Синдром Туретта: что это за болезнь, из за чего появляется, симптомы, лечение, прогноз

Статьи

Синдром Туретта (болезнь Туретта) — это состояние, поражающее головной мозг и нервную систему (неврологическое расстройство), характеризующееся непроизвольными, случайными вокальными и моторными тиками.

Это расстройство обычно появляется в детстве.

Заболевание названо в честь французского врача Жоржа Жиля де ла Туретта, впервые описавшего болезнь и ее симптомы в 19 веке.

Нервные тики

Тики могут быть:

  • Вокальный (шум) — например, хрипы, кашель или выкрикивание слов;
  • физические (двигательные) — например, дергание головы или прыжки вверх-вниз.

Тики также могут быть:

  • простой, связанный с движением только одной мышцы или с произнесением одного звука;
  • сложный, состоящий в выполнении ряда физических движений или выкрикивании длинных фраз.

У большинства людей с диагнозом синдром Туретта наблюдается сочетание физических и голосовых тиков, которые могут быть простыми или сложными.

Нервные тики обычно не представляют серьезной угрозы для физического здоровья человека, хотя физические тики, такие как подергивание головой, часто могут быть болезненными. Однако дети и взрослые с болезнью Туретта могут испытывать сопутствующие проблемы, такие как социальная изоляция, смущение и низкая самооценка.

Некоторые люди с синдромом Туретта испытывают тики лишь изредка и не нуждаются в лечении. Когда тики учащаются, есть несколько лекарств, которые весьма эффективны для их контроля. Тип психотерапии, известный как поведенческая терапия, также может быть эффективен для людей с болезнью Туретта.

Насколько распространена болезнь?

Синдром Туретта встречается гораздо чаще, чем многие думают, им страдает примерно 1 из 100 человек.

Симптомы обычно начинаются в возрасте около семи лет и становятся наиболее серьезными в подростковом возрасте.

Мальчики чаще страдают от синдрома Туретта, чем девочки. Непонятно, почему это так.

Причины синдрома Туретта

Причина синдрома Туретта неизвестна. Однако считается, что это состояние связано с проблемами с базальными ганглиями.

Базальные ганглии

Базовые ганглии представляют собой группу специализированных клеток головного мозга, расположенных глубоко внутри мозга. Они помогают регулировать физические движения тела.

Недавние исследования показывают, что базальные ганглии могут играть более фундаментальную роль в высших функциях мозга, таких как мотивация и принятие решений.

Например, на очень простом уровне, если вы вдруг решите, что телешоу, которое вы смотрите, скучно, ваши базовые катушки заставят ваше тело взять пульт и переключить канал.

Тики у людей с синдромом Туретта возникают при временных нарушениях в базальных ганглиях и нарушении процесса принятия решений. У пострадавшего внезапно появляется бессознательная потребность или мотивация сделать что-то (тик), который сознательный разум считает нежелательным и необъяснимым.

Что именно не так с базальными ганглиями, до сих пор остается предметом споров. Одна из теорий состоит в том, что это может быть вызвано чрезмерным уровнем природного химического вещества под названием дофамин (дофамин), которое может оказывать сильное влияние на мозг.

Кроме того, уровень дофамина может быть нормальным, но люди с синдромом Туретта особенно восприимчивы к его воздействию.

Исследования мозга также показали, что у людей с синдромом Туретта структура базальных ганглиев отличается. Неизвестно, вызваны ли эти изменения дисбалансом или чувствительностью к дофамину.

Основные причины

Что вызывает синдром Туретта, неясно. Существует несколько теорий, которые изложены ниже.

Генетика

Генетика, по-видимому, играет важную роль в некоторых случаях синдрома Туретта, поскольку он передается по наследству.

Дополнительные данные свидетельствуют о том, что если у одного из однояйцевых близнецов разовьется синдром Туретта, возможно, что у другого близнеца также разовьется синдром Туретта.

Возможно, генетическая мутация мешает нормальному развитию мозга, вызывая симптомы синдрома Туретта. Генетическая мутация — это ситуация, когда инструкции, содержащиеся во всех живых клетках (генах), каким-то образом перепутаны.

Детская инфекция

Другая теория заключается в том, что синдром Туретта может быть связан с инфекцией в детстве стрептококковыми бактериями (типом бактерий, которые обычно вызывают инфекции горла).

Когда ваша иммунная система пытается бороться с инфекцией, она вырабатывает антитела. Затем эти антитела могут взаимодействовать с тканью головного мозга, влияя на нормальное развитие мозга.

У некоторых детей развились симптомы синдрома Туретта, а также симптомы обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР) после инфекции горла.

Некоторые клиницисты предположили, что это может быть самостоятельным заболеванием, и назвали его «детскими аутоиммунными нервно-психическими расстройствами, связанными со стрептококковыми инфекциями», или сокращенно PANDAS.

Концепция PANDAS вызывает споры из-за противоречивых результатов исследований. PANDAS может быть причиной лишь незначительного меньшинства случаев болезни Туретта. Для прояснения этого вопроса необходимы дополнительные исследования.

Симптомы синдрома Туретта

Наличие тиков не означает, что у ребенка синдром Туретта, так как у многих детей тики наблюдаются в течение нескольких месяцев, прежде чем они перерастают.

Тики, вызванные синдромом Туретта, могут быть:

  • Физические, такие как подергивание головы или моргание;
  • Вокал (шум), например, выкрикивание слов.

Тики можно дополнительно классифицировать как:

  • простой, при котором двигается только одна мышца или издается один звук;
  • Сложные, включающие выполнение серии физических движений или выкрикивание длинных фраз.

У большинства детей с диагнозом синдром Туретта наблюдается сочетание физических и слуховых тиков, которые могут быть простыми или сложными.

Простые физические тики

Примеры простых физических тиков включают:

  • моргающие глаза;
  • подергивание головы;
  • подергивание носа;
  • скрежетание зубами;
  • закатывание глаз;
  • скручивание шеи;
  • Трясущиеся руки.

Простые звуковые тики

Примеры простых слуховых тиков включают:

  • хрюканье;
  • кричать;
  • кашель;
  • свистящее дыхание;
  • лаять;
  • шипение;
  • нюхать.

Сложные физические тики

Примеры сложных физических тиков включают:

  • трясти головой;
  • бить или пинать предметы;
  • прыжки;
  • Прикасаться к себе или другим;
  • Копирование движений других людей — медицинский термин эхопраксия;
  • делать непристойные жесты, например, показывать кому-то «средний палец» — известное как копропраксия.

Сложные звуковые тики

Примеры сложных слуховых тиков включают:

  • Повторение чужих фраз — эхолалия;
  • Многократное повторение одного и того же предложения – палилалия;
  • Выкрикивание ненормативной лексики или неуместных слов или выражений — копролалия.

В то время как многие люди связывают ругань с синдромом Туретта, на самом деле это относительно редкий симптом и затрагивает лишь меньшинство людей с синдромом Туретта.

Предварительные ощущения

Большинство людей с синдромом Туретта обнаруживают, что они испытывают неприятные или необычные физические ощущения до начала тика, а затем это ощущение ослабевает только после того, как тик будет выполнен — похоже на зуд, который можно облегчить только расчесыванием.

Эти типы ощущений известны как предощущения.

Примеры чувств застенчивости включают:

  • Жжение в глазах, которое можно облегчить только морганием;
  • Напряжение в мышцах, которое может быть снято только мышечными подергиваниями или растяжениями;
  • сухость и боль в горле, которые можно облегчить только кашлем или очищением горла;
  • зуд в суставе или конечности, который можно облегчить только скручиванием сустава или конечности.

Триггеры тиков

Если у вашего ребенка синдром Туретта, вы, вероятно, заметите, что его тики следуют определенной схеме. Тики имеют тенденцию ухудшаться во время периодов:

  • Лук;
  • стресс;
  • усталость;
  • болезнь;
  • нервное возбуждение.

С другой стороны, тики, как правило, стихают, когда ребенок занят приятным занятием, требующим высокой концентрации, например,

  • Чтение интересной книги;
  • участие в спортивных мероприятиях;
  • играть в компьютерную игру.

Вы можете обнаружить, что ваш ребенок может в некоторой степени контролировать свои тики, когда он находится в месте, где он будет особенно заметен, например, в классе или лекционном зале. Однако контроль над тиками может быть трудным и утомительным процессом в течение длительного времени.

Многие дети с синдромом Туретта часто испытывают внезапное «высвобождение» тиков после попытки их подавить (например, по возвращении домой из школы).

Когда обращаться за медицинской помощью

Всегда рекомендуется обратиться к врачу, если у вас или вашего ребенка начинаются тики.

У многих младенцев тики наблюдаются в течение нескольких месяцев, прежде чем они перерастают их, поэтому появление тика не означает автоматически, что у ребенка синдром Туретта.

Однако такие симптомы, как нервные тики, требуют дальнейшего обследования и, возможно, направления к врачу, специализирующемуся на заболеваниях головного мозга и нервной системы (неврологу).

Пластичность мозга

Человеческий мозг обладает высокой степенью того, что нейробиологи называют «пластичностью». Это означает, что различные сети и пути между клетками мозга не стоят на месте, а могут меняться и со временем адаптироваться к новым сетям и путям.

Считается, что причина, по которой многие люди перерастают синдром Туретта, заключается в том, что их мозг успешно «перестраивается», чтобы компенсировать проблемы с базальными ганглиями.

Как только эти изменения закончатся, ваши симптомы либо резко улучшатся, либо полностью исчезнут.

Диагностика синдрома Туретта

Первым шагом в подтверждении диагноза синдрома Туретта является исключение других возможных причин симптомов у вашего ребенка.

  • Аллергия, если они фыркают или кашляют
  • проблемы со зрением, если они моргают чаще, чем обычно

Другие заболевания, вызывающие тиковое поведение, напр.

  • Расстройство аутистического спектра — нарушение развития, вызывающее проблемы с социальным взаимодействием, обучением и поведением;
  • Дистония – состояние, вызывающее непроизвольные сокращения мышц;
  • Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, вызывающее ряд симптомов, в том числе подергивание мышц.

Чтобы исключить его, ребенка могут направить ко многим специалистам, например, к терапевту.

  • Невролог – врач, специализирующийся на лечении заболеваний головного мозга и нервной системы;
  • Психиатр – врач, специализирующийся на лечении психических расстройств;
  • Педагог-психолог — врач, работающий с детьми, имеющими проблемы с обучением, развитием или поведением.

Вашего ребенка могут направить на обследование, например, на проверку зрения или кожную аллергическую пробу (прик-тест), чтобы исключить другие возможные причины симптомов. Прик-тест используется для выявления аллергии у людей. Небольшие количества потенциально аллергенных веществ, таких как пыльца, вводятся под кожу, чтобы увидеть, есть ли реакция.

Сканирование мозга также можно использовать для проверки любых аномалий в мозге или нервной системе, которые могут указывать на неврологическую причину симптомов, отличную от синдрома Туретта. Визуальные тесты, которые могут быть использованы, включают:

  • компьютерная томография (КТ) – серия рентгеновских снимков для создания подробного трехмерного изображения головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) — при которой сильные переменные магнитные поля используются для получения детальной картины внутренней части головного мозга.

Подтверждение диагноза

В настоящее время не существует единого теста, который можно использовать для диагностики синдрома Туретта.

Диагноз может быть поставлен только путем оценки симптомов, чтобы увидеть, соответствуют ли они нормальному образцу, связанному с состоянием.

Определенный диагноз синдрома Туретта обычно можно поставить, если:

Лечение синдрома Туретта

Существуют различные варианты лечения синдрома Туретта, которые описаны ниже.

План лечения

План лечения может включать одно или несколько из следующих действий:

  1. Лечение, не связанное с приемом лекарств, такое как релаксационная терапия или поведенческая терапия (иногда называемая немедикаментозной терапией).
  2. Фармакологическое лечение. Существует три типа препаратов: агонисты альфа2-адренорецепторов, миорелаксанты и нейролептики.
  3. Операция. Некоторые недавно разработанные хирургические методы могут быть использованы для лечения отдельных случаев синдрома Туретта.

Если тики у ребенка относительно легкие и редкие, им может потребоваться только поведенческая терапия.

Если их тики более серьезны и мешают их повседневной деятельности, им, вероятно, будет полезна комбинация терапии и лекарств.

Хирургическое вмешательство обычно рекомендуется только в качестве «последнего средства» для пациентов с очень тяжелыми симптомами, которые не реагируют на другие методы лечения.

Врач, отвечающий за лечение и уход, — обычно это невролог (специалист по лечению состояний, влияющих на нервную систему) — порекомендует то, что, по их мнению, является лучшим вариантом лечения, но окончательное решение остается за вами.

Если ваш ребенок достаточно взрослый, чтобы полностью понять последствия своего решения, его попросят решить, какое лечение он предпочитает.

Поведенческая терапия

Поведенческая терапия является широко используемым немедикаментозным методом лечения синдрома Туретта.

Поведенческая терапия — это вид психотерапии, направленный на изменение поведения человека.

Один из видов поведенческой терапии, который доказал свою эффективность при лечении синдрома Туретта, называется «модификация привычки». Изменение привычек основано на двух основных принципах:

  1. Люди с синдромом Туретта часто не подозревают о своих тиках.
  2. Тики используются для снятия дискомфорта (ощущения, которые часто возникают перед тиками).

Первый шаг — следить за характером и частотой тиков и выявлять любые ощущения, которые их вызывают.

Следующий шаг — найти альтернативный, менее заметный способ избавиться от ощущения, возникающего во сне вместо тика. Это так называемый конкурентный ответ.

Например, у ребенка может появиться неприятное ощущение в горле, из-за которого он не может произнести ни звука. Поэтому в следующий раз, когда ваш ребенок испытает неприятное ощущение, его или ее попросят сделать серию глубоких вдохов, а не кашлять или издавать другие звуки, чтобы попытаться облегчить это чувство.

Изменение привычки часто сочетается с релаксационной терапией. Методы релаксации, такие как глубокое дыхание или визуализация (мысли о чем-то приятном для отвлечения внимания), могут помочь предотвратить стресс и тревогу у вашего ребенка. Стресс и тревога часто усугубляют тики.

Медикаментозное лечение

Альфа2-адренергические агонисты

Агонисты альфа2-адренорецепторов обычно рекомендуются для лечения легких и умеренных симптомов синдрома Туретта.

Считается, что эти типы препаратов стабилизируют уровень химического вещества, называемого норэпинефрином, в головном мозге. Ожидается, что это, в свою очередь, снизит вероятность сбоев в работе и запуска тиков базальных ганглиев.

Широко используемый агонист альфа2-адренорецепторов при лечении синдрома Туретта называется клонидин.

Общие побочные эффекты клонидина включают:

  • сонливость;
  • головные боли;
  • головокружение;
  • усталость;
  • запор;
  • диарея;
  • сухость во рту.
  • трудности с засыпанием.

Эти побочные эффекты обычно незначительны и должны пройти, когда ваш ребенок привыкнет к лекарству.

Мышечные релаксанты

Было показано, что миорелаксанты помогают контролировать тики, особенно физические тики.

Баклофен и клоназепам являются двумя широко используемыми миорелаксантами, которые используются для лечения синдрома Туретта. После их приема больной может чувствовать сонливость и головокружение.

Если вы взрослый человек с синдромом Туретта, который лечится миорелаксантами, вам не следует водить машину или пользоваться какими-либо инструментами или механизмами, если вы чувствуете головокружение или сонливость. Также рекомендуется избегать употребления алкоголя во время приема миорелаксантов, так как это может усилить побочные эффекты.

Нейролептики

Нейролептики являются наиболее эффективным типом лекарств для профилактики тиков. Однако они вызывают широкий спектр побочных эффектов и поэтому рекомендуются только в том случае, если симптомы у вашего ребенка особенно серьезны или не реагируют на другие лекарства.

Нейролептики блокируют действие дофамина в головном мозге. Допамин является одним из химических веществ, которые, как считается, связаны с тиками.

Существует два основных типа нейролептиков:

  1. Обычные нейролептики, нейролептики первого поколения, разработанные в 1950-х годах;
  2. атипичные нейролептики — нейролептики нового поколения, которые были разработаны в 1990-х гг.

Обычно рекомендуются атипичные нейролептики, поскольку они имеют более низкий потенциал побочных эффектов.

Однако они подходят и эффективны не для всех.

Нейролептики назначают внутрь (в виде таблеток) или в виде инъекций.

Как типичные, так и атипичные нейролептики имеют побочные эффекты, хотя не у всех они возникают, и степень их тяжести у всех разная.

Побочные эффекты распространенных нейролептиков включают:

  • сонливость;
  • головокружение;
  • потрясения;
  • подергивание мышц;
  • спазмы.

Побочные эффекты как типичных, так и атипичных нейролептиков включают:

  • увеличение веса;
  • затуманенное зрение;
  • запор;
  • сухость во рту.

Взрослые с синдромом Туретта, получающие лечение нейролептиками, также могут обнаружить снижение полового влечения (потеря либидо).

Если ваш ребенок испытывает особенно неприятные побочные эффекты, попросите лечащего врача предложить альтернативный нейролептический препарат.

Хирургия

Хирургия обычно рассматривается как крайняя мера для людей с тяжелым синдромом Туретта, которые не ответили на другие методы лечения. Обычно его рекомендуют только взрослым.

Два типа операций, используемых для лечения синдрома Туретта, описаны ниже:

Лимбическая лейкотомия

Метод, известный как лимбическая лейкотомия, может использоваться для лечения синдрома Туретта. В этой методике нейрохирург (хирург, специализирующийся на хирургии головного мозга и нервной системы) использует электрический ток или импульс радиации, чтобы выжечь небольшую часть лимбической системы.

Лимбическая система — это структура мозга, отвечающая за некоторые из наиболее важных функций мозга, таких как эмоции, память и поведение.

Выжигая небольшой участок лимбической системы, хирург часто может «перестроить» мозг и, в свою очередь, полностью или частично устранить такие состояния, как синдром Туретта.

Глубокая стимуляция мозга

Для лечения синдрома Туретта новым доступным методом лечения является глубокая стимуляция мозга (DBS). Электроды постоянно имплантируются в участки мозга, которые, как известно, связаны с синдромом Туретта.

Электроды подключены к небольшим генераторам, имплантированным в другое место тела. Генераторы посылают электронные импульсы на электроды, которые стимулируют различные участки мозга. Стимулируя определенные участки мозга, симптомы синдрома Туретта часто можно контролировать.

Первоначальные результаты DBS обнадеживают, и у некоторых пациентов, прошедших раннее лечение, тики заметно уменьшились в течение более 5 лет.

Глубокая стимуляция мозга наиболее эффективна в сочетании с поведенческой терапией, описанной выше.

Осложнения синдрома Туретта

Осложнения синдрома Туретта могут включать определенные психологические и поведенческие проблемы, а также трудности в обучении. Однако синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека.

Обсессивно-компульсивное расстройство

60% детей с синдромом Туретта также страдают обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР).

ОКР — это долгосрочное (хроническое) расстройство психического здоровья, которое обычно связано с навязчивыми мыслями и некоторыми компульсивными действиями.

У детей с синдромом Туретта симптомы ОКР обычно принимают следующие формы:

  • Постоянная проверка вещей — например, больные проверяют, закрыты ли окна или двери;
  • Стремление к порядку и симметрии – например, их игрушки должны быть расставлены на полке определенным образом, и если этот порядок будет нарушен, ребенок может очень расстроиться;
  • складирование — хранение предметов, не имеющих реальной ценности, таких как автобусные билеты или листовки;
  • уборка — постоянная уборка из-за навязчивого страха перед болезнями и заражением: это часто принимает форму принудительного мытья рук.

Часто физические тики и компульсивное поведение могут сочетаться, поэтому ребенок может постоянно брать предмет и класть его на пол или неоднократно открывать и закрывать дверь.

Обсессивно-компульсивное расстройство лечится комбинацией препаратов, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), антидепрессанты и методы лечения, такие как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ).

При лечении у большинства людей наблюдается улучшение симптомов, а некоторые достигают полного выздоровления.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)

Другим распространенным заболеванием, которым страдают дети с синдромом Туретта, является синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), который, как полагают, затрагивает до 70% детей с синдромом Туретта.

СДВГ — это поведенческое расстройство, которое вызывает проблемы с такими задачами, как внимание, концентрация, контроль импульсов и способность планировать заранее.

Дети с синдромом Туретта и СДВГ, как правило, испытывают большие трудности с концентрацией внимания на конкретных задачах в течение длительного времени и часто легко отвлекаются.

Поведенческие проблемы

Другие поведенческие проблемы, которые могут затронуть детей с синдромом Туретта, включают:

  • раздражительность;
  • беспокойство;
  • антисоциальное поведение;
  • внезапная ярость;
  • Неадекватное поведение по отношению к другим.

По мере того, как ребенок становится старше, это неуместное поведение часто может принимать форму неуместных сексуальных замечаний или сексуально агрессивного поведения.

Эти типы проблем часто улучшаются, когда ребенок начинает лечение синдрома Туретта, и его тики лучше контролируются.

Трудности в обучении

Синдром Туретта обычно не влияет на интеллект человека, но может вызвать трудности в обучении, особенно если у человека также есть синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Многим людям с синдромом Туретта труднее привычно учиться, например, когда ребенок учится читать. Это связано с тем, что часть мозга, которая контролирует обучение, — это базальные ганглии, которые больше всего связаны с болезнью Туретта.

В результате детям с синдромом Туретта может быть трудно освоить навыки и действия, которым другие дети учатся в своей повседневной жизни, такие как сложение и вычитание простых чисел, чтение и письмо.

Некоторым детям с болезнью Туретта может потребоваться дополнительная специализированная образовательная поддержка.

Прогноз

У двух третей людей наблюдается заметное улучшение симптомов, обычно примерно через 10 лет после начала заболевания. Многие из этих людей больше не нуждаются в лекарствах или терапии для контроля своих тиков.

У некоторых людей симптомы Туретта становятся гораздо менее выраженными и более частыми, а у других они могут полностью исчезнуть.

У оставшейся трети людей с синдромом Туретта симптомы проявляются на протяжении всей жизни, но с возрастом они имеют тенденцию к улучшению. Это означает, что их потребность в лекарствах и терапии может со временем исчезнуть.

МДЦ Мурманск