Самое заветное желание обоих родителей — иметь здорового, физически и духовно полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, значительно повышающих риск развития у плода различных аномалий.
Многие пары сталкиваются с проблемами при принятии решения о рождении детей. Это может быть бесплодие, частые выкидыши, срывы беременности или роды с генетическими аномалиями. В таких случаях перед планированием беременности рекомендуется провести кариотип пары, чтобы определить причины аномалий.
Это новый цитогенетический тест, который исследует набор хромосом человека (кариотип). Это позволяет генетику определить, в какой степени супруги генетически подходят друг другу и существует ли высокий риск аномального развития их будущего ребенка.
Показания к процедуре
Хотя этот метод с каждым годом набирает популярность, многие пары плохо разбираются в кариотипировании и обеспокоены его необходимостью. Базовые знания генетики могут помочь с ясностью.
Кариотип — это набор хромосом в организме человека, который определяет его характеристики: рост, телосложение, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 2 из которых отвечают за половые различия. Определенные нарушения кариотипа приводят к генетическим заболеваниям. Например, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, называемое синдромом Дауна.
Вполне вероятно, что в будущем все супружеские пары будут проверены на совместимость генов. Пока врачи назначают это обследование только в определенных случаях. Анализ совместимости хромосом позволяет практически со 100% уверенностью определить вероятность отклонения от нормы у будущего ребенка.
Набор женских (слева) и мужских (справа) хромосом
Основными показаниями к кариотипированию являются:
- возраст родителей старше 35 лет;
- Частые выкидыши, неудачные беременности, супружеское бесплодие по неизвестным причинам;
- возникновение наследственных заболеваний у ближайших родственников одного или обоих родителей;
- близкие отношения пары;
- Неудачные многократные попытки искусственного оплодотворения;
- Гормональный дисбаланс у женщин, плохие показатели спермы у мужчин;
- Длительное воздействие пара на вредные химические вещества;
- Проживание в экологически неблагополучной среде;
- Курение, бесконтрольное употребление сильнодействующих лекарствоов, злоупотребление алкоголем, наркомания будущих родителей;
- наличие у ребенка пары с врожденными пороками развития.
Достаточно один раз провести цитогенетический метод кариотипирования. Он позволяет выявить потенциальный риск патологии плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются на протяжении нескольких поколений. Тест рекомендуется проводить на этапе планирования беременности.
Как проводят анализ
Клетки крови исследуются для определения кариотипа. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходимо заранее тщательно подготовиться к тесту.
Не позднее, чем за две недели до процедуры следует прекратить прием лекарств, особенно антибиотиков, исключить употребление спиртных напитков и курение. Если хотя бы у одного из супругов есть острое инфекционное / вирусное заболевание или обострение хронических заболеваний, анализ следует отложить.
У обоих супругов берется образец венозной крови.
На выполнение кариотипа уходит около трех недель. За это время генетики следят за состоянием и делением клеток. Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Затем окрашенный материал сравнивают с цитогенетическими нормами хромосомных паттернов.
Результаты показывают наличие дополнительной, третьей хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, дупликацию или смещение хромосом. Процедура поможет узнать, как изменения генов влияют на образование тромбов, а также выявить мутацию гена, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания, такого как муковисцидоз.
Тест кариотипа выявляет риск синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернарда и Клайнфельтера. Кроме того, определяется генетическая предрасположенность к возникновению инфаркта, диабета и артериальной гипертензии.
Расшифровать полученные данные сможет только опытный генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы людьми без медицинского образования!
Когда результаты показывают, что супруги хорошо согласны, можно смело переходить к планированию беременности. Никаких дополнительных процедур или тестов не требуется. При обнаружении каких-либо отклонений врач может порекомендовать соответствующее лечение, а в тяжелых случаях может порекомендовать использование донорской яйцеклетки или спермы.
Когда необходимо кариотипирование плода
Если генетический материал не был исследован до беременности, а женщина уже беременна, можно провести кариотипирование плода. Эта процедура часто необходима в случае незапланированной беременности и наличия индикаторов риска.
Обследование рекомендуется в следующих случаях:
- Возраст матери старше 35 лет;
- Подозрение на аномалии плода при ультразвуковом обследовании;
- Отклонения в анализах крови;
- Наличие у пары с ребенком заболевания, вызванного генетическими нарушениями;
- употребление лекарствоов в прошлом или алкогольная зависимость матери;
- Заражение вирусом в течение первых трех месяцев беременности;
- контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в среде, неблагоприятной для окружающей среды.
Многие женщины неохотно проводят этот анализ, считая, что он может навредить будущему ребенку. На самом деле вопрос о том, проводить ли пренатальное кариотипирование, по-прежнему актуален.
Методы проведения
Лучшее время для тестирования генетического материала — первые три месяца беременности. Большинство генетических аномалий можно обнаружить на ранней стадии. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.
- Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего ребенка. В его основе лежит ультразвуковое исследование и химический анализ крови. Но результаты не всегда точны.
- Инвазивный метод считается более информативным. Показывает достаточно надежные результаты, процент погрешности минимален. Для определения состояния хромосомного набора требуется хоротипирование хориона, забор околоплодных вод (амниоцентез) и пуповинной крови (кордоцентез). Обследование на возможные генетические отклонения проводится так же, как и для образцов крови, взятых у родителей.
Когда проводится инвазивное тестирование, родителей всегда информируют о возможном риске для плода. В некоторых случаях это может привести к кровотечению, отслоению плаценты и даже выкидышу.
Насколько важно кариотипирование при аберрациях?
Аберрации — это определенные хромосомные аномалии, которые могут быть как регулярными, так и нерегулярными по своей природе. Простое обследование не даст полной информации. Его основной нормативный результат — 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).
У женщин с невынашиванием беременности после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения проводится только аберрантное кариотипирование для выявления аномалий в хромосомном наборе.
Обнаружение отклонения: что делать?
Поскольку это очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его можно только опытному генетику из авторитетного медицинского центра. После получения результатов врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой информирует их о вероятности рождения ребенка с отклонениями в развитии.
В некоторых случаях назначенные лекарства и витаминотерапия позволяют значительно снизить вероятность развития пороков развития плода.
При обнаружении у ребенка генетических отклонений врачи, информируя родителей, могут предложить прервать беременность.Это еще одна причина, по которой кариотипирование лучше проводить в первом триместре.Однако окончательное решение о том, оставлять ли ребенка ребенку или нет, остается за родителями.
Насколько надежным может быть этот генетический тест и возможны ли ошибки кариотипирования?
Специалисты утверждают, что вероятность ошибки в результатах процедуры в специализированной медицинской клинике составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверены в достоверности результатов.
