Пренатальная диагностика — это комбинация методов, используемых для выявления аномалий на стадии плода. Это позволяет с высокой вероятностью обнаружить генетические и другие аномалии плода. При подтверждении аномального развития родители принимают решение продолжить беременность или прервать ее. Благодаря комплексным исследованиям можно практически со 100% уверенностью установить отцовство и пол ребенка.
Дородовое обследование сегодня — новая, но динамично развивающаяся и очень многообещающая область медицины. Он показан в первую очередь беременным из групп риска.
Диагностика заболеваний
Пренатальное хромосомное тестирование может выявить следующие аномалии.
Синдром Дауна
Наиболее частое хромосомное заболевание встречается у каждого восьмисотого новорожденного. У человека с этой патологией дополнительно 47 хромосом. Помимо характерного внешнего вида, у детей с синдромом Дауна часто наблюдается косоглазие, потеря слуха, серьезные нарушения сердечной и пищеварительной системы, а также умственная отсталость.
О наличии патологии у плода можно определить по увеличению воротниковой зоны, отсутствию носовой кости, при аномалиях отдельных участков кишечника и аномальных изменениях анализа крови беременной. Окончательный диагноз ставится на основании суммы результатов, полученных с помощью прямых и непрямых методов пренатальной диагностики.
Синдром Шеречев-Тернера
Генетическое заболевание, возникающее при отсутствии или повреждении одной из Х-хромосом. Встречается только у женского пола. Симптомы заболевания: задержка роста, короткая толстая шея, неправильная форма ушей и снижение слуха, задержка полового созревания, плохо развитые молочные железы, аменорея. Интеллектуальное развитие обычно не нарушается. Взрослые женщины с синдромом Тернера бесплодны.
Подробнее в статье: моносомия X
Синдром X-трисомии
Встречается только у самок. Заболевание вызвано наличием в генотипе трех Х-хромосом. Симптомы заболевания включают глубокую умственную отсталость, недоразвитие половых органов и бесплодие.
Гемофилия
Наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, в основном поражающее мужчин. Носителями гена гемофилии являются женщины, которые передают болезнь своим сыновьям. Вероятность развития гемофилии увеличивается по мере приближения родителей друг к другу. Возможно кровотечение в суставах и внутренних органах, которое возникает в результате даже незначительных травм. Причина патологии — мутация одного из генов Х-хромосомы.
Синдром Клайнфельтера
Аномалия хромосомного происхождения, при которой в мужском генотипе присутствует дополнительная женская хромосома. У пациентов наблюдается задержка физического и речевого развития, непропорциональная форма тела, недоразвитые гениталии, увеличенная грудь и скудный рост волос на теле. Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития эпилепсии, диабета, гипертонии и шизофрении. У некоторых пациентов наблюдается умеренная умственная отсталость, трудности с социализацией и склонность к алкоголизму.
Пренатальная диагностика врожденных пороков определяет:
- Аномалии развития черепа и головного мозга.
- Гидроцефалия — нарушение баланса между выработкой спинномозговой жидкости и ее всасыванием, часто возникает из-за преждевременных родов, гипоксии плода, перенесенных инфекционных заболеваний, курения матери во время беременности.
- Пороки сердца. Пренатальные тесты позволяют точно определить отклонения в развитии сердца и сосудов будущего ребенка. По результатам обследования принимается решение о необходимости хирургического вмешательства в первые дни, а иногда и через несколько часов после родов.
- Почечная недостаточность или серьезное нарушение их развития. Данная патология диагностируется на 13-17 неделе беременности. Возможные аномалии включают отсутствие почки, наличие третьего органа и удвоение почки. Данная патология сопровождается задержкой роста и общего развития плода, маловодием, отклонениями в формировании плаценты. Прерывание беременности происходит по медицинским показаниям и по согласованию с родителями должно происходить не позднее 22 недель. Высокий риск выкидыша и преждевременных родов.
- Аномальное формирование конечностей.
Методы дородовой диагностики
Существуют неинвазивные и инвазивные методы пренатального скрининга.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Он не представляет ни малейшей угрозы ни женщине, ни ее будущему ребенку. Не существует хирургических вмешательств, которые могли бы навредить плоду. Рекомендуется всем беременным женщинам, независимо от возраста, состояния здоровья и других наследственных заболеваний.
Эти (непрямые) тесты включают ультразвуковое исследование и анализ сыворотки крови беременных.
Ультразвуковое обследование
Ультразвук в пренатальной диагностике относится к разряду плановых и обязательных процедур у беременных. Отказаться от этого исследования нет смысла: процедура безопасна, безболезненна, позволяет определить, насколько хорошо развит плод и есть ли риск аномалий.
УЗИ в первом триместре позволяет наиболее точно определить срок беременности, количество плодов, подтвердить жизнеспособность эмбриона и исключить наличие альвеолярного носа. Первое УЗИ проводится на 6-7 неделе. Если у женщины был самопроизвольный аборт, узнайте, насколько плотно эмбрион прикреплен к матке и есть ли риск повторного выкидыша.
УЗИ второго триместра, проведенное на 11-13 неделе, позволяет определить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить зону ключицы, определить наличие миомы или других новообразований, препятствующих нормальному кровоснабжению. к плаценте.
Ультразвуковая диагностика на 22-26 неделе жизни позволяет выявить ранее не обнаруженные аномалии, определить положение плода в матке, диагностировать задержку внутриутробного развития, диагностировать дефицит или избыток воды.
Скрининг сывороточных факторов
Производится на основе образцов крови, взятых из вены беременной. Тест обычно проводится в период с 16-й по 20-ю неделю, в некоторых случаях допускается проведение анализа до 22-й недели.
Этот тест также известен как «тройной тест», поскольку он предоставляет информацию о трех веществах: альфа-фетопротеине, хорионическом гонадотропине и неконъюгированном эстриоле.
Тест обнаруживает аномалии плода, такие как синдром Дауна или закрытие нервной трубки, с точностью до 80%.
На 11-13 неделе выявляются некоторые другие аномалии, например синдромы Патау и Эдвардса. Второе по распространенности заболевание уступает только синдрому Дауна.
Синдром Эдвардса характеризуется очень высокой летальностью на первом году жизни (90%). Дети с синдромом Эдвардса редко достигают совершеннолетия. К врожденным дефектам, характерным для этой патологии, относятся: низкая масса тела (около 2 кг у недоношенного ребенка), нарушение кровообращения, кишечная непроходимость, глубокая умственная отсталость.
Диагноз синдрома Эдвардса на ранних сроках беременности нереалистичен, но 12-недельное УЗИ показывает наличие грыжи живота и кисты сосудистого сплетения. Прогноз выживаемости таких пациентов плохой.
Инвазивные (прямые методы)
Инвазивные методы пренатального тестирования — взятие образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и оболочек для исследования.
Это такие методы, как:
- амниоцентез;
- Хорионический отбор;
- биопсия ткани плода;
- кордоцентез;
- фетоскопия.
Давайте подробнее рассмотрим, когда и как проводятся эти процедуры.
Амниоцентез
Сбор околоплодных вод для проверки химического состава. Этот тест определяет степень зрелости плода, выявляет недостаток снабжения кислородом (гипоксию) и выявляет резус-конфликт между плодом и матерью. Лечение рекомендовано на 15-16 неделе.
Забор околоплодных вод при амниоцентезе
Эти пренатальные скрининговые тесты выявляют более 60 типов наследственных заболеваний, которые родители могут передать еще не родившемуся ребенку. Риск прерывания беременности во время процедуры низкий, не превышает 1%.
Хорионические шишки
Оптимальное время для этого теста — первый триместр, до 12 недели. Процедура следующая: с помощью катетера, введенного в шейку матки, берутся образцы материала хориона. Манипуляция проводится под местной анестезией, поэтому она безболезненна и доставляет небольшой дискомфорт.
После обработки и инкубации проводится хромосомный анализ на генетические аномалии. Многие женщины обеспокоены биопсией, считая, что процедура может привести к травмам плода и выкидышу. Такой риск есть, но он не превышает 1 процента.
В некоторых случаях после биопсии может наблюдаться легкая боль в животе и ногах и небольшое кровотечение. Эти явления не являются аномалиями и не влияют отрицательно на развитие плода.
Метод пренатальной диагностики — забор ворсин хориона
Образцы ворсин хориона могут выявить многие аномалии, в том числе муковисцидоз. Это тяжелое заболевание, при котором нарушается выработка определенного белка, транспортирующего жир. Наличие данной патологии приводит к нарушению пищеварения, снижению иммунитета, частым воспалениям легких. Заболевание неизлечимо, но ранняя диагностика позволяет пациентам с данной патологией дожить до зрелого возраста.
Биопсия ткани плода
Эта диагностическая процедура проводится во втором триместре беременности и контролируется ультразвуком. Он заключается в заборе образца кожи плода, чтобы исключить тяжелые наследственные кожные заболевания.
Этот метод пренатальной диагностики определяет риск развития у плода таких пороков развития, как ихтиоз, витилиго, гиперкератоз.
Ихтиоз — редкое генетическое заболевание, при котором кожа деформируется и выглядит как чешуя рыбы. Симптомы заболевания: кератоз, шелушение и сухость кожи, наличие мелких чешуек и высыпаний, деформация ногтевых пластин. Существует несколько разновидностей данной патологии.
При ихтиозе, развивающемся внутриутробно, нередки случаи выкидыша или мертворождения. Если ребенок выживает, его продолжительность жизни меньше недели. Если заболевание обнаружено в утробе матери, родителям рекомендуется прервать беременность, поскольку плод нежизнеспособен.
Кордоцентез
Это метод анализа крови, взятой из пуповины плода. Его проводят через 20 недель, предпочтительно между 22 и 25 неделями.
Забор крови из пупочной вены плода (кордоцентез)
Это очень ограниченная процедура, при которой мы не можем выполнять другие инвазивные процедуры из-за гестационного возраста:
- Возраст матери старше 35 лет;
- отрицательные результаты химического анализа крови;
- высокая вероятность резус-конфликта;
- наличие наследственного заболевания у одного из родителей.
Кордоцентез не проводится при наличии у женщины риска выкидыша, при миоме матки, ишемии шейки матки, кровотечениях, при обострении инфекционных и хронических заболеваний.
Анализы пуповинной крови выявляют такие аномалии, как синдромы Дауна, Эдвардса и Клайнфельтера. Помимо генетических заболеваний, мы можем выявить дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, гемолитическую болезнь плода, вызванную нарушением резус-фактора. На сегодняшний день с помощью этого теста можно выявить более 6000 заболеваний.
Фетоскопия
Обследование плода путем введения зонда. Визуальный осмотр малыша проводят на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется только по медицинским показаниям, так как риск выкидыша при введении эндоскопа составляет 7-8%.
Другие инвазивные методы включают биопсию плаценты (взятие образца плаценты) и анализ мочи плода (для определения степени патологии почек).
Показания для пренатальной диагностики
Когда рекомендуется обследование на предмет возможных аномалий плода и насколько оно безопасно? Методы пренатальной диагностики рекомендуются не всем будущим мамам. Поскольку использование инвазивных методов сопряжено с определенной степенью риска для ребенка, они назначаются только при наличии строгих медицинских показаний.
К ним относятся:
- Зрелый возраст родителей (мать старше 35 лет, отец старше 45 лет);
- Подозрение на пороки развития или аномалии развития, обнаруженные с помощью УЗИ;
- наличие в семье старшего ребенка с хромосомными аномалиями;
- Инфекционные заболевания, приобретенные на ранних сроках беременности (краснуха, токсоплазмоз);
- Женщины-носители наследственных заболеваний (гемофилия)
- Обнаружение аномальных биохимических маркеров;
- Дело в том, что один из родителей получил облучение незадолго до беременности.
Не все эти факторы обязательно приводят к аномальному развитию плода. Поэтому, если в семье есть старший ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом минимальна. Однако большинство родителей предпочитают перестраховаться и следить за тем, чтобы у их ребенка не было пороков развития.
Как правило, тесты предлагаются родителям в раннем детстве, хотя дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин в более раннем возрасте.
Принципы пренатальной диагностики
Результаты пренатальных тестов отличаются высокой достоверностью и достоверностью. Они могут как побороть страх перед аномалиями, так и подготовить родителей к рождению больного ребенка.
Диагностические процедуры должны выполняться в соответствии с основными этическими принципами:
- Доступность. Все женщины с заболеваниями должны пройти обследование. Отсутствие финансовых средств не должно быть препятствием для процедуры.
- Добровольно. Врачи должны объяснить беременной и ее мужу необходимость обследования и степень риска заболеть ребенком. Тем не менее, все встречи носят рекомендательный характер, и окончательное решение о них остается за супругой.
- Обеспечение полной информированности семьи о состоянии плода. Родители должны иметь полное представление о характере заболевания будущего ребенка, особенностях его развития, методах лечения и дальнейшем прогнозе.
- Пренатальная диагностика проводится в первую очередь женщинам, имеющим к ней медицинские противопоказания. Многие женщины с повышенным уровнем тревожности, не входящие в группу риска, также могут пройти эти тесты, но с полной информацией об их возможных последствиях.
- Решение о прерывании беременности полностью остается за женщиной и членами ее семьи. Запрещается давление или запугивание со стороны медицинских работников!
- Если в семье не принято решение о прерывании беременности, врач должен ознакомить родителей с особенностями ухода за будущим малышом и морально подготовить пару к будущей жизни с малышом.
Решение о необходимости проведения диагностики принимают совместно акушер-гинеколог, генетик, неонатолог и детский хирург с учетом пожеланий самих родителей.
