Общая информация
Синдром Парри-Ромберга (прогрессирующая гемиатрофия лица) является редким приобретенным заболеванием, которое медленно характеризуется прогрессирующей спазмом (атрофией) кожи и мягких тканей половины лица (атрофия лица). В редких случаях затронуты обе стороны лица. У некоторых людей исчезают также повлиять на конечности, обычно на той же стороне тела, что и исчезновение лица.
Тяжесть и специфические симптомы синдрома Парри-Ромберга значительно различаются в зависимости от человека. У некоторых людей могут быть дополнительные симптомы, включая неврологические нарушения или нарушения глаз или зубов. Прогрессивная лицевая гематика обычно проявляется в первом десятилетии жизни или в начале второго десятилетия, но развивается во взрослом возрасте. Большинство людей с командой испытывают симптомы до 20 лет.
Признаки и симптомы
Симптомы, прогресс и тяжесть синдрома Парри-Ромберга значительно различаются в зависимости от человека, и они колеблются от легкой до тяжелой. Следует отметить, что у людей, пострадавших от заболевания, не будут все симптомы, описанные ниже. Люди с легкими симптомами встречаются гораздо чаще, чем люди, серьезно пострадавшие от этой болезни. Люди, пострадавшие от этой болезни, должны поговорить с врачом об их конкретном случае и симптомах, связанных с ним.
Характерным симптомом синдрома Парри-Ромберга подчеркивает или уменьшается (исчезновение) различных тканей лица, включая жир, кожу, соединительную ткань, мышцы и, у некоторых людей, костей. Степень исчезновения может быть очень отличной, от тонких, едва заметных изменений в значительной асимметрии, в которой одна сторона лица кажется «затонувшей». Прогрессирование атрофических поражений также может отличаться. Исчезновение лица может действовать медленно в течение многих лет или, более частых, медленно прогрессирует в течение нескольких лет и останавливается. Если исчезновение перестает действовать, оно может иногда вернуться позже, но это редко случается. У других людей исчезновение может действовать вечно. У некоторых людей, когда болезнь начинается в ранний период жизни, прогресс, кажется, ускоряется быстрее, чем когда она начинается позже.
Начальные изменения лица, связанные с прогрессивной гематией лица, обычно происходят вокруг центральной части лица, например, в области щек над верхней костью челюсти (верхняя челюсть) или между носом и верхним углом губы. По мере развития процесса заболевания обычно происходят изменения в верхней части лица (например, вокруг глаз, бровей и уха) и в углу рта и нижней челюсти. В некоторых случаях также может быть вовлечена половина подбородка. В пораженных местах возникает исчезновение ткани под кожей (подкожная жировая ткань), слой жира под кожей (подкожный жир), а иногда и хрящ, мышцы и кости, лежащие под ним. Области, охватываемые такими изменениями, могут иметь неправильно затонувший внешний вид.
У некоторых людей, в месте, где атрофические поражения на одной стороне лица вступают в контакт с нормальной неповрежденной кожей на другой стороне лица, может возникнуть «линия». В некоторых случаях эта «линия» может быть очень ясной и бежать вертикально или косо вниз по лбу. Неправильные толстые кожи и отверждения (склеротизируются).
Прогрессивные атрофические изменения, связанные с синдромом Парри-Ромберга, редки, но они также могут вызвать нарушения в ухе. У людей с этим заболеванием ухо на пораженной стороне может стать деформированным и чрезвычайно небольшим, а также может создать впечатление неестественно выступающего и з-за потери опорной ткани.
У некоторых людей, возможно, один из пяти, атрофические поражения, связанные с болезнью, могут продолжаться, обнимая руку, туловище и ноги на одной стороне тела или с той же стороны, что и атрофические изменения на лице или на противоположной стороне.
Кроме того, многие люди, пострадавшие от заболевания, также имеют неверные изменения волос на заболевание, затронутое заболеванием, включая развитие аномального облысения на коже головы (облысение), без ресниц и никаких волос в половине бровей и/или белых волос ПолемУ некоторых людей эти изменения в их волосах могут произойти перед другими расстройствами, связанными с расстройством.
У некоторых людей с синдромом Парри-Ромберга могут возникнуть проблемы со ртом и зубами. У некоторых людей исчезает половина верхней губы и/или одна сторона языка. Кроме того, из-за прогрессирующих атрофических изменений, связанных с этим заболеванием, участки нижней челюсти могут быть чрезвычайно короткими на стороне поражения, и челюсть может быть подвержена спонтанным переломам. Некоторые пациенты могут испытывать трудности с открыванием и закрыванием челюсти. Возможны непроизвольные сокращения жевательных мышц (гемиспазм или тризм). Одна сторона верхней губы может быть необычно изогнутой или выпуклой, а некоторые зубы могут быть аномально обнажены, развиваться необычно поздно и/или иметь атрофированные корни. Кроме того, верхние и нижние зубы могут иметь неправильный прикус.
Некоторые пациенты могут также испытывать различные неврологические симптомы. Мигрень (сильные головные боли, сопровождающиеся визуальными симптомами, повышенной чувствительностью к свету, тошнотой и рвотой) распространена среди населения в целом, но может быть еще более распространена у людей с синдромом Парри-Ромберга. У людей с этим заболеванием могут быть длительные мигрени с сопутствующими нарушениями зрачка (черной части глаза). Реже примерно у каждого десятого человека с синдромом Парри-Ромберга могут возникать эпизоды неконтролируемых электрических нарушений в головном мозге (припадки). У этих людей приступы обычно характеризуются судорожными движениями мышц на стороне тела, не затронутой атрофией зрительного нерва. Эти припадки, называемые контралатеральными фокальными припадками, характеризуются быстрыми внезапными движениями мышц, которые могут распространяться вверх или вниз по конечности.
Дополнительные неврологические симптомы, которые могут возникать, включают аномальные ощущения (такие как покалывание или жжение, называемые парестезиями) в области лица и/или эпизоды сильной лицевой боли, иннервируемой пятым черепным нервом (тройничным нервом), вовлекающим рот, щеки, нос и/или другие области. области (невралгия тройничного нерва). Иногда синдром Парри-Ромберга вызывает сокращение челюсти (тризм), обычно на той же стороне, что и опоясывающий лишай.
Люди с синдромом Парри-Ромберга могут также иметь некоторые дополнительные кожи (дерматологические) аномалии, в том числе неправильное потемнение или обесцвечивание кожи, покрывающей пораженные области (гипер- и гипопигмонг). В некоторых случаях эти изменения в пигментации кожи могут предшествовать атрофическим симптомам. Редкие области кожи на плечах, ногах и/или туловище могут иметь сходные неровности пигментации. У некоторых людей, пострадавших от заболевания, существует болезнь, называемая белизны, кожное заболевание, при котором потеря цвета (пигментация) областей кожи вызывает аномальные белые пятна.
Некоторые нарушения глаз (офтальмологические) также могут возникать у людей, затронутых заболеванием. Потеря жирной облитывания полости, в которой глаз (гнезда глаз) и потеря кости из глазного гнезда могут вызвать, что глаз будет иметь неправильно затонувший внешний вид (enophthalmus). Дополнительные симптомы глаз включают в себя смещение глазного яблока дальше в глазном яблоке, чем обычно, падение верхнего века (птоз), обесцвеченные глаза (гетерохромия) и васкулит (увеит) — радужная оболочка и средняя часть глаза.
Прогрессирующая гемотрофия лица может сопровождаться страхом и депрессией и з-за его влияния на внешний вид лица. Хотя это может быть аутоиммунным расстройством, неясно, являются ли люди с этим расстройством более восприимчивы к другим аутоиммунным заболеваниям.
Причины и факторы риска
Причина синдрома Парри-Ромберга неизвестна и, по-видимому, случайна по неизвестным причинам (спорадически). Были предложены различные теории, чтобы объяснить развитие беспорядка, в том числе:
- Неверное развитие или симпатическое воспаление нервной системы;
- вирусные инфекции;
- энцефалит и мембраны, покрывающие мозг (менингоэнцефалит);
- травмы;
- Нерегулярности в формировании кровеносных сосудов (ангиогенез);
- Аутоиммунные процессы.
Одна из особых теорий говорит, что воспаление в нервах, которые обеспечивают кожу и жир, вызывает аутоиммунную реакцию. Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система организма неправильно атакует здоровые ткани. Иммунная система продуцирует специализированные белки, называемые антителами, которые разрушают инородные вещества (например, бактерии, вирусы, токсины). Когда антитела реагируют на здоровые ткани, они известны как авт о-насильственные. Из различных источников есть некоторые доказательства того, что аутоиммунное воспаление происходит при синдроме Парри-Ромберга, но неизвестно, является ли это основной причиной.
Некоторые люди с прогрессивными гематиками лица имеют историю лиц или травмы головы. Однако, поскольку многие люди с прогрессивной гематией лица также не имеют истории травм, это может быть совпадением. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, какую роль, если вообще вообще, играет эта травма в развитии команды.
Редко, у некоторых людей с этой болезнью были родственники с тем же заболеванием. Тем не менее, нет конкретных доказательств того, что генетический компонент играет роль в разработке команды Parry-Romberg. Также нет никаких доказательств того, что его могут передать детям.
В исследованиях других типов мягких тканей, а иногда и нервной системы, исследования, проведенные в последние годы, подчеркивали роль «соматических мутаций» в выборе заболевания. Примером этого является команда Sturge-Webera. Соматические мутации — это генетические проблемы, которые появляются очень рано в развитии, после оплодотворения яйца через сперму, когда развивающийся человек все еще является «шаром клеток». На этой самой ранней стадии на одной из этих клеток может быть спонтанная генетическая мутация, которая затем приводит к проблемам в клетках. Неизвестно, вызван ли синдром Парри-Ромберга вызван соматической мутацией, но это еще одна гипотеза.
Вам нужно больше исследований, чтобы определить конкретную причину (причины) синдрома Парри-Ромберга. Возможно, что причина у одного человека может отличаться от другого, и для развития расстройства может потребоваться множество различных факторов.
Затронутые группы населения
Прогрессивная лицевая гематика является редким расстройством. Настоящая частота неизвестна. Поскольку это расстройство часто остается непризнанным или неправильно диагностированным, трудно определить фактическую частоту синдрома Парри-Ромберга в общей популяции.
Врачи изучают это расстройство, оценивают, что это может повлиять на 1 из 250 000 человек в общем населении. Похоже, что синдром Парри-Ромберга немного чаще поражает женщин, чем на мужчин, но не хватает соответствующих исследований.
Синдром Парри-Ромберга обычно проявляется в первом или начале десятилетия жизни, причем большинство людей пострадали от него, показывают симптомы в возрасте до 20 лет. Тем не менее, это расстройство также было обнаружено у младенцев и людей старше 50 лет.
Команда Парри-Ромберга была первоначально описана в медицинской литературе в 1825 году (Калеб Хиллер Парри) и 1846 (Мориц Генрих Ромберг). Существуют неподтвержденные сообщения об обострении заболевания у некоторых беременных женщин во время беременности или вскоре после родов.
Диагностика
Диагностика прогрессирующей гематрофии лица основана на выявлении характерных симптомов, детальной интеллекту, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Используемые конкретные тесты зависят от того, какие симптомы присутствуют и какие признаки являются первыми.
Например, магнитн о-резонансная томография (МРТ) может использоваться у людей с неврологическими симптомами. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания перекрестных изображений отдельных органов и тканей тела.
Хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной кожной ткани могут использоваться у людей с линейным склерозом.
Лечение синдрома Парри-Ромберга
Лечение синдрома Парри-Ромберга фокусируется на конкретных симптомах, которые возникают у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных действий команды специалистов. Педиатры или общие врачи, хирурги (особенно пластические хирурги), стоматологи, офтальмологи, дерматологи, неврологи и/или другие работники здравоохранения могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения пострадавшего. Например, мигрень, эпилепсию или гомотит можно лечить так же, как в любой другой ситуации.
Различные хирургические методы используются для улучшения косметического появления человека, затронутого заболеванием. Уровень успеха этих хирургических вмешательств очень разнообразен. Хирургическое лечение обычно не рекомендуется до тех пор, пока атрофические поражения не прекратятся, а объем полученной деформации лица не будет известна. Некоторые врачи рекомендуют людям с синдромом Парри-Ромберга, которые откладывают все хирургические процедуры, пока череп и лицо не будут полностью развиты, а симптомы уступают не менее года.
Хирургические методы, используемые для лечения людей с синдромом Парри-Ромберга, включают инъекцию жирового или силикона, а также костные имплантаты. Эти процедуры могут быть эффективными при получении косметического улучшения. Следует отметить, однако, что инъекции жира могут снова поглощаться, когда они вводят в активную фазу заболевания.
В некоторых случаях дополнительные меры могут помочь лечить некоторые нарушения, вызванные заболеванием. Связанные стоматологические аномалии можно лечить дополнительными хирургическими агентами и/или другими корректирующими агентами. Дополнительные хирургические, корректирующие и / или поддерживающие средства могут помочь улучшить проблемы с зрением, возникающие в результате пол у-эм и-эмиатрофии. Лечение противосудорожными препаратами может помочь предотвратить, уменьшить или контролировать судороги, потенциально возникающие в результате расстройства. Кроме того, пациенты с невралгией тройничного языка могут в некоторых случаях извлечь выгоду из использования определенных лекарств и/или хирургического лечения. В некоторых случаях дополнительные меры могут помочь лечить некоторые нарушения, возникающие в результате заболевания. Связанные стоматологические аномалии можно лечить дополнительными хирургическими агентами и/или другими корректирующими агентами. Дополнительные хирургические, корректирующие и / или поддерживающие средства могут помочь улучшить проблемы с зрением, возникающие в результате пол у-эм и-эмиатрофии. Лечение противосудорожными препаратами может помочь предотвратить, уменьшить или контролировать судороги, потенциально возникающие в результате расстройства. Кроме того, пациенты с тройничной невралгией могут в некоторых случаях извлечь выгоду из использования определенных лекарств и/или хирургического лечения. В некоторых случаях дополнительные меры могут помочь лечить некоторые нарушения, возникающие в результате заболевания. Связанные стоматологические аномалии можно лечить дополнительными хирургическими агентами и/или другими корректирующими агентами. Дополнительные хирургические, корректирующие и / или поддерживающие средства могут помочь улучшить проблемы с зрением, возникающие в результате пол у-эм и-эмиатрофии. Лечение противосудорожными препаратами может помочь предотвратить, уменьшить или контролировать судороги, потенциально возникающие в результате расстройства. Кроме того, пациенты с невралгией тройничного языка могут в некоторых случаях извлечь выгоду из использования определенных лекарств и/или хирургического лечения.
