Талассемия: что за болезнь, откуда берется

Статьи

Талассемия — это заболевание крови, характеризующееся аномалиями образования одной или нескольких цепей гемоглобина в эритроцитах. Это приводит к образованию мелких некачественных красных кровяных телец.

При этом заболевании нарушается транспорт кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает у них гипоксию, становятся заметными симптомы болезни.

Раньше это заболевание чаще наблюдалось в жарких климатических местах, где люди болеют малярией: Юго-Восточная Азия, Африка, страны Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется во многих разных регионах из-за миграции населения. Патология одинаково развивается у женщин и мужчин.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этим заболеванием, и у 50% из них диагностируется гомозиготная β-талассемия. Последнее быстро приводит к смерти.

В гетерозиготной форме болезнь никак себя не проявляет, может возникнуть только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск его развития у потомков, они могут развиться как наследственная патология.

Причины талассемии

Они хорошо изучены, так как это заболевание довольно распространено. Известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, которые могут связываться с молекулами кислорода и переносить их во все ткани организма.

Гены, которые дети наследуют от родителей, чаще всего ответственны за его развитие. Мутация происходит в клетках, ответственных за синтез гемоглобина.

Изучив структуру, выясняется, что это пигмент, содержащий железо и 2 пары белковых соединений: альфа- и бета-цепи. Если синтез одного из них нарушен, другой накапливается.

Такие изменения провоцируют те гены, которые отвечают за образование белка гемоглобина. При такой мутации нарушается правильный набор аминокислот в цепи. Это явление характерно для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка может проявляться в двух вариантах:

  1. Гомозиготный тип патологии — от мамы и папы одновременно.
  2. Гетерозиготный — от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина передается по наследству от обоих родителей, это тяжелая форма, которая характеризуется ярко выраженными симптомами. Это большая талассемия или болезнь Кули (названная в честь врача, который ее описал).

Он наследуется рецессивно (биаллельная система) и основан на сниженном синтезе полипептидных цепей.Если он исходит от одного родителя, то при отсутствии очень неблагоприятных обстоятельств признаков не наблюдается.

Современная классификация выделяет следующие формы заболевания:

  • Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного или нескольких генов, которых обычно должно быть два от матери и отца. Это число, которое обеспечивает достаточное производство белков цепи альфа-глобина. Если два из этих генов отсутствуют, могут возникнуть симптомы анемии. При отсутствии трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, что ярко проявляется симптомами анемии. Отсутствие четырех генов — довольно редкое явление, именуемое «гидроцефалией плода». Такие младенцы умирают до, во время или вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия возникает при поражении одного или двух генов, один из которых обычно принадлежит отцу и матери. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При изменении одного гена человек становится носителем заболевания и нельзя исключать умеренную анемию. Когда оба гена изменяются одновременно, диагностируется промежуточная бета-талассемия (анемия Кули). При основной также развивается тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма проявляет себя до возраста ребенка и отличается проявлением симптомов. Гетерозиготный (малая форма талассемии) характеризуется нечеткими симптомами, либо симптомы полностью отсутствуют.

Следует учитывать, что в некоторых случаях гомозиготная форма является легкой, ее нельзя отнести к категории большой талассемии и поэтому она регистрируется как промежуточная форма.

Выделяют три степени данной патологии:

  1. Серьезный. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
  2. Умеренный. Ребенок может прожить около восьми лет.
  3. Мягкий. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно отличаться по результатам тестов, проявлению симптомов, клиническому течению, лечению и прогнозу на будущее.

Симптомы и проявления

Симптомы зависят от формы и времени мутации. Гигантская талассемия протекает в гомозиготной форме, проявляясь у детей сразу после рождения:

  • Удлиненный череп наверху.
  • Верхняя челюсть более развита по сравнению с нижней.
  • Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный скелет.

До первого года жизни наблюдаются следующие особенности:

  • Расширение носовой перегородки, форма носа уплощенная.
  • Формирование аномальных костных отростков в области стопы.
  • Нарушения прикуса.
  • Желтуха кожи из-за дисфункции селезенки.

Недостаток кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

  • Увеличение печени, развитие раннего цирроза печени.
  • Развитие сердечной недостаточности. Избыток железа накапливается в сердечной мышце и ухудшает ее сократимость.
  • Задержка физиологического и интеллектуального развития.
  • Развитие сахарного диабета.

У взрослых проявляется следующими симптомами:

  • Образование язв на коже, они спровоцированы аномальными нарушениями кровообращения.
  • Частые пневмонии.
  • Регулярные переломы костей.
  • Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с скоплением камней.
  • Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительнотканных рубцов в сердечной мышце, замещением мышцы и деформацией клапанов.
  • Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
  • Сексуальные расстройства.

В развитии промежуточной формы болезни нет изменения внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, но наблюдается увеличение селезенки и хрупких костей.

Признаки большой талассемии

Сразу после рождения наблюдается:

  • Вытянутая форма черепа.
  • Монголоидный тип лица.
  • Увеличение верхней челюсти.
  • Расширение носовой перегородки.

Анализы крови показывают гепатомегалию, что приводит к циррозу и диабету.

Если талассемия диагностируется сразу после рождения и симптомы очень сильны, то чаще всего такие младенцы могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если мутация гена передана от одного из родителей, развивается тромбоцитопеническая талассемия. Симптомы в этом случае неясны или отсутствуют вовсе. Клиническая картина следующая:

  • Повышенная утомляемость.
  • Пониженная работоспособность.
  • Регулярные головные боли, необъяснимые головокружения.
  • Бледная кожа с желтухой.
  • Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность этого состояния — повышенный риск попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Экзамен состоит из нескольких этапов:

  • Сбор анамнеза. Выявлены опасные патологии, которые были диагностированы у женщины во время беременности и которые могли стать причиной развития патологии.
  • Оценка течения послеродового периода.
  • Тщательное обследование у врача: оценка общего состояния пациента, состояния и цвета кожи, пальпация живота на предмет гепатоспленомегалии.
  • Беседы с родителями или пациентом, чтобы определить тяжесть симптомов и тяжесть заболевания.

Также заказываются следующие лабораторные исследования:

  • Биохимический анализ крови.
  • ПЦР-тесты.
  • Изучение биологического синтеза цепей гемоглобина.
  • Общий анализ крови.
  • Электрофорез гемоглобина.

Также необходимы инструментальные методы диагностики:

  • УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
  • Рентген костей.
  • Пункция костного мозга.
  • Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Лечение

После определения того, что и какие симптомы выберите методы терапии. Терапевтические действия в основном направлены на нормализацию количества гемоглобина.

Кроме того, есть другие методы лечения:

  • В тяжелых формах заболевания необходимы частые переливания крови, но это имеет временный эффект.
  • Железный хелат дан.
  • В современной медицине можно трансфузовать разморочные или отфильтрованные эритроциты. Такая процедура безопаснее для детей.
  • Когда селезенка увеличивается, рекомендуется его удалить. Хирургическое лечение возможно только через 5 лет, следует учитывать растущий риск проникновения заражения.
  • Трансплантация костного мозга, но нахождение донора проблематично.

Клинические рекомендации включают специальную диету, которая включает потребление орехов, чайных, соевых и какао (продукты, основанные на поглощении железа). Принимая аскорбиновую кислоту, которая поддерживает удаление железа из организма.

Возможные осложнения

В умеренных и суровых вариантах осуществления терапевтические действия направлены на продление периода жизни и устранения любых осложнений, таких как:

  • Аномалии в сердце и печени. Высокий уровень железа в организме может привести к повреждению различных тканей, наиболее подверженных мышцам сердца и печени. Это часто приводит к смерти, поэтому необходимы регулярные переливания крови.
  • Проникновение заражения в организм также часто является причиной смерти пациента, особенно тех, в которых была выполнена операция по удалению селезенки.
  • Остеопороз. С этой патологией элементы кости восприимчивы к частым переломам.

Профилактика

Невозможно вылечить талаземию, поэтому необходимо принять профилактические действия, которые следующие:

  • Проведение диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей у талаземии.
  • Проведение генетических испытаний.
  • Если вам нужно прерывание искусственного беременности.

Прогнозы

После диагностики таласемии небольшой прогноз хорош, человек бежит нормальной жизнью, чья длина практически такая же, как у здорового человека.

В бета-талаземии только некоторые пациенты живут взрослым.

Тяжелая гомозиготная форма требует непрерывной обработки, потому что только такие процедуры, как кровные переливы, поддерживают пациента.

Государственное областное бюджетное учреждение здравоохранения