Синдром Гудпасчера: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Гудпасчера?

Синдром Гудпасчера (или анти-ГБМ болезнь) — редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся воспалением фильтрующих структур (гломерул) почек (гломерулонефрит) и обильным кровотечением в легкие (легочное кровотечение). Аутоиммунные синдромы возникают, когда естественная защита организма (антитела) от вторжения или «чужеродных» организмов начинает атаковать его собственные ткани, часто по неизвестным причинам.

Симптомы синдрома Гудпасчера включают повторяющиеся эпизоды кашля с кровью (кровохарканье), затрудненное дыхание (одышка), утомляемость, боль в груди и/или аномально низкий уровень циркулирующих эритроцитов (анемия). Во многих случаях анти-ГБМ заболевания почки могут быть не в состоянии перерабатывать продукты жизнедеятельности в крови и выводить их с мочой (острая почечная недостаточность). В некоторых случаях синдрома Гудпасчера у пациентов до начала заболевания была инфекция верхних дыхательных путей. Точная причина анти-GBM заболевания неизвестна.

Признаки и симптомы

Основными симптомами синдрома Гудпасчера являются чрезмерное кровотечение в легких (легочное кровотечение) и воспаление фильтрационных структур (клубочков) или почек (гломерулонефрит). В ряде случаев развитию нарушений может предшествовать инфекция верхних дыхательных путей. Общие симптомы, связанные с синдромом, могут включать:

  • жар;
  • тошнота;
  • усталость.

Легочное кровотечение может вызвать эпизоды, при которых пациенты отхаркивают кровь (кровохарканье). Тяжесть этого симптома может варьироваться от нескольких пятен до чрезмерного количества крови. У пострадавших людей также могут быть затрудненное дыхание (одышка), вялость, боль в груди, сухой резкий звук в горле и/или частый кашель. В редких случаях у пострадавших людей может наблюдаться аномальное накопление жидкости (отек) в легочной ткани. Легочные нарушения обычно возникают до или одновременно с почечными нарушениями примерно в 70% случаев.

Воспаление фильтрационных структур (клубочков) почек (гломерулонефрит) может привести к неспособности почек перерабатывать продукты жизнедеятельности из крови и выделять их с мочой (острая почечная недостаточность). Почечная недостаточность обычно приводит к уменьшению количества мочи, вырабатываемой организмом. Дополнительные симптомы, связанные с почечной недостаточностью, могут включать:

  • бледная кожа;
  • сонливость;
  • тошнота и/или рвота.

Серьезные осложнения почечной недостаточности включают кровотечение в желудке и/или снижение количества циркулирующих эритроцитов (анемия).

В редких случаях выжившие могут испытывать высокое кровяное давление (гипертония) и/или боль в суставах и отек (артрит). В некоторых случаях симптомы синдрома Гудпасчера могут вернуться после лечения.

Причины и факторы риска

Синдром Гудпасчера развивается по неизвестным причинам. Факторы окружающей среды, такие как химическое воздействие углеводородов, сигаретный дым или инфекции, такие как грипп, могут играть роль в развитии расстройства. Неизвестно, почему у некоторых людей простые инфекции могут прогрессировать в анти-ГБМ заболевание. Когда происходит инфекция, естественная защита организма (антитела) борется с инвазивными организмами (такими как вирусы или бактерии). При аутоиммунных заболеваниях антитела атакуют здоровые ткани без видимой причины. Легочное кровотечение часто связано с курением сигарет у людей с синдромом Гудпасчера.

Определенные антитела (антитела против ГБМ) могут вырабатываться и циркулировать в крови при синдроме Гудпасчера. Эти антитела могут повредить тонкие мембраны, выстилающие легкие и почки, или мелкие кровеносные сосуды (капилляры) в легких и почках.

В некоторых случаях у пациентов с синдромом Гудпасчера может быть ассоциация с человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA). LAB представляют собой белки, играющие важную роль в иммунной системе организма; влияют на исход трансплантации органов и, по-видимому, влияют на предрасположенность человека к определенным заболеваниям. Однако последствия таких выводов до конца не изучены.

Заболевание против ГБМ было зарегистрировано в нескольких случаях более чем у одного члена семьи (например, у братьев и сестер), что подтверждает возможность генетической предрасположенности в качестве фактора в некоторых случаях. Человек, генетически предрасположенный к заболеванию, несет ген (или гены) заболевания, но он не может быть выражен, если только он не будет запущен или «активирован» при определенных обстоятельствах, например, под действием определенных факторов окружающей среды (многофакторное наследование). .

Затронутые группы населения

Синдром Гудпасчера — редкое аутоиммунное заболевание, которым чаще страдают мужчины, чем женщины. Возраст дебюта обычно 20-30 лет, но ей могут страдать люди любого возраста.

Заболевание впервые было выявлено в 1919 г. С тех пор в медицинской литературе было зарегистрировано около 600 случаев.

В России анти-ГБМ заболевание встречается редко; примерно 1-2% всех случаев быстропрогрессирующего гломерулонефрита являются вторичными по отношению к этому заболеванию.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Гудпасчера. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:

  • Гранулематоз Вегенера (гранулематоз с васкулитом) — редкое заболевание, характеризующееся воспалением кровеносных сосудов (васкулитом), поражающим различные системы организма, чаще всего дыхательные пути и почки. Симптомы могут включать изъязвление носа с вторичной бактериальной инфекцией, стойкий насморк, боль в пазухах и хронический средний отит, потенциально приводящий к потере слуха. В некоторых случаях может прогрессировать почечная недостаточность, что является серьезным осложнением. Если вовлечены ваши легкие, вы можете испытывать кашель, кровохарканье (кровохарканье) и воспаление тонкой пленки, которая выстилает легкие снаружи и внутри легких. Точная причина гранулематоза Вегенера неизвестна.
  • Идиопатический легочный гемозидоз — заболевание легких, сходное с синдромом Гудпасчера. У пострадавших также может развиться вторичная железодефицитная анемия. По-видимому, это происходит в основном у маленьких детей и не имеет реакции антител, наблюдаемой при синдроме Гудпасчера. Точная причина этого расстройства неизвестна (идиопатическая).
  • Бактериальный эндокардит — это заболевание легких и почек, которое клинически напоминает синдром Гудпасчера, но также поражает сердце. Бактериальный эндокардит вызывается бактериальной инфекцией. У пострадавших могут развиться шумы в сердце, а также закупорка артерий (эмболия). Поражения кожи, увеличение селезенки и иногда лихорадка — другие симптомы, связанные с этим состоянием.

Диагностика

Диагноз анти-ГБМ заболевания может быть поставлен на основании наличия характерных соматических симптомов (например, легочного кровотечения и гломерулонефрита). Подтверждением диагноза может быть обнаружение в организме антител к базальной мембране клубочков. В некоторых случаях у пострадавших может появиться кровь (гематурия) и/или белок (протеинурия) в моче.

Стандартные методы лечения

Легкие формы синдрома Гудпасчера можно лечить с помощью лекарств, подавляющих или влияющих на иммунную систему организма (иммунодепрессанты). Кортикостероиды, такие как преднизолон, могут быть назначены для остановки кровотечения в легких (легочное кровотечение).

Многие пациенты могут лечиться с помощью плазмафереза. Это лечение представляет собой метод удаления нежелательных веществ (токсинов, вредных антител и метаболических веществ) из крови. У пациента берут кровь и клетки крови отделяют от плазмы. Затем плазму пациента заменяют другой человеческой плазмой и переливают кровь пациента. Плазмаферез часто назначают в сочетании с кортикостероидами.

В тяжелых и рецидивирующих случаях синдрома Гудпасчера пациентов можно лечить с помощью процедуры удаления отходов жизнедеятельности из крови (диализ). В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка почки.

Прогноз

В прошлом анти-GBM заболевание обычно приводило к летальному исходу. Агрессивное лечение плазмаферезом, кортикостероидами и иммунодепрессантами значительно улучшило прогноз.При таком подходе 5-летняя выживаемость превышает 80%, а менее 30% больных нуждаются в длительном диализе.

Пациенты с уровнем креатинина в сыворотке более 4 мг/дл, олигурией и более чем 50% полулуний при биопсии почки редко выздоравливают.Обычно они прогрессируют до терминальной почечной недостаточности, требующей длительного диализа.В ретроспективном анализе пациентов с ГБМ, которые начали заместительную почечную терапию по поводу терминальной стадии почечной недостаточности (ESRF) в Австралии и Новой Зеландии (регистр ANZDATA), медиана выживаемости составила 5,93 года, при этом смертность прогнозировалась в старшей возрастной группе и в анамнезе. легочного кровотечения.

МДЦ №51