Синдром Сусака — относительно редкое состояние, характеризующееся тремя основными проблемами: нарушением функции головного мозга (энцефалопатия), частичной или полной закупоркой (окклюзией) мелких артерий и капилляров, несущих кровь к сетчатке (окклюзия артерии сетчатки), и заболеванием внутреннего уха (особенно тугоухость).
Были идентифицированы три основные формы синдрома Susaca. В одном варианте осуществления основной проблемой является энцефалопатия. Во втором варианте основной проблемой является окклюзия артерий сетчатки и снижение слуха, при этом поражение головного мозга практически отсутствует. В третьем варианте энцефалопатия изначально является основной проблемой, но повторные эпизоды окклюзии артерии сетчатки становятся серьезной проблемой после разрешения энцефалопатии. Энцефалопатическая форма синдрома Сусака часто разрешается в течение 1-3 лет. Другие формы имеют тенденцию к более длительному, более хроническому или более рецидивирующему течению (3-10 лет и более). Все формы требуют иммуносупрессивного лечения, пока болезнь активна.
Хотя синдром Сусака считается редким, он все чаще встречается у людей во всем мире, и его истинная распространенность среди населения в целом неизвестна. Это связано с тем, что болезнь может быть неправильно диагностирована, часто как «атипичный» рассеянный склероз.
Синдром Сусака является аутоиммунным заболеванием, в частности аутоиммунной эндотелиопатией. «Аутоиммунный» означает, что собственная иммунная система человека ошибочно атакует собственные ткани. Эндотелиопатия — это любое заболевание, которое повреждает эндотелий, тонкий слой клеток, выстилающих внутренние стенки кровеносных сосудов. При синдроме Сусака собственная иммунная система человека ошибочно атакует эндотелий, выстилающий мельчайшие кровеносные сосуды (капилляры, вены и артериолы) в головном мозге, сетчатке и внутреннем ухе. Когда эндотелиальные клетки повреждены, они имеют тенденцию к набуханию, и это набухание эндотелиальных клеток играет ключевую роль в частичной или полной окклюзии (блокировке) крошечных кровеносных сосудов в головном мозге, сетчатке и внутреннем ухе. Эта окклюзия приводит к уменьшению кровотока через сосуды и, следовательно, к снижению доставки кислорода и питательных веществ к мозгу, сетчатке и внутреннему уху, что приводит либо к временной дисфункции, либо к необратимому повреждению этих трех органов, в зависимости от тяжести и продолжительности сниженного кровотока. поток.
Признаки и симптомы
Конкретные симптомы, тяжесть и исход синдрома Сусака варьируются от человека к человеку. Обычно вначале проявляются не все три основных симптома (энцефалопатия, окклюзия артерии сетчатки и потеря слуха), и не все три могут развиваться у всех пациентов. При первом осмотре больного врачом каждый из трех основных симптомов может быть единственным, а один или оба других симптома проявляются позже.
У многих пациентов головные боли (в том числе мигренозные) предшествуют появлению остальных симптомов синдрома Сусака. Могут развиться различные дополнительные неврологические симптомы:
- Когнитивные нарушения (включая потерю памяти, спутанность сознания и снижение исполнительной функции);
- нарушение походки;
- невнятная речь (дизартрия).
Некоторые пациенты испытывают психические симптомы, такие как паранойя, изменения личности или поведения. Конкретные неврологические симптомы, которые развиваются, могут варьироваться от человека к человеку.
Окклюзия разветвленной артерии сетчатки может привести к тому, что больной заметит «темное пятно» или «черную область» в поле зрения; или некоторые пациенты описывают «падающую завесу или тень» для части своего зрения. Медицинский термин для этих симптомов — «скотома». Эти симптомы вызваны повреждением сетчатки в результате блокировки кровотока. Сетчатка представляет собой тонкий слой нервных клеток, который получает свет и преобразует его в нервные сигналы, которые затем передаются в мозг через зрительный нерв. У пациентов с синдромом Сусака могут возникать проблемы с обоими глазами. Возможно стойкое ухудшение зрения. Окклюзия артерий сетчатки может возникать на ранних стадиях заболевания у одних людей или на более поздних стадиях заболевания у других.
У многих пациентов с синдромом Сусака наблюдается потеря слуха из-за повреждения небольшого органа во внутреннем ухе в виде улитки. Улитка преобразует звук в нервные импульсы, которые отправляются в мозг. Повреждение улитки вызвано закупоркой кровотока в мелких сосудах, несущих кровь к улитке. Потеря слуха при синдроме Сусака обычно невелика и обычно возникает относительно внезапно. Может поражать оба уха (двусторонний). Его тяжесть может варьироваться от легкой до тяжелой. В тяжелых случаях необходима кохлеарная имплантация. В некоторых случаях потеря слуха возникает раньше, чем развиваются другие симптомы синдрома Сусака. Потеря слуха часто сопровождается сильным звоном в ушах (звон в ушах). Вестибулярный аппарат, также расположенный во внутреннем ухе, также может быть поражен микрососудистой эндотелиопатией синдрома Сусака, приводящей к головокружению.
Энцефалопатическая форма обычно проходит сама по себе (т. е. в конечном итоге проходит сама по себе), но может быть длительной и может рецидивировать. Обычно он длится 1-3 года, в течение которых у пациентов могут наблюдаться колебания уровня симптомов (рецидивирующие-ремиттирующие). Хотя энцефалопатическая форма в конечном итоге проходит сама по себе, лечение необходимо для предотвращения или минимизации повреждений, которые могут возникнуть при активном заболевании. Рецидивы после длительного периода ремиссии редки, но могут возникать.
Причины
Синдром Сусака — это аутоиммунная эндотелиопатия, заболевание, при котором иммунная система организма ошибочно атакует внутреннюю оболочку (эндотелий) стенок очень мелких кровеносных сосудов, снабжающих кровью мозг, сетчатку и внутреннее ухо. Точная причина этого неизвестна. Также неизвестно, почему в первую очередь повреждаются микрососуды головного мозга, сетчатки и внутреннего уха. Кожа также может быть поражена болезнью.
Затронутые группы населения
Синдром Сусака в основном поражает молодых женщин в возрасте от 20 до 40 лет, но встречается и у людей в возрасте от 9 до 72 лет. Женщины в три раза чаще заболевают этим заболеванием, чем мужчины. Хотя синдром Сусака считается редким заболеванием, он все чаще встречается во всем мире и может быть более распространенным, чем предполагалось изначально. Однако, поскольку расстройство часто не диагностируется или диагностируется неправильно, трудно определить истинную распространенность расстройства среди населения в целом.
До сих пор не было доказано, что расстройство более распространено в какой-либо конкретной этнической группе, но ранние данные свидетельствуют о том, что заболевание может быть более распространенным среди представителей европеоидной расы.
Синдром Сусака был впервые описан в медицинской литературе в 1979 году доктором Джоном Сусаком.
Близкие по симптомам расстройства
Энцефалопатическая форма синдрома Сусака часто путается с рассеянным склерозом (РС) или острым диссеминированным энцефаломиелитом (ЭДЭМ). Когда синдром Сусака проявляется прежде всего потерей слуха, шумом в ушах и головокружением, его часто путают с болезнью Меньера.
- Рассеянный склероз — хроническое заболевание центральной нервной системы (ЦНС), вызывающее разрушение покровного слоя (миелиновой оболочки) нервов. Это демиелинизирующее заболевание. Течение заболевания вариабельно; оно может прогрессировать, рецидивировать, ослабевать или стабилизироваться. Демиелинизирующие бляшки или очаги по всей центральной нервной системе нарушают способность нервов сообщаться (нейротрансмиссия) и могут вызывать широкий спектр неврологических симптомов, включая нарушение речи, онемение или покалывание в конечностях и трудности при ходьбе. Также может присутствовать дисфункция мочевого пузыря и кишечника.
- Острый рассеянный энцефаломиелит (ЭДЭМ) — заболевание центральной нервной системы, характеризующееся воспалением головного и спинного мозга, вызванным повреждением жировой оболочки (миелина), окружающей нервы. ОДМ может возникать спонтанно, но чаще всего после вирусной инфекции или вакцинации, например, бактериальной или вирусной. Симптомы ODM обычно развиваются быстро и могут включать лихорадку, головную боль, рвоту и утомляемость. В тяжелых случаях может развиться эпилепсия или кома. Потеря зрения также может произойти в результате воспаления зрительного нерва.
- Болезнь Меньера — редкое заболевание, поражающее внутреннее ухо. Болезнь Меньера характеризуется периодическими головокружениями, вариабельной, прогрессирующей низкочастотной тугоухостью, звоном в ушах (звон в ушах) и ощущением заложенности или давления в ухе. Заболевание обычно поражает только одно ухо. Как и при синдроме Сусака, потеря слуха при болезни Меньера вызвана поражением улитки. Точная причина болезни Меньера неизвестна.
Диагностика
Синдром Сусака чаще возникает при наличии одного или нескольких компонентов клинической триады (энцефалопатия, окклюзия артерии сетчатки, потеря слуха). Окончательный или вероятный диагноз синдрома Сусака основывается на наличии не менее двух компонентов триады и документированных данных о типичных изменениях тела мозжечка на МРТ головного мозга. Процесс диагностики включает подробный опрос пациента, тщательную оценку всех возможных объяснений заболевания и ряд специализированных тестов, включая магнитно-резонансную томографию (МРТ), флуоресцентную ангиографию и аудиограмму.
Для диагностики синдрома Сусака требуется полное неврологическое и офтальмологическое обследование. Неврологическое обследование может выявить симптомы и/или признаки дисфункции головного мозга. Обследование глаз должно включать исследование поля зрения, чтобы определить, есть ли у пациента окклюзия артерии сетчатки. Пациенты часто продолжают видеть 20/20 даже после окклюзии артерии сетчатки.
МРТ использует магнитные поля и радиоволны для создания поперечных изображений отдельных органов и тканей тела. У больных с синдромом Сусака МРТ обычно показывает характерные изменения в головном мозге, особенно в мозолистом теле, структуре, соединяющей правое и левое полушария мозга. Наиболее характерной МРТ-аномалией является наличие очагов («шишек» или «дырок») в центральной части тела в мозжечке. Эти изменения лучше всего видны на сагиттальных изображениях мозолистого тела в режиме T2 FLAIR.
Людям с подозрением на синдром Сусака требуется флуоресцентная ангиограмма (ФА), даже если у них нет глазных симптомов. Флуоресцентная ангиограмма — это исследование глаза, при котором используется специальный краситель и камера для оценки кровотока (циркуляции) в сетчатке. Аномалии FA включают: признаки частичной или полной окклюзии артерии сетчатки; гиперфлюоресценция сосудистой стенки (повышенная интенсивность красителя на стенках сосудов); утечка красителя; и хронические периферические поражения (выпадение капилляров, неоваскуляризация, микроаневризмы) с возможным кровоизлиянием в стекловидное тело.
Людям с синдромом Сусака также следует пройти проверку слуха (аудиограмму) для выявления возможной потери слуха. Все пациенты с подозрением на синдром Сусака должны пройти аудиограмму, даже если они не замечают проблем с внутренним ухом.
Сложность постановки диагноза усугубляется тем, что каждый из элементов клинической триады может быть первым и единственным элементом, встречающимся у пациентов, обращающихся к врачу впервые. Это способствует вероятной недооценке заболеваемости этим расстройством.
Стандартные методы лечения
Хотя синдром Сусака иногда может разрешаться спонтанно, раннее, достаточно агрессивное и соответствующим образом продолжительное лечение, пока болезнь активна, необходимо, чтобы избежать или свести к минимуму потенциальное необратимое повреждение головного мозга, сетчатки и внутреннего уха. В настоящее время используются два основных метода лечения: препараты, подавляющие иммунную систему (иммунодепрессанты) — кортикостероиды (такие как преднизолон) и внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ).
Также могут потребоваться дополнительные лекарства.Дополнительные препараты, которые использовались для лечения пациентов с синдромом Сусака, включают мофетил микофенолата (Селсепт), азатиоприн (Имуран), циклофосфамид, ритуксимаб и анти-ФНО терапию.Выбор метода лечения зависит от стадии заболевания.
Слуховые аппараты могут быть показаны пациентам со значительной потерей слуха.Кохлеарный имплант может быть полезен для пациентов с глубокой потерей слуха.
Прогноз
Заболевание обычно проходит через 2-4 года.Сообщалось о поздних рецидивах спустя десятилетия.Конечный результат показывает большую вариабельность инвалидности, начиная от инвалидности и заканчивая слабоумием, глухотой и слепотой.У большинства пациентов сохраняются когнитивные, зрительные и/или слуховые нарушения в той или иной степени.
