Что такое поликистоз почек?
Wielotorbielowatość nerek (polycystic kidney disease, PKD) jest chorobą genetyczną (przekazywaną z chorego rodzica na dziecko), która powoduje niekontrolowany wzrost torbieli w nerkach, prowadzący ostatecznie do ich niewydolności. Choroba dotyka w równym stopniu wszystkie grupy rasowe i etniczne.
Istnieją dwa rodzaje policystycznych chorób nerek:
Autosomalnie dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD);
Autosomalnie recesywna wielotorbielowata choroba nerek (ARPKD).
ADPKP jest najczęstszym typem i dotyczy ponad 12,4 mln osób na całym świecie. ARPKP to rzadka postać choroby, występująca u 1 na 20 000 dzieci na świecie.
Typowa nerka wielkości ludzkiej pięści waży około jednej trzeciej funta. W chorobie policystycznej nerki mogą być znacznie większe, niektóre wielkości piłki nożnej, i ważyć do 30lbs każdy. Liczba torbieli może być różna, od kilku do wielu.
Wielkość cyst może wahać się od główki szpilki do grejpfruta. Chociaż torbiele nerek są głównym objawem PBP, istnieją inne objawy, które mogą wystąpić w różnych innych obszarach ciała.
Torbiel w nerce zaczyna się od odsłonięcia nefronu (funkcjonalnej i strukturalnej jednostki nerki, która produkuje mocz), podobnego do pęcherza, i może wystąpić w dowolnym miejscu wzdłuż długości nefronu. Płyn wewnątrz torbieli często odzwierciedla obszar w nefronie, od którego torbiel się zaczęła.
Około 70 procent cyst oddziela się od nefronu, gdy tylko osiągną 2 mm (1/8 cala) średnicy. Z czasem torbiele powiększają się i mogą wypełnić się przejrzystym płynem lub krwią. Torbiele mogą tworzyć się również w innych narządach, przy czym najczęstszą lokalizacją jest wątroba. Torbiele wątroby wywodzą się z przewodów lub kanalików żółciowych.
Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek jest wynikiem mutacji w genie PKD1 lub PKD2, które obniżają prawidłowy poziom poliacystyn, regulujących wiele ważnych funkcji komórek kanalików.
Ostatnie badania zidentyfikowały centralny defekt w PKD związany z zaburzeniem regulacji poziomu wapnia i cząsteczki sygnalizacyjnej zwanej cyklicznym AMP (zAMP) w komórkach tworzących kanaliki w nerkach i innych narządach. Zaburzenia z kolei mogą prowadzić do powstawania cyst na drodze co najmniej trzech ważnych mechanizmów:
Proliferacja (wzrost) komórek — komórki wyściełające torbiel namnażają się w większym stopniu niż normalne komórki nerki, powodując zwiększenie ich rozmiarów. Proces ten jest niezbędny do wzrostu i wymiany starych komórek.
Wydzielanie płynu — komórki okładzinowe wydzielają płyn do pustego worka, co powoduje powiększenie torbieli. Bez wydzielania płynu, torbiel zapadłaby się jak spuszczony balon.
ARPKP jest spowodowana mutacją w chromosomie 6 (gen PKHD1). W zaburzeniach recesywnych, takich jak ARPKP, dziecko musi odziedziczyć kopię genu PKHD1 od każdego z rodziców. Ponieważ każde z rodziców ma tylko jedną kopię genu choroby, nie chorują oni na nią, ale są «nosicielami».
Rodzice będący nosicielami zmutowanego genu PKHD1 mają 25% szans, że każde dziecko będzie miało autosomalnie recesywną wielotorbielowatą chorobę nerek. Istnieje również 50 procent szans, że każde dziecko nie będzie miało ARPKP, ale dziecko będzie nosicielem choroby.
Na początku choroby zwykle nie ma żadnych objawów. W rzeczywistości wiele osób nigdy nie jest zdiagnozowanych z IBPD, ponieważ nie mają żadnych objawów.
Często pierwszym objawem IBD jest wysokie ciśnienie krwi, krew w moczu, uczucie ciężkości i ból w plecach lub brzuchu. Czasami pierwszym objawem może być infekcja dróg moczowych lub kamienie nerkowe.
Wysokie ciśnienie krwi, czyli nadciśnienie tętnicze, dotyczy około 60-70 procent pacjentów z wielotorbielowatością nerek i rozpoczyna się we wczesnym stadium choroby. U połowy pacjentów z PBL z prawidłową czynnością nerek występuje nadciśnienie tętnicze. Częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Od 20 do 30 procent dzieci z policystyczną chorobą nerek cierpi również na nadciśnienie. W wielu przypadkach wzrost ciśnienia krwi jest pierwszym objawem PBP. Pacjenci z wysokim ciśnieniem krwi mają zwykle większe torbiele nerek niż pacjenci z prawidłowym ciśnieniem krwi.
Wiele zbadano, aby zrozumieć, jak powstaje nadciśnienie. Na ogół dochodzi albo do zwiększenia rzutu serca, albo do zwężenia naczyń krwionośnych. W PBP, powiększające się torbiele mogą wywierać nacisk na naczynia krwionośne w nerkach, co zwiększa aktywność układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAAS) .
Renina jest enzymem produkowanym przez nerki. Działa na angiotensynogen, substancję we krwi, która tworzy hormon angiotensynę. Angiotensyna jest silnym środkiem zwężającym naczynia krwionośne; stymuluje również produkcję aldosteronu, który powoduje zatrzymywanie przez organizm soli i utratę potasu.
W normalnych warunkach nerki produkują reninę, gdy ciśnienie krwi jest niskie, a nerki czują, że potrzebują większego przepływu krwi. Jest to traktowane jako mechanizm ochronny. W policystycznych chorobach nerek, torbiele mogą wywierać nacisk na naczynia krwionośne w nerkach, co powoduje zmniejszenie przepływu krwi w niektórych częściach nerki. Czujniki w nefronie reagują jak na niskie ciśnienie krwi w nerce, powodując wydzielanie reniny, która z kolei wytwarza angiotensynę, zwężającą naczynia krwionośne i powodującą wysokie ciśnienie krwi.
Niezależnie od tego, który lek na ciśnienie jest stosowany, najważniejsze jest to, że ciśnienie krwi jest w normalnym zakresie 110/70 do 130/80. Istnieje wiele opcji bardzo dobrych leków na wysokie ciśnienie krwi, więc należy porozmawiać z lekarzem, aby znaleźć odpowiedni dla siebie. Pamiętaj, że leki na ciśnienie krwi działają tylko wtedy, gdy je przyjmujesz, więc powinieneś regularnie umawiać się na przyjmowanie leków każdego dnia, aby nie zapomnieć.
Chociaż leki są ważne w leczeniu ciśnienia krwi, u niektórych osób metody nielecznicze mogą również pomóc w obniżeniu ciśnienia krwi. Prowadzenie zdrowego stylu życia, w tym utrata wagi, ćwiczenia i dieta niskosolna to ważne elementy utrzymania zdrowego stylu życia.
Ból brzucha, flanku (boku) lub pleców u pacjentów z PBP może być poważny, sygnalizując nagły problem, taki jak krwawiąca torbiel, infekcja torbieli lub przechodzący kamień nerkowy. Silny ból w tej sytuacji może być również spowodowany przyczynami pozanerkowymi, takimi jak przepuklina dysku, pęknięta torbiel w wątrobie, przechodzące kamienie żółciowe lub zapalenie uchyłków.
Ponad połowa pacjentów z policystyczną chorobą nerek w pewnym momencie zauważy krew w moczu (hematuria). Mocz może mieć kolor różowy, czerwony lub herbaciany. W moczu może być również niewielka liczba czerwonych krwinek (czerwonych ciałek krwi), które można zobaczyć tylko pod mikroskopem. Jest to tzw. mikroskopijna hematuria.
Hematuria występuje częściej u osób z dużymi nerkami i wysokim ciśnieniem krwi. Uważa się, że jest on spowodowany przez pęknięte torbiele lub małe naczynia krwionośne wokół torbieli. Inne przyczyny mogą obejmować infekcje nerek lub pęcherza moczowego oraz kamienie nerkowe.
Hematuria może trwać krócej niż jeden dzień lub utrzymywać się przez kilka dni. Należy jak najszybciej poinformować lekarza, jeśli zauważy się krew w moczu. Odpoczynek w łóżku, zwiększone spożycie płynów i acetaminofen (jeśli jest ból) są wspólne zabiegi.
Unikaj przyjmowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak aspiryna lub ibuprofen, ponieważ mogą one przedłużać krwawienie i uszkadzać nerki. Jeśli krew trafia prosto do torbieli, możesz nie mieć krwi w moczu, ale ból może być silny.
Zakażenie dróg moczowych, zwane krótko UTI, to infekcja wywołana przez bakterie w pęcherzu moczowym, nerkach. Inne nazwy używane dla UTI to zapalenie pęcherza dla infekcji pęcherza i odmiedniczkowe zapalenie nerek, gdy infekcja jest w nerkach.
Czynniki zakaźne dostają się głównie do pęcherza moczowego, ale nieleczone mogą rozprzestrzeniać się dalej w górę moczowodów (rur z nerek do pęcherza moczowego) i do nerek. Chociaż zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą mieć infekcje dróg moczowych, są one znacznie częstsze u kobiet, ponieważ mają one krótszą cewkę moczową (rurkę, która przechodzi z pęcherza na zewnątrz).
Ogólnie rzecz biorąc, zakażenia dróg moczowych są powszechne w populacji, ale mogą być znacznie częstsze u osób z policystyczną chorobą nerek.
Najczęstszym objawem UTI, zwłaszcza jeśli bakteria skolonizowała pęcherz, jest ból lub pieczenie przy oddawaniu moczu i ostra potrzeba oddania moczu, nawet jeśli mocz jest niewielki. Gdy czynnik zakaźny wtargnął do nerki lub torbieli, może wystąpić gorączka, dreszcze i ból w plecach lub boku.
Kamienie lub konkrementy nerkowe występują u około 15-35% pacjentów z wielotorbielowatością nerek, w porównaniu z 1-2% w populacji ogólnej. Jedną z podstawowych przyczyn, dlaczego kamienie nerkowe występują częściej, mogą być torbiele blokujące kanaliki (część filtracyjną nerki), uniemożliwiające normalny odpływ.
Kiedy przepływ moczu jest zatrzymany i pozostaje w jednym miejscu dłużej niż powinien, tworzą się kryształy, które następnie przekształcają się w konkrementy. Kwas moczowy i szczawian wapnia to dwa najczęstsze rodzaje kryształów, które prowadzą do powstawania konkrementów.
Kamienie mogą powstawać również u niektórych pacjentów z wielotorbielowatością nerek z powodu obniżonego poziomu cytrynianu w moczu, substancji zapobiegającej tworzeniu się kamieni nerkowych.
Kamienie nerkowe objawiają się silnym bólem w okolicy pleców, boku lub pachwiny.
Policystyczna choroba nerek może dotyczyć narządów innych niż nerki. Poniższa lista potencjalnych problemów może wyglądać na długą i uciążliwą, ale należy pamiętać, że większość ludzi nie ma wszystkich tych problemów.
Jeśli masz polipowatą chorobę nerek, ty i twoja rodzina powinniście być świadomi następujących możliwych powikłań, aby odgrywać aktywną rolę w zrozumieniu i zarządzaniu własnym stanem zdrowia.
U ponad 80% pacjentów z policystyczną chorobą nerek w ciągu życia rozwiną się torbiele wątroby. Torbiele wątroby mogą występować u dzieci poniżej 30 roku życia, ale zazwyczaj są małe i wykrywane tylko w badaniu MRI. Wątroba, w której znajduje się kilka torbieli, może zachować normalną wielkość lub powiększyć się.
Nawet gdy wątroba jest powiększona z powodu polipowatości, ilość funkcjonalnej tkanki wątrobowej pozostaje więcej niż wystarczająca. Oznacza to, że jest bardzo mało prawdopodobne, że u pacjentów z ciężką wielotorbielowatością wątroby rozwinie się niewydolność wątroby.
Jednak jednym z powikłań już policystycznych chorób wątroby są infekcje. Objawy wahają się od gorączki do bólu w prawej górnej części brzucha. Objawy te należy jak najszybciej zgłosić lekarzowi. Leczenie zakażonej torbieli wątroby wymaga zwykle antybiotykoterapii, a czasem drenażu igłowego.
Wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP) to stan, w którym zastawka oddzielająca górę i dół lewej strony serca nie zamyka się prawidłowo. Czasami powoduje to wyciek krwi z powrotem do górnej części serca. Nazywa się to niedomykalnością i może być słyszalne podczas badania w postaci szmerów serca.
Objawy, które mogą być związane z PICD obejmują tachykardię serca, uczucie, że serce ucieka lub że są dodatkowe uderzenia w sercu i ból w klatce piersiowej, który nie jest związany z ćwiczeniami.
Tętniaki to poszerzenie naczynia krwionośnego, które może spowodować jego pęknięcie.
Tętniak mózgu występuje w naczyniach krwionośnych mózgu. Objawy mogą obejmować nagły silny ból głowy, nudności/wymioty, trudności z mówieniem lub poruszaniem się i/lub utratę przytomności. Pęknięty tętniak może być śmiertelny. Jeśli wiesz, że masz tętniaka (lub masz historię jednego) i doświadczasz któregokolwiek z tych objawów, powinieneś natychmiast zadzwonić po karetkę.
Ostatnie badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych wykazały, że pacjenci z IBP mają od 5 do 10 procent ryzyka rozwoju tętniaków wewnątrzczaszkowych.
Zarówno przepukliny pachwinowe, jak i pępkowe występują częściej u pacjentów z wielotorbielowatością nerek. Przepuklina pachwinowa to wybrzuszenie w okolicy pachwiny. Przepuklina pępkowa to wybrzuszenie na poziomie lub w pobliżu pępka. Jeśli są one duże lub powodują problemy, należy je usunąć chirurgicznie.
Jeśli masz jakiekolwiek uszkodzenie nerek i/lub zmniejszoną czynność nerek przez trzy miesiące lub dłużej, nazywa się to przewlekłą chorobą nerek (CKD). Wyróżnia się pięć stadiów CKD z postępującymi objawami.
Etap 1: Obejmuje objawy łagodnej choroby nerek, z prawidłowym GFR (wskaźnik filtracji kłębuszkowej) wykazującym 90% lub więcej funkcji nerek.
Etap 2: Obejmuje objawy łagodnej choroby nerek z GFR wykazującym 60-89% funkcji nerek.
Etap 3: Obejmuje objawy umiarkowanej choroby nerek i GFR wykazujący 30-59% funkcji nerek.
Etap 4: Obejmuje objawy ciężkiej choroby nerek i GFR wykazujący 15-29% funkcji nerek.
Etap 5: Obejmuje objawy ciężkiej choroby nerek i niewydolności nerek, ze wskaźnikiem filtracji kłębuszkowej poniżej 15% funkcji nerek.
Objawy te mogą wystąpić na wszystkich etapach:
w moczu może pojawić się krew;
może wystąpić zakażenie dróg moczowych (UTI);
mogą pojawić się kamienie nerkowe;
w mózgu mogą znajdować się tętniaki.
Stadia CKD w policystycznych chorobach nerek (PBP) mają określone wskaźniki, w tym:
PBP w etapach 1-2:
Niewiele objawów fizycznych
Badania mogą wykazać nieznacznie podwyższoną kreatyninę
PBP na etapie 3-4:
Może nie mieć objawów fizycznych lub objawiać się przez:
zmęczenie;
ból pleców;
obrzęk;
utrata apetytu;
jedzenie może mieć dziwny smak;
wysokie ciśnienie krwi;
obrzęk brzucha.
PBP na etapie 5:
Objawy obejmują:
niedokrwistość;
osłabienie, zmęczenie, senność;
bóle głowy;
dezorientacja, trudności z koncentracją;
nudności, wymioty, zmniejszenie apetytu;
skurcze mięśni;
obrzęk;
zdezorientowany oddech;
wysokie ciśnienie krwi;
zmiany koloru skóry (szarawe lub żółtawe);
u kobiet mogą wystąpić zmiany w cyklu miesiączkowym.
Obecnie istnieją trzy główne metody badań, które są wykorzystywane do diagnozowania policystycznych chorób nerek:
Ultrasonografia (USG);
Tomografia komputerowa (CT scan);
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).
USG jest najczęstszą i najtańszą metodą badania policystycznych chorób nerek. Istnieją ogólnie przyjęte normy dotyczące badania USG w celu określenia, czy masz wielotorbielowatość nerek. Normy te obejmują liczbę widocznych torbieli, wiek i historię rodziny.
Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny są uważane za metody bardziej czułe niż USG. Jednak tomografia komputerowa, wiąże się z promieniowaniem lub może również wymagać jodowanego barwnika kontrastowego, który może być toksyczny dla nerek. Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny mogą być stosowane do wykrywania powikłań, takich jak krwotoki lub kamienie nerkowe. W razie potrzeby mogą być również wykorzystywane do wykrywania małych torbieli.
Leczenie policystycznych chorób nerek ma dwa cele: spowolnienie postępu niewydolności nerek oraz zmniejszenie objawów spowodowanych chorobą.
Przewlekły ból jest jednym z najczęstszych objawów u pacjentów z policystyczną chorobą nerek. Ból jest zwykle w plecach lub boku, a czasem w brzuchu. Może być przerywany i umiarkowany, wymagający jedynie leczenia lekami przeciwbólowymi, takimi jak Acetaminophen. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów z ciężką postacią włóknienia wielopostaciowego ból może być stały i dość silny. U tych pacjentów konieczna może być operacja.
-
Jeśli masz kilka bardzo dużych torbieli, które powodują dużo bólu, mogą być aspirowane i sklerotyzowane za pomocą substancji chemicznych, które są wstrzykiwane do torbieli. Zabieg wykonywany jest za pomocą USG lub tomografii komputerowej, dzięki czemu lekarz może wprowadzić igłę do torbieli (torbieli), odprowadzić płyn, a następnie pokryć ścianę torbieli środkiem sklerotyzującym, aby usunąć znajdujące się w niej komórki śluzowe.
Jeśli z powodu mocno powiększonej nerki policystycznej odczuwasz nieznośny ból, możesz rozważyć leczenie operacyjne. Możliwa jest na przykład laparoskopowa dekortykacja torbieli lub nefrektomia chirurgiczna, zwłaszcza jeśli jesteś już na dializach/końcowej niewydolności nerek.
Ból jest bardzo subiektywnym odczuciem. Tylko osoba, która odczuwa ból, może zmierzyć, jak bardzo jest on nie do zniesienia. Należy pamiętać, że częstotliwość bólu i tolerancja różnią się znacznie w zależności od osoby. Wydaje się, że na tolerancję bólu wpływa tło kulturowe danej osoby, jej oczekiwania, zachowanie oraz zdrowie fizyczne i emocjonalne.
Dializa jest opcją wymiany nerki, która wykonuje niektóre funkcje zdrowych nerek.
Dializy są potrzebne, gdy własne nerki zawodzą lub nie mogą już funkcjonować wystarczająco dobrze, aby filtrować krew.
Istnieje kilka rodzajów dializ: hemodializa i dializa otrzewnowa.
Hemodializa (haemo) — maszyna służy do oczyszczania Twojej krwi. Twoja krew płynie po jednej stronie naturalnej lub sztucznej membrany, a po drugiej stronie znajduje się specjalny płyn. Membrana umożliwia cząsteczkom odpadów (nadmiar płynów, elektrolitów itp.), które nagromadziły się we krwi, przepływanie do płynu i usuwanie ich, co powoduje oczyszczanie krwi.
Hemodializa domowa to dializa przeprowadzana w domu z asystentem i własnym urządzeniem do dializ.
Samodzielna hemodializa w ośrodku — dializa przeprowadzana jest w klinice, gdzie pomaga Ci personel.
Hemodializa in-centre — dializa przeprowadzana w ośrodku, którego personel zapewnia całą potrzebną opiekę bez Twojej ingerencji.
Dializa otrzewnowa (PD) to rodzaj dializy, która usuwa nadmiar płynów, elektrolitów i odpadów za pomocą błony śluzowej jamy brzusznej (otrzewnej). PD wymaga operacji; miękka plastikowa rurka jest umieszczana w okolicy brzucha. Następnie przez rurkę wprowadza się sterylny płyn oczyszczający, który ma za zadanie odfiltrować.
Istnieją dwa sposoby wykonywania dializy otrzewnowej:
Ciągła ambulatoryjna dializa otrzewnowa (CAPD) — odbywa się w sposób ciągły. Nie wymaga użycia maszyny i jest wykorzystywany w życiu codziennym, m.in. w pracy, szkole czy w miejscach publicznych. Umieszcza się go poprzez przymocowanie plastikowej torebki z płynem czyszczącym do rurki w brzuchu, następnie torebkę podnosi się do poziomu ramion. Dzięki temu grawitacja wciąga płyn do żołądka. Gdy worek jest pusty, usuwa się go i wyrzuca. Po 30-40 minutach płyn jest odsączany z brzucha (przez plastikową rurkę) i wyrzucany. Proces ten odbywa się zazwyczaj trzy, cztery, a nawet pięć razy dziennie.
Ciągła cykliczna dializa otrzewnowa (CCPD) — proces w przypadku CCPD jest taki sam jak w przypadku NAPD, ale wykonywany jest w nocy przy użyciu maszyny do oczyszczania podczas snu.
Obecnie nie udowodniono, że konkretna dieta pomaga lub zapobiega pogłębianiu się policystycznych chorób nerek. Jest jednak idealna dla zrównoważonej, zdrowej diety i utrzymania organizmu w optymalnej kondycji. Zdrowy organizm lepiej radzi sobie ze zwalczaniem infekcji i szybciej wraca do zdrowia.
Nagromadzenie produktów odpadowych filtrowanych przez nerki gromadzi się w krwiobiegu, gdy funkcja nerek spada. W późniejszych stadiach niewydolności nerek (tj. SCF
