Синдром Элерса-Данлоса: что это такое, ФОТО больных, прогноз жизни

В этой статье мы расскажем вам о синдроме Элерса-Данлоса, что это такое, симптомы (фото больных), причины и лечение.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза коллагена. Отмечается аномальное развитие соединительной ткани и гиперэластичность кожи.

Существует несколько видов этого синдрома, для которых характерны неестественное растяжение кожи, чрезмерная способность суставов сгибаться в разные стороны, косоглазие, деформация скелета.

Это заболевание поражает многие системы организма и представляет интерес не только для генетики, но и для кардиологии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и других областей медицины.

Кроме того, синдром Элерса-Данлоса трудно диагностировать из-за его легких форм, поэтому его распространенность в мире нельзя точно оценить.

Эпидемиология

Точная заболеваемость и годовая заболеваемость неизвестны, а оценки заболеваемости колеблются от 1/5 до 1/20 000 000. Из-за клинической вариабельности эти оценки могут быть слишком низкими. Это заболевание больше всего поражает женский пол.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

При синдроме Элерса-Данлоса выделяют несколько вариантов патологии, отличающихся друг от друга типом наследования. Однако их общей чертой является то, что они основаны на структурном или количественном нарушении белка коллагена. Молекулярные механизмы синдрома еще не поняты для каждого типа заболевания.

Первая группа характеризуется сниженной активностью тех клеток соединительной ткани, которые отвечают за синтез внеклеточного матрикса. Также наблюдается усиление синтеза протеогликанов, а также недостаток ферментов, ответственных за стабильное восстановление белков коллагена.

Синдром Элерса-Данлоса 4 типа характеризуется дефицитом коллагена типа 3. Тип 6 характеризуется дефицитом биологического катализатора лизилгидроксилазы, который участвует в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Седьмой тип вызван изменением проколлагена первого типа на коллаген.

Если характеризовать заболевание в целом, то в различных его формах оно возникает в результате снижения плотности и дисбаланса коллагеновых волокон, истончения соединительной ткани, расширения сосудов и их большей заметности на поверхности тела.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но у маленьких детей их трудно диагностировать из-за повышенной гиперактивности суставов. Клинические симптомы широко варьируют. Основным симптомом является гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожи (см. фото выше).

Кожа мягкая на ощупь, но на стопах и руках появляется множество морщин. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи может наблюдаться с раннего возраста, с возрастом кожа становится менее эластичной.

Повреждения кожи у людей, страдающих этим синдромом, протекают тяжелее и медленнее заживают, а на их месте появляются рубцы и припухлости.

В дополнение к гиперэластичной коже у людей с синдромом Элерса-Данлоса также наблюдается выраженная гиперэластичность суставов, как в одной части тела, так и во всем теле.

Суставы становятся невероятно жесткими и сгибаются под неестественными углами с того момента, как человек учится ходить, что часто приводит к травмам. С возрастом аномальная способность суставов сгибаться снижается.

Повреждение скелета при сборке представляет собой деформацию грудной клетки в форме дуги или полукруга.

В результате заболевания появляются сколиоз и косолапость. На скелет влияют также расположение внутренних органов, пролапс, различные виды грыж, дивертикулы кишечника, а также пневмоторакс, вызванный нарушением целостности плевры.

Наличие синдрома приводит к нарушениям зрения, в том числе:

• близорукость;
• спонтанная отслойка сетчатки;
• косоглазие;
• Разрыв глазного яблока и роговицы.

С точки зрения кардиологии у детей с синдромом Элерса-Данлоса отмечаются частые кровотечения и гематомы.

Не исключены пороки сердца, варикозное расширение вен, пролапс митрального клапана и аневризмы головного мозга. Умственная отсталость обычно не встречается у детей с этим заболеванием.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Существует множество форм этого заболевания:

• Синдром Элерса-Данлоса I типа (EDS TYPE I)
• Синдром Элерса-Данлоса II типа (TYPE II EDS)
• Синдром Элерса-Данлоса III типа (ЭДС III типа и гипермобильность суставов)
• Другие формы (тип IV — тип X)

Тип 1 синдрома Элерса-Данлоса является наиболее распространенным типом (40-50%). При этом типе преобладают симптомы, связанные с кожей, которая в 2–2,5 раза чаще подвержена растяжению, чем нормальная. Этот тип сопровождается наружным кровотечением и варикозным расширением вен нижних конечностей, разболтанностью суставов тела и деформацией костной системы. Роды при этом типе заболевания часто бывают преждевременными.

Тип 2 имеет схожие симптомы, но они не такие тяжелые. Неправильная эластичность наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно в стопах и кистях. Растяжимость кожи немного ненормальна, как и аномалии кровеносных сосудов.

Тип 3 обусловлен аутосомно-доминантным наследованием и является легким. Он включает в себя повышенную подвижность суставов по всему телу, деформации скелетной и мышечной систем и низкую эластичность кожи.

Тип 4 редкий и тяжелый, может быть доминантным или рецессивным. Характеризуется повышенной подвижностью суставов пальцев, спонтанными внутренними гематомами, разрывом всевозможных сосудов, что нередко приводит к летальному исходу.

Синдром Элерса-Данлоса типа 5 обусловлен рецессивным типом наследования X. Он характеризуется умеренно повышенной подвижностью суставов, кровоподтеками, повышенным растяжением кожи и чувствительностью.

Тип 6 наследуется аутосомно-рецессивно. Помимо кровоизлияний характерны повышенная подвижность суставов и неестественно эластичная кожа, повышенный мышечный тонус (мышечный гипертонус), косолапость и выраженный кифосколиоз.

Тип 7, называемый артроклозом, может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. При этом типе люди часто получают травмы из-за плохой подвижности суставов. Пациенты, пораженные этим типом заболевания, как правило, невысокого роста.

Тип 8 характеризуется аутосомно-доминантным наследованием и характеризуется прежде всего чувствительностью кожи к внешним факторам, а также воспалением тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

Согласно текущим исследованиям, 9 и 10 типы синдрома Элерса-Данлоса не включены в классификацию заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Помимо гиперэластичности кожи, в местах наибольшего растяжения кожи наблюдаются линейные полосы.

Также наблюдается агрегация тромбоцитов и гипермобильность суставов. Люди, страдающие типом 10, часто имеют врожденные вывихи бедра и рецидивирующие вывихи плечевых суставов и надколенника.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса лучше всего диагностировать у кого-то, кто имеет опыт работы в этой области. Врачу, не знакомому с болезнью Элерса-Данлоса, будет трудно распознать расстройство, не говоря уже о его характеристиках. Это требование обусловлено разнообразием индивидуальных проявлений болезни у каждого больного. Существует много разновидностей этого заболевания, но есть и отличительные черты его проявления.

Аномальная эластичность кожи обнаруживается путем натяжения кожи до тех пор, пока не почувствуется сопротивление. Области, подлежащие проверке, должны быть максимально нейтральными, где нормальное натяжение кожи превышает полтора сантиметра.

Гипермобильность суставов является одним из характерных синдромов заболевания. Этот симптом определяется с помощью шкалы Бейтона, где оценка 5 баллов является отклонением от нормы. Этот симптом менее выражен с возрастом.

Самопроизвольное образование синяков на суставах свидетельствует о хрупкости суставов. Одновременно могут возникать продолжительные кровотечения.

Даже при очень незначительных внешних воздействиях возникают различные повреждения, которые оставляют атрофические рубцовые следы и со временем расширяются. Травмы заживают дольше, чем у здорового человека.

Пролапс митрального клапана является характерной патологией синдрома Элерса-Данлоса. Это обнаруживается при УЗИ сердца.

Постоянные боли в суставах и конечностях тела – еще один симптом синдрома Элерса-Данлоса. Рентген может не показать каких-либо отклонений, и пациент не всегда знает, из какой части тела исходит боль.

Формальные критерии были взяты из шкалы Брайтона для диагностики синдрома Элерса-Данлоса. Основная функция шкалы Бейтона заключалась в диагностике гипермобильности суставов, но современный опыт показывает, что синдром гипермобильности суставов и повышенная тугоподвижность суставов при Элерсе-Данлосе являются сходными состояниями.

Шкала Бейтона

• 4+ точки Бейтона, идентифицированные в настоящее время или в прошлом;
• боль в суставах, длящаяся 3 месяца и более в 4 и более суставах.

• 1-3 балла по шкале Бейтона (и 0, если вам за 50);
• суставная боль в 1, 2 или 3 суставах с болью в спине;
• скручивание одного или нескольких суставов или одного сустава более одного раза
• более 3-х воспалений мягких тканей, ревматизм;
• Марфаноидный тип внешности (чрезмерная худоба, высокий рост, арахнодактилия);
• необычные шрамы и ненормальное растяжение и истончение кожи;
• Растяжение кожи век или близорукость;
• выпадение прямой кишки, варикозное расширение вен, выпадение матки, грыжи.

Для диагностики синдрома Элерса-Данлоса должны быть соблюдены либо первичные критерии, либо 1 первичный критерий и 2 любых вторичных критерия; наличие 4 вторичных критериев также подходит для постановки диагноза.

При диагностировании синдрома у первичного родственника достаточно найти 2 вторичных критерия.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Специфическая терапия для эффективного лечения синдрома Элерса-Данлоса еще не разработана, но существуют методы лечения симптомов заболевания.

Медикаментозная терапия

Доступны несколько вариантов лечения для стабилизации сердечно-сосудистой и нервной систем, а также для нормализации состояния суставов, опорно-двигательного аппарата, целостности и эластичности кожи:

• препараты в виде аскорбиновой кислоты, витаминов А, Е, группы В;
• минеральные комплексы;
• инъекции соматотропного гормона для стимуляции роста;
• агенты, стимулирующие обмен веществ и регенерацию кожи, такие как хлорид карнитина;
• нейрометаболические стимуляторы используются для стимуляции мозговой деятельности
• остеокеа или остеогенон используются для поддержания целостности скелета и соединительных тканей;
• такие препараты, как инозин, АТФ и коэнзим Q10, используются для ускорения заживления кожи.
• Используется глюкозамин, участвующий в синтезе хрящей и соединительной ткани.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство при синдроме Элерса-Данлоса следует проводить только при наличии опасных для жизни осложнений. Перед хирургическим вмешательством следует провести тщательную инвазивную диагностику для оценки степени риска и необходимости хирургического вмешательства.

Хирургическое лечение при этом синдроме может включать: удаление псевдоопухолей, коррекцию ВПС, реконструкцию грудной стенки и др.

Дополнительные и альтернативные методы лечения, в том числе и в домашних условия

Рекомендуемые процедуры включают:

• Упражнения и лечебный массаж
• Рефлексотерапия (воздействие на биологически активные точки, отвечающие за различные системы)
• Различные физиотерапевтические процедуры (например, лазерная акупунктура)

Также рекомендуется белковая диета. Эта диета включает употребление костных бульонов и запеканок.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней летальности нет, но из-за нестабильности суставов, хронического и острого болевого синдрома и симптомов, не затрагивающих костно-мышечную систему, качество жизни пациента резко ухудшается.

Как упоминалось выше, специфического лечения не существует. Должна быть обеспечена индивидуальная поддерживающая и симптоматическая терапия, включая физиотерапию, реабилитацию, введение анальгетиков и соответствующее лечение внесуставных симптомов. Хирургические действия следует обдумывать с умом.