Половое созревание — это переходный период в жизни девочки, в течение которого у нее развиваются вторичные характеристики женского фенотипа. Регуляция созревания происходит через нервную систему и секрецию гормонов. Однако иногда под воздействием различных внешних или внутренних факторов развивается синдром задержки полового акта. Необходимо искать причины появления данной патологии, и начинать коррекцию как можно раньше, чтобы организм успел дожить до паспортного возраста.
Нормальные этапы развития
Половое созревание начинается незаметно на гормональном уровне по мере увеличения мужских половых гормонов в организме девочки. Чаще всего это происходит в 10-летнем возрасте, но нормой считается, когда первые признаки полового созревания появляются в 9 лет. Максимальный возраст, в котором может начаться процесс, составляет 14 лет. На него могут влиять следующие факторы:
- генетические характеристики;
- привычки в еде;
- здоровье;
- физическая активность.
Неадекватное питание приводит к нехватке основных питательных веществ и истощению организма, что может привести к задержке развития. Тяжелые патологии также негативно влияют на нервную и эндокринную системы.
Возникновение вторичных половых признаков также должно происходить в определенном порядке и с временными интервалами. Сначала появляются волосы на лобке, но у некоторых девочек этому этапу предшествуют первичные изменения молочных желез. Через год после наступления беременности наступает менархе — первое менструальное кровотечение. На установление регулярного цикла уходит 1–1,5 года, но окончательное формирование овуляторного менструального цикла происходит не раньше 18–20 лет.
Взрослый возраст также определяется путем измерения костного возраста. Быстрый рост происходит в среднем в возрасте 12 лет. Что касается времени начала менархе — через 1,3 года после первой менструации. С момента менархе рост девушки увеличивается в среднем на 8-10 см, и чем позже происходит первое менструальное кровотечение, тем ниже потенциал роста.
Костный возраст определяется на основании рентгенограмм кистей рук. Когда он начинает соответствовать 15-летнему возрасту, 99% роста девочки останавливается.
Как определяется менструальный цикл у девочек-подростков, что считать нормой, а что нарушением? Об этом в нашей отдельной статье.
Понятие патологии
Задержка полового созревания (ДСА) — нарушение сроков появления вторичных половых признаков. Характеризуется:
- У 14-летней девочки нет признаков полового созревания или она имеет значительные отклонения от нормы для этой области;
- началось развитие вторичных фенотипических признаков, но внезапно прекратилось на 18 месяцев и более
- С момента начала роста молочной железы прошло 5 или более лет, а менархе не наступило.
Само появление волос на лобке или подмышках не считается признаком начала полового созревания.
Распространенность патологии среди детей невысока. По статистике, только 2% девочек до 12 лет и 0,4% девочек до 13 лет не имеют признаков начала полового созревания.
Важно вовремя выявить заболевание и начать лечение. Благодаря этому можно скорректировать гормональный дефицит и довести показатель до нормального и совместимого с возрастом паспорта.
Лабораторное определение полового хроматина у всех новорожденных используется как инструмент скрининга. За динамикой роста должны следить сами педиатры и родители, что особенно важно у детей с клеймом дизембриоза. Девочек, получающих лечение от МПС, следует ежегодно контролировать с точки зрения динамики роста, костного возраста, а также уровней эстрадиола и гонадотропинов.
Причины и признаки
Повреждение репродуктивной системы может происходить на трех уровнях и бывает трех разных форм:
- Конституциональный — проявляется задержкой роста костей и вторичными симптомами у соматически здоровых девочек.
- Гипогонадотропный гипогонадизм — недостаточный синтез гонадотропных гормонов.
- Гипергонадотропный гипогонадизм — отсутствие секреции половых гормонов.
Степень тяжести каждой патологии может быть разной, и лечение зависит от точной причины.
Конституциональная форма
Эта патология часто бывает врожденной и наследственной. Конституциональная задержка полового развития проявляется в виде врожденных или приобретенных нарушений секреции гипоталамического рилизинг-фактора ЛГ. Патогенез заболевания до конца не изучен. Однако не исключено действие различных патологических факторов, приводящих к поздней активации гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы.
Возможна также функциональная гиперпролактинемия, приводящая к нарушению синтеза дофамина, а также к снижению пульсирующего выброса гонадотропных гормонов и соматропина. Также наблюдаются изменения секреции катехоламинов: снижение секреции адреналина и норадреналина и повышение серотонина.
Особенностью конституционального РАС является пропорциональная задержка роста, но появление вторичных половых признаков зависит от костного возраста, который может предшествовать паспортным данным.
Девушкам с этой патологией непросто взрослеть. Организму требуется гораздо больше времени, чтобы достичь генетически детерминированного возраста. Рост может быть отложен до 19 лет и старше.
После субъективной оценки собственных результатов он часто обращается к врачу. Родители девочки или сама девочка отмечают отсутствие ускорения роста, характерного для этого заболевания, и отсутствие фенотипических измерений.
Подобные аномалии роста часто возможны и у ближайших родственников. Однако с началом полового созревания разница между половыми признаками и костным возрастом постепенно становится незаметной.
Гипогонадотроный гипогонадизм
Задержка полового развития центрального происхождения может быть связана с минимальными изменениями в центрах мозга, а также в опухолевых и неопухолевых структурах. Однако в основе патологии лежит недостаточная секреция гонадотропных гормонов из-за врожденной или приобретенной дисфункции ЦНС. Это состояние может наблюдаться в следующих случаях:
- аномалии сосудов головного мозга;
- гипоплазия передней доли гипофиза;
- последствия туберкулеза, сифилиса, саркоидоза;
- радиационные изменения в результате облучения;
- состояние после травмы головы.
Гипогонадотропный гипогонадизм также может быть следствием тяжелых хронических системных патологий:
- серьезные пороки сердца;
- почечная и печеночная недостаточность;
- серповидноклеточная анемия;
- талассемия;
- Болезнь Гоше;
- Болезнь Крона;
- муковисцидоз (и другие варианты патологии ЖКТ).
Хронические инфекции, а также ВИЧ могут вызывать изменения в гипоталамусе. Повышенная физическая активность, неправильное питание, расстройства пищевого поведения (анорексия или булимия), длительное лечение психотропными препаратами, глюкокортикоидами могут негативно повлиять на гипофизарно-яичниковую ось. На темпы развития также влияет экология. Установлено, что повышение концентрации свинца в крови до 3 мкг / дл приводит к задержке развития на 3-6 месяцев.
Гипергонадотропный гипогонадизм
Генезис MDA яичников часто связан с дисгенезией или агенезом гонад. Хромосомные или генетические аномалии также могут быть причиной:
- Синдром Тернера;
- Дисгенезия гонад с 46-кратным кариотипом.
Нарушение созревания может происходить на фоне нарушения обмена веществ, что приводит к нарушению синтеза гормонов.
Во многих случаях МПС является следствием аутоиммунного заболевания с проявлениями симптомов:
- сахарный диабет;
- тиреоидит;
- Синдром атаксии телеангиэктазии.
При данной патологии может быть дефицит ферментов, которые участвуют в образовании гормонов яичников. У девочек на фоне гипергонадотропного гипогонадизма может развиться стойкая артериальная гипертензия, наблюдается повышенная концентрация прогестерона в крови.
Редко эта патология вызвана недостаточностью функции яичников, которая развивается в результате удаления части или всего органа, применения определенных лекарств или ионизирующего излучения.
Правила диагностики
Чтобы установить причину патологии у девочки, всегда устанавливается семейное собеседование путем разговора с родителями, желательно с матерью. Также оцениваются:
- течение беременности;
- Течение беременности; возникновение осложнений;
- Течение неонатального периода;
- стадии созревания и их соответствие стандартам;
- любые возникшие нарушения.
Следует помнить, что диагностика не начинается до наступления половой зрелости, когда можно с уверенностью установить степень зрелости и появление необходимых симптомов.
Экзамен
С точки зрения диагностики обязателен тщательный общий осмотр, во время которого регистрируются рост, вес, распределение и степень фиброзной экспрессии. Следует обратить внимание на следы любой операции и рубцы, которые могли возникнуть в результате травмы.
Вагинальное обследование проводится в присутствии матери или законного представителя ребенка. Для этого есть специальные зеркала для малышей. В некоторых случаях вагинальное обследование заменяется ректальным обследованием, которое следует проводить после проведения клизмы.
Лабораторные тесты
Гормональная кровь взята натощак и целиком. Следует определить уровень ЛГ и ФСГ, эстрадиол и ДГЭА. По показаниям проверяют концентрацию прогестерона, пролактина, кортизола, СТГ, ТТГ, антител к Т4-а и пероксидазы щитовидной железы.
У девочек старше 11 лет костного возраста проводится проба с агонистами гонадотропинов. В младших возрастных группах опрос малоинформативен. Через пять-семь дней после проведения теста проводится тест на эстрадиол. При функциональных дефектах ДДА и рецепторов этого гормона его концентрация в крови увеличивается.
Также определяется ночная секреция ЛГ и общий диурез каждые 20-30 минут. Если его увеличение также наблюдается ночью, это говорит о конституциональном РАС. Отсутствие разницы между ночными и дневными концентрациями свидетельствует о гипогонадотропном гипогонадизме.
Клинические рекомендации по задержке полового развития включают определение кариотипа. Таким образом выявляется Y-хромосома или некоторые мутировавшие гены, что определяет дальнейшую тактику лечения.
Обнаружение аутоантител к яичникам указывает на аутоиммунный характер патологии.
Инструментальные методы диагностики
В него входит УЗИ органов малого таза для определения степени развития репродуктивных органов. Ультразвук также помогает определить реакцию яичников на гормональную стимуляцию.
Если задержка развития является конституциональной, матка и яичники остаются допубертатными по размеру на УЗИ, и могут присутствовать отдельные фолликулы. Из других вариантов пороки развития матки и придатков имеют низкую степень развития, иногда даже представлены тканевыми пучками.
Провести ультразвуковое исследование молочных желез, находящихся в состоянии покоя, характерном для препубертатного возраста.
Объемные массы головного мозга определяются с помощью магнитно-резонансной томографии. Опухоль должна быть больше 5 мм, чтобы быть видимой при осмотре. Также могут произойти изменения в структуре сосудов, в зонах питания нейрогипофиза и других областях мозга.
Также используются следующие методы диагностики:
- денситометрия;
- офтальмоскопия;
- Рентген черепа;
- слуховые тесты;
- обонятельная диагностика.
Эти методы важны при диагностике некоторых генетических синдромов, которые не всегда можно заподозрить.
Подходы к лечению
Лечение задержки полового созревания комплексное. При неправильном питании или нарушении его рациональности необходимо скорректировать рацион в соответствии с возрастными и медицинскими стандартами. Девушкам с анорексией и булимией требуется помощь психолога или психиатра в зависимости от степени тяжести нарушений в восприятии своего тела.
Также необходимо скорректировать уровень физической активности, количество стрессовых ситуаций, социальные и домашние условия и все факторы окружающей среды, которые могут негативно повлиять на подростковый возраст ребенка.
Медикаментозное лечение можно начинать уже с 12 лет при наличии достоверных признаков задержки роста и развития. При конституциональном РАС половые стероиды используются в лечении короткими курсами продолжительностью от 3 до 4 месяцев.
Если заболевание было вызвано удалением яичников, в лечение входят препараты эстрогена, а во второй фазе цикла — прогестерон. Прием или внутримышечное введение препаратов проводят ежедневно. Половые стероиды с 12 лет и старше назначают в возрастающих дозах, чтобы имитировать естественный рост, как в нормальном взрослом возрасте.
Девушкам невысокого роста следует вводить соматропин, чтобы стимулировать маркеры увеличения длины трубчатых костей и максимально приблизиться к своим сверстникам по росту.
Критерием эффективности терапии является рост молочных желез, увеличение показателей общей длины тела, появление менструации и ее регулярности, а также костный возраст, равный паспортному возрасту.
Иногда хирургическое лечение проводится, когда опухоли гипофиза не позволяют организму нормально развиваться. Такой подход также необходим при наличии желудочковых кист головного мозга.
Пациентам с гипогонадотропным гипогонадизмом необходимо пожизненное введение стероидных гормонов до наступления физиологической менопаузы. Необходимо динамическое врачебное наблюдение, чтобы не допустить развития осложнений, нарушений приема лекарств или передозировки. Обследования включают ультразвуковое исследование груди и таза не реже одного раза в год, анализы крови на гормоны и периодические тесты щитовидной железы.
Репродуктивная функция у девочек с задержкой полового развития может быть реализована в конституционном виде при своевременном лечении. При гипогонадотропном гипогонадизме это возможно благодаря процедуре ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.
