хромосомы 14 между дорожками 21 и 22. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов. присутствуют на каждой хромосоме.

Конкретный ген, вовлеченный в синдром Секкеля 1, известен как ген атаксии-телеангиэктазии и ген Rad3-родственного белка (ATR). Гены, ответственные за синдром Секкеля 2 и 3 типа, неизвестны.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов данного признака, обнаруженных в отцовских и материнских хромосомах.

Рецессивное генетическое заболевание возникает, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если у человека есть один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомно. Риск того, что два родителя-носителя передадут дефектный ген и, следовательно, родят больного ребенка, составляет 25% при любой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при любой беременности. Вероятность того, что ребенок получит правильные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, являющиеся близкими родственниками (кровными родственниками), с большей вероятностью имеют один и тот же аномальный ген, чем неродственные родители, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Затронутые группы населения

Синдром Секкеля — крайне редкое наследственное заболевание, одинаково поражающее мужчин и женщин. Точная частота этого расстройства неизвестна. С момента первого описания в 1960 году в медицинской литературе было зарегистрировано более 100 случаев.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Секкеля. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:

Синдром Секкеля является одним из шести заболеваний класса карликовости, известного как «первичная карликовость». Эти расстройства имеют схожие характеристики, включая пороки развития костной системы (дисплазия), дефицит роста до рождения (внутриутробная задержка), а также в младенчестве и детстве, что в конечном итоге приводит к различной степени дефицита роста. Эта группа нарушений в настоящее время включает пять состояний: синдром Секкеля, синдром Мейера-Горлина, синдром Рассела-Сильвера, первичную остеодиспластическую карликовость I/III типа по Маевскому и первичную остеодиспластическую карликовость по Маевскому II типа.

Первичная остеодиспластическая карликовость II типа по Маевскому — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся низким ростом, низкой массой тела при рождении, аномально маленькой головой (микроцефалией) и/или аномалиями скелета. Другие физические симптомы могут включать большие глаза, выступающий нос в форме клюва, отвисшую челюсть и/или узкое лицо. Обычно перед рождением наблюдается тяжелая задержка роста (внутриутробная задержка роста). В некоторых случаях может присутствовать умственная отсталость. Также могут возникать различные дополнительные симптомы. Конкретные симптомы и тяжесть варьируются от случая к случаю. Первичная остеодиспластическая карликовость II типа по Маевскому наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагностика

С появлением высокотехнологичного УЗИ синдром Секкеля можно диагностировать до рождения (пренатально). УЗИ плода использует отраженные звуковые волны для создания изображения развивающегося плода. Синдром Секкеля можно заподозрить при рождении на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза и различных специализированных тестов. Хотя характерные черепно-лицевые, скелетные и/или другие физические аномалии, связанные с синдромом Секкеля, могут присутствовать при рождении, в некоторых случаях диагноз может быть не подтвержден до тех пор, пока пораженный ребенок не вырастет и не разовьется полный синдром (например, низкий рост и/или умственная отсталость). отсталость).

Низкий рост при синдроме Секкеля предполагает пропорциональное увеличение рук и ног, что позволяет дифференцировать его от синдромов, связанных с низким ростом и аномально маленькими руками и ногами (карликовость коротких конечностей).

Стандартные методы лечения

Синдром Секкеля неизлечим. Некоторые лекарства могут быть назначены для лечения других симптомов, связанных с заболеванием.

Лечение покрывает любые медицинские проблемы, которые могут возникнуть, особенно заболевания крови и структурные деформации. Людям с ограниченными интеллектуальными возможностями и их семьям потребуется адекватная социальная поддержка и консультационные услуги.

Прогноз

Дети с синдромом Секкеля могут жить в течение длительного времени, хотя они часто имеют серьезную умственную и физическую неполноценность.

МДЦ №51