Тетрада Фалло: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое тетрада Фалло?

Тетрада Фалло — наиболее частая форма цианотического врожденного порока сердца. Цианоз — это синеватое изменение цвета кожи, возникающее из-за низкого уровня циркулирующего кислорода в крови. Тетрада Фалло состоит из комбинации четырех различных пороков сердца: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП); затруднение оттока крови из правого желудочка в легкие (легочный стеноз); смещение аорты, вызывающее приток крови в аорту как из правого, так и из левого желудочков (растяжение аорты); и аномальное увеличение правого желудочка (гипертрофия правого желудочка). Тяжесть симптомов связана со степенью затруднения оттока крови из правого желудочка.

Введение

Нормальное сердце имеет четыре камеры. Две верхние камеры, называемые предсердиями, разделены фиброзной перегородкой, называемой межпредсердной перегородкой. Две нижние камеры называются желудочками и разделены межжелудочковой перегородкой. Клапаны соединяют предсердия (левое и правое) с соответствующими желудочками. Клапаны позволяют перекачивать кровь через камеры. Кровь проходит из правого желудочка сердца через легочную артерию в легкие, где она насыщается кислородом. Кровь возвращается к сердцу по легочным венам и впадает в левый желудочек. Левый желудочек сердца теперь посылает насыщенную кислородом кровь в главную артерию тела (аорту). Аорта переносит кровь по всему телу.

— Дефект межжелудочковой перегородки.

Сердце имеет внутреннюю стенку, которая разделяет две камеры, называемую перегородкой. Перегородка предотвращает смешивание крови между двумя сторонами. Дефект перегородки представляет собой отверстие в перегородке, в результате которого богатая кислородом кровь (левый желудочек) и бедная кислородом (правый желудочек) смешиваются.

— Легочный стеноз.

Этот дефект представляет собой сужение легочного клапана, через который кровь с низким содержанием кислорода поступает в легочную артерию, а оттуда кровь поступает в легкие для насыщения кислородом. Стеноз клапана легочной артерии — это ситуация, при которой клапан легочной артерии не может полностью открыться, что заставляет сердце работать с большей нагрузкой, и в результате в легкие поступает недостаточное количество крови.

— Гипертрофия правого желудочка.

При гипертрофии мышца правого желудочка толще, потому что правая часть сердца получает избыточный кровоток из левой части сердца через дефект перегородки и работает интенсивнее.

— Экстракция аорты.

В нормальном сердце аорта соединена с левым желудочком и позволяет богатой кислородом крови течь по всему телу. При тетрад-Фалло аорта сердца располагается между левым и правым желудочками. Это приводит к тому, что бедная кислородом кровь из правого желудочка течет в аорту, а не в легочную артерию. Если младенцев с тетрадой Фалло не лечить, симптомы обычно ухудшаются. Приток крови к легким может еще больше уменьшиться, а тяжелый цианоз может вызвать опасные для жизни осложнения.

Признаки и симптомы

Симптомы тетрады Фалло сильно различаются от человека к человеку. Тяжесть симптомов, которая может варьироваться от легкой до тяжелой, связана со степенью обструкции кровотока из правого желудочка.

Тетрада Фалло может присутствовать при рождении или появиться на первом году жизни. Наиболее частым симптомом заболевания является аномальное изменение цвета кожи на синеватый оттенок (цианоз). Это может произойти, когда ваш ребенок отдыхает или плачет. Слизистые оболочки губ и рта, кончики пальцев рук и ногти на ногах могут быть особенно синими из-за недостатка кислорода. У больных детей может быть затрудненное дыхание (одышка); в результате они, как правило, играют в течение коротких периодов времени, а затем отдыхают. Другие симптомы могут включать:

• шумы в сердце;
• легкая утомляемость;
• отсутствие аппетита;
• медленный набор веса;
• аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия);
• пальцы рук и ног с широкими, увеличенными кончиками и висячими ногтями (гиппократовы пальцы);
• Задержка роста.

У некоторых младенцев с тетрадой Фалло могут быть эпизоды тяжелого цианоза и затрудненного дыхания (приступы тяжелого апноэ-цианоза). Во время этих приступов дети могут становиться беспокойными, крайне цианотичными, задыхаться и не реагировать на голоса родителей. В экстремальных ситуациях дети могут потерять сознание. Можно принять положение на корточках, чтобы облегчить дыхание. Тяжелые припадки могут привести к потере сознания, а иногда к припадкам или временному параличу одной стороны тела (гемипарезу). Эти приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов и могут сопровождаться периодами мышечной слабости и продолжительным сном.

В связи с тетрадой Фалло может возникнуть ряд других осложнений. Они могут включать легкую анемию у младенцев, аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия) у детей старшего возраста и проблемы со свертываемостью крови (коагуляция). Эти аномалии крови могут привести к образованию тромбов (сгустков крови), которые могут перемещаться с кровотоком (эмболия). Эти сгустки крови могут временно перекрыть кровоснабжение головного мозга (инфаркт головного мозга).

Дополнительные осложнения могут включать инфекционный синусит и абсцесс головного мозга. В некоторых случаях соединение между аортой и легочной артерией, которое в норме закрывается до рождения, может оставаться открытым (открытый проток). Симптомы, связанные с этим состоянием, зависят от размера отверстия и могут включать учащенное дыхание, частые респираторные инфекции и легкую усталость. Застойная сердечная недостаточность встречается редко, за исключением случаев, когда она связана с бактериальной инфекцией сердца (эндокардит) или нарушением сердечного ритма (аритмией). Тем не менее, распространенными симптомами являются шумы в сердце или дополнительный шум, слышимый при прослушивании вашего сердцебиения.

Наиболее тяжелой формой является тетрада Фалло с атрезией легких. Младенцы с этой формой расстройства испытывают тяжелые симптомы из-за серьезной обструкции кровотока в правом желудочке и серьезного недоразвития кровеносных сосудов и клапанов, связанных с легкими. Дефекты межжелудочковой перегородки обычно выражены при этой форме заболевания. Тяжелый цианоз, опасно низкий уровень кислорода в кровотоке и избыточное количество циркулирующих эритроцитов (полицитемия) являются основными признаками тетрады Фалло с атрезией легких.

Причины и факторы риска

Точная причина тетрады Фалло неизвестна. Однако некоторые исследования предполагают, что заболевание может быть результатом взаимодействия нескольких генетических и/или средовых (мультифакторных) факторов. Поэтому ученые подозревают, что что-то может влиять на гены развивающегося плода, вызывая этот врожденный дефект, но точная природа возбудителя неизвестна.

Некоторые условия, которые могут увеличить риск рождения ребенка с тетрадией Фалло, включают:

• Вирусные заболевания;
• употребление алкоголя;
• диабет;
• плохое питание;
• беременность после 40 лет.

Около 25 процентов детей с тетрадой Фалло также имеют другие врожденные дефекты, не связанные с функцией или структурой сердца.

Затронутые группы населения

Тетрада Фалло — редкий врожденный порок сердца, который чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Около 1 процента новорожденных имеют врожденные пороки сердца. Примерно у 10 процентов этих младенцев диагностируется тетрада фалло. Этот порок сердца обычно обнаруживается через несколько недель или месяцев после рождения. Частота заболевания оценивается в 1 случай на 3000 живорождений.

Дети с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, часто имеют тетраду Фалло и другие врожденные пороки сердца.

Связанные расстройства

Симптомы следующих состояний могут быть похожи на симптомы тетрады Фалло. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:

• Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является распространенным врожденным пороком сердца, характеризующимся небольшим отверстием между двумя предсердиями сердца. Эти дефекты приводят к повышению давления на правые отделы сердца, а также к перетоку крови в легкие. Симптомы сильно различаются и могут возникать в младенчестве, детстве или во взрослом возрасте в зависимости от тяжести дефекта. Вначале симптомы обычно слабо выражены и могут включать затрудненное дыхание (одышку), повышенную восприимчивость к респираторным инфекциям и аномальное изменение цвета кожи и/или слизистых оболочек на синеватый оттенок (цианоз). Некоторые люди с РАС могут подвергаться повышенному риску образования тромбов, которые могут попасть в крупные артерии (эмболия), блокируя кровоток.
• Дефект межжелудочковой перегородки (ДМПП) представляет собой группу распространенных врожденных пороков сердца, характеризующихся отсутствием одного желудочка. У детей с этими дефектами может быть 2 предсердия и 1 большой желудочек. Симптомы этих состояний аналогичны симптомам других врожденных пороков сердца и могут включать аномально быстрое дыхание (тахипноэ), посинение кожи (цианоз), свистящее дыхание, учащенное сердцебиение (тахикардия) и/или аномально увеличенную печень (гепатомегалию). РАС также может вызывать избыточное накопление жидкости вокруг сердца, что приводит к застойной сердечной недостаточности.
• Дефект атриовентрикулярного протока (AVD) является редким пороком сердца, который возникает при рождении (врожденный) и характеризуется аномальным развитием перегородки и клапана. У детей с полной формой порока обычно развивается застойная сердечная недостаточность. Избыток жидкости накапливается в других частях тела, особенно в легких. Закупорка легких может привести к затрудненному дыханию (одышке). Другие симптомы могут включать посинение кожи (цианоз), недоедание, учащенное дыхание (тахикардия) и частоту сердечных сокращений (тахикардия) и/или чрезмерное потоотделение (гипергидроз). Взрослые с DAVAC могут испытывать аномально низкое кровяное давление, нерегулярное сердцебиение и/или учащенное сердцебиение.
• Тройничное сердце — крайне редкий врожденный порок сердца, характеризующийся наличием экстражелудочка над левым предсердием сердца. Легочные вены возвращают кровь из легких и направляют ее в это дополнительное «третье предсердие». Симптомы заболевания очень разнообразны и зависят от размера отверстия между камерами. Симптомы могут включать аномально быстрое дыхание (тахипноэ), покраснение кожи (цианоз), свистящее дыхание, кашель и/или аномальное накопление жидкости в легких.
• Двойная ветвь магистральных сосудов от правого желудочка — крайне редкий врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием одного желудочка. Младенцы с этим дефектом имеют 2 предсердия и 1 большой желудочек. Симптомы аналогичны симптомам других врожденных пороков сердца и могут включать затрудненное дыхание (одышка), избыточное скопление жидкости в легких и вокруг них (отек легких) и/или цианоз кожи и слизистых оболочек (цианоз) . Другие симптомы могут включать недоедание, аномально быстрое дыхание (тахипноэ) и/или учащенное сердцебиение (тахикардия).
• Митральный стеноз — это редкий порок сердца, который может присутствовать при рождении (врожденный) или приобретаться. Характеризуется аномальным сужением отверстия митрального клапана. Врожденные симптомы сильно различаются и могут включать кашель, затрудненное дыхание, учащенное сердцебиение и/или частые респираторные инфекции. При врожденном митральном стенозе симптомы могут также включать слабость, дискомфорт в животе, боль в груди (стенокардию) и/или периодическую потерю сознания.

Диагностика

Диагноз тетрады Фалло подтверждается клиническим осмотром и физикальным обследованием. Для облегчения диагностики и лечения могут быть выполнены различные специализированные тесты, включая электрокардиограмму, эхокардиограмму и катетеризацию сердца. При наличии тетрады Фалло рентген обычно выявляет сердце нормального размера, имеющее характерную форму «деревянного башмака». Также рекомендуются периодические измерения насыщения крови кислородом и гемоглобина. Младенцы с этим заболеванием обычно имеют относительно громкий шум в верхней левой части грудины.

Стандартные методы лечения

Окончательным методом лечения тетрады Фалло является хирургическое вмешательство (например, шунтирование по Блейлоку-Тауссигу, аорто-легочное шунтирование, внутрисердечная коррекция, баллонная легочная вальвулопластика и/или замена клапана). Хирургическую коррекцию этого порока сердца лучше всего проводить в младенчестве. Точный выбор хирургической процедуры зависит от тяжести симптомов и тяжести порока развития.

Хирург расширяет легочный клапан и расширяет проход от правого желудочка к легочной артерии. Затем используется заплата, чтобы закрыть отверстие в перегородке, чтобы исправить дефект межжелудочковой перегородки. Решив ДМПП и клапан легочной артерии, исправляют два других дефекта.

Если младенец слишком слаб или слишком мал для полной реконструктивной операции, может быть рекомендована временная операция; полная реконструктивная операция будет проведена, когда ребенок окрепнет. Во время временной операции трубка или «шунт» помещается между большой артерией, отходящей от аорты, и легочной артерией. Это создает путь для крови, чтобы добраться до легких, чтобы получить кислород. Трубка удаляется во время операции для полного восстановления.

Если раннее излечение невозможно, в младенчестве или раннем детстве можно использовать другие хирургические меры.

Перед операцией лечение для контроля симптомов (паллиативная помощь) может включать поддержание адекватного потребления жидкости (гидратация), мониторинг уровня гемоглобина в крови и отказ от любой физической активности. Сердечные препараты (например, наперстянку) могут быть назначены для контроля нерегулярных сердечных сокращений (аритмии), учащенного сердцебиения и/или сердечной недостаточности.

Эпизоды тяжелых симптомов или «синие менструации» (гипоксия) могут потребовать дополнительного введения кислорода, морфина и/или других препаратов, повышающих уровень кислорода. Колено-локтевое положение также может облегчить симптомы. Бикарбонат натрия может быть назначен для снижения аномально высокого уровня кислоты в крови (ацидоз). Препарат пропранолол может быть назначен для предотвращения приступов в будущем и уменьшения их тяжести. Лекарства, помогающие выводить лишнюю жидкость из организма (диуретики), ограничение соли в пище и постельный режим могут быть эффективными при лечении застойной сердечной недостаточности.

Детям с тетрадой Фалло могут быть назначены антибиотики для предотвращения инфекций (профилактика), так как дети с этим заболеванием склонны к бактериальным инфекциям сердца (эндокардиту). Респираторные инфекции следует лечить энергично и своевременно. Детям следует назначать антибиотики во время прогнозируемого риска (например, при удалении зуба, хирургическом вмешательстве). Все остальные методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими.

Хотя риск возникновения тетрады Фалло у братьев и сестер младенцев считается очень низким, генетическое консультирование может быть полезным для родителей и других членов семьи.

Прогноз

Тетрада Фалло является наиболее распространенным типом цианотического врожденного порока сердца. С момента первой операции в 1954 году лечение неуклонно улучшалось. Современные стратегии лечения обеспечивают превосходную долгосрочную выживаемость (30-летняя выживаемость колеблется от 68,5% до 90,5%).