Что такое болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (Morbus Willebrand) — геморрагический диатез, характеризующийся нарушением свертываемости крови. Симптомы заболевания схожи с симптомами гемофилии, но продолжительность кровотечения намного больше. Чаще это наследственное заболевание. Обычно передается по женской линии, эта патология наблюдается примерно у 1% населения Земли.

Характерный признак заболевания — нарушение не только свертывания крови, но и стенок сосудов. Этим объясняется длительность кровотечения, которое трудно остановить.

Фактор Виллебранда (WF) наблюдается в крови человека и выполняет следующие функции:

• Он позволяет тромбоцитам связываться со стенками кровеносных сосудов при кровотечении.
• Он транспортируется к месту образования тромба при разрыве сосуда (фактор свертывания крови VIII).

Кровотечение может произойти в суставе, любой полости тела или в структуре мозга с серьезными последствиями.

У трети пациентов заболевание протекает в легкой форме, у большинства из них протекает бессимптомно. Примерно столько же людей страдают заболеваниями средней и тяжелой степени с проявлением соответствующих симптомов.

Классификация

Выделяют три типа наследственных патологий:

Отдельно выделяют тромбоцитарный тип, аналогичный подтипу 2В, причиной такого положения является только мутация гена рецептора тромбоцитов.

Заболевание может иметь:

1. Легкая форма. Определяется возникновением носовых кровотечений, небольших подкожных выделений. Кровотечение долго не прекращается после травм, связанных с нарушениями эпидермиса, после операции. У женщин наблюдается маточное кровотечение и сильное кровотечение при родах.
2. Средняя интенсивность. Часто наблюдаются кровотечения, гематомы. После уколов кровь долго не остается на месте. То же самое происходит в результате различных травм, операций. Ведь для них характерна значительная кровопотеря. После травм остаются грубые рубцы. Если патология прогрессирует, общее состояние пациента значительно ухудшается.
3. Тяжелая форма характеризуется чередованием периодов ремиссии и обострения, когда ярко проявляются симптомы. Последнее может быть причиной тяжелой формы анемии.

Причины заболевания

Заболевание развивается в результате нарушения синтеза фактора свертывания крови VIII. PV становится неактивным. В результате возникает дефицит белка, отвечающего за свертывание крови, то есть приобретенный синдром фон Виллебранда.

Возникновению болезни способствуют следующие причины:

• Нарушения на генном уровне — мутация гена, ответственного за синтез ПВ.
• Ухудшение функции желез внутренней секреции — гипотиреоз.
• Красная волчанка.
• Ревматизм.
• Ревматоидный артрит.
• Нефробластома.
• Крутая дисплазия.
• Дисплазия соединительной ткани.
• Образование опухолей (доброкачественных, злокачественных).
• Стеноз аорты.
• Наличие переливания крови.

Если заболевание развивается на генетическом уровне, тяжелая форма встречается реже, проявление симптомов умеренное.

Симптомы и проявления

Симптомы заболевания неспецифичны, многие не обращают на них внимания. Кровотечение чаще встречается у детей. У взрослых они реже и не столь интенсивны, но возникают при соблюдении всех рекомендаций лечащего врача. В некоторых случаях возникают обострения заболевания, представляющие угрозу для жизни пациента.

Наблюдаются следующие клинические симптомы:

• Образование гематом под кожей даже при незначительном физическом воздействии.
• Беспричинное носовое кровотечение продолжительностью более 10 минут.
• Проявление кровотечения после операции, травмы (спустя более недели).
• Продолжительные обильные менструации сопровождаются сильными болями, общей слабостью и часто обморочными состояниями.
• Бледная кожа.
• Геморрагический синдром с образованием сыпи.
• Наблюдается кровь в стуле, заболевания ЖКТ отсутствуют. В таких случаях нельзя исключать внутреннее кровотечение, которое может закончиться летальным исходом.
• Тяжелая анемия.

Если у вашего ребенка кровотечение из носа, это может быть связано с врожденной патологией, и следует обратиться за медицинской помощью.

Заболевание может не проявиться во время беременности, но может вызвать серьезную кровопотерю во время родов и послеродового периода. Это требует особого внимания со стороны медицинского персонала.

При беременности и родах

Прогнозировать течение беременности при данной патологии невозможно, чаще под действием эстрогенов происходит количественное повышение фактора Виллебранда, такой же процесс наблюдается непосредственно перед родами. Но все зависит от физиологии.

Статистика показывает, что самопроизвольное прерывание беременности происходит у 25% женщин, около трети из них имеют кровотечение в первые три месяца беременности.

При патологии I типа уровень ЛВ нормализуется до уровня небеременной женщины. При повышении фактора II изменения свертываемости небольшие, патологическая структура сохраняется. При III типе фактор VIII и PV не превышают нормы вообще или в незначительной степени.

Во время родов и первые 24 часа после родов существует риск первичного кровотечения, на следующий день после родов в течение до полутора месяцев риск вторичного кровотечения сохраняется. Именно поэтому женщины после родов должны находиться под наблюдением врача и следовать его рекомендациям.

Диагностика

При легких формах патологии выявить сложно, так как симптомы не проявляются, в тяжелых случаях наблюдаются частые и обильные кровотечения, которые не остаются незамеченными, наиболее опасными считаются внутренние.

Для диагностики патологии рекомендуются следующие меры:

• Составление семейного анамнеза. Выявлена ​​наследственная предрасположенность к патологии.
• Проведение теста по модификации Айви Шитикова. Определяется продолжительность кровотечения.
• Активность антигенов фактора Виллебранда.
• Многовариантное исследование.
• Активность фактора VIII.
• Активность кофактора ристоцетина.

Если анализы крови и другие исследования показывают отклонения от нормальных значений, обнаруживается повышенная активность фактора, то заболевание подтверждается.

Нормы

Симптомы болезни могут проявляться при недостаточном уровне ПВ. Норма в анализах крови должна составлять 10 мг / л.

Во время беременности, при воспалительных и инфекционных процессах, стрессовых ситуациях, занятиях спортом, употреблении гормональных препаратов этот показатель повышается. У людей с 1 группой крови он ниже.

Лечение

Болезнь Виллебранда — неизлечимая гематологическая патология. Если диагноз поставлен, необходимо обследовать всех членов семьи. Терапия назначается в зависимости от вида заболевания.

При легком течении болезни назначают по рецепту:

• Антигеморрагические средства.
• Гемостатики.
• Препараты, способствующие образованию тромбопластина.

Следует принять меры, чтобы остановить кровотечение:

• Использование давящих повязок, специальных губок, задерживающих кровь.
• Применение геля фибрина.
• Холодные компрессы. При кровотечении в сустав исключите нагрузку на сустав, часто называемую проколом.
• Использование антифибринолитических препаратов.

Назначают такие препараты:

• Транексамовая кислота, останавливающая сильное кровотечение. Выпускается в форме инъекций, порошка, вводится внутривенно.
• Дицинон — укрепляет стенки сосудов, увеличивает функцию тромбоцитов. Выпускается в форме таблеток, растворов, часто применяется при хирургических вмешательствах.

При развитии тяжелых форм, для которых характерна большая кровопотеря, сопровождающаяся анемией, пациенту назначается переливание крови. Эти меры дают временный результат, поскольку не устраняют патогенез. В некоторых случаях для улучшения состояния пациента достаточно введения плазмы крови.

При наличии легкой и средней степени пациент способен контролировать и предотвращать проявление симптомов, при тяжелой степени это сделать сложнее.

Прогнозы

Благоприятный прогноз возможен при соблюдении клинических рекомендаций специалиста, проводящего лечение, и своевременном приеме необходимых медикаментов. Но даже в этих случаях нередки осложнения. При несоблюдении правил нельзя исключать летальный исход.

Пациенту необходимо находиться на учете у семейного врача и гематолога на всю оставшуюся жизнь, потому что полностью вылечить болезнь не представляется возможным.

Человек также может стать инвалидом, если количество фактора VIII в крови ниже 5%.

Возможные осложнения

Болезнь Виллебранда очень опасна. Даже зная, что это такое, и соблюдая все рекомендации врача, не всегда удается избежать осложнений. Они могут быть следующими:

• Хроническая анемия.
• Ухудшение работы сустава, если в его полости наблюдается кровоизлияние.
• Тромбоз после терапевтических вмешательств.

Профилактика

Часто недуг проявляется в виде врожденной патологии гемостаза, в таких случаях не избежать. Однако есть профилактические меры, которые следует предпринять при развитии болезни Виллебранда:

Хирургическое вмешательство при данной патологии допустимо только в тех случаях, когда другие методы лечения не дают результата.