Что такое триплоидия?
Триплоидия — редкая хромосомная аномалия. Триплоидия — это наличие в клетке лишнего набора хромосом, всего 69 хромосом вместо нормальных 46 хромосом в клетке. Дополнительный набор хромосом поступает от отца или матери во время оплодотворения. Беременность при триплоидии обычно заканчивается выкидышем на ранних сроках беременности. Если беременность протекает полностью симптоматично, ребенок погибает в первые несколько дней жизни. Немногие из пострадавших дожили до зрелого возраста, но страдают задержкой развития, трудностями в обучении, эпилепсией, потерей слуха и другими аномалиями. Выжившие демонстрируют мозаичную триплоидию, что означает, что некоторые клетки имеют нормальное число хромосом 46, а другие имеют 69 хромосом на клетку.
Признаки и симптомы
Младенцы с триплоидией имеют пороки сердца, аномалии головного мозга, дефекты надпочечников и почек (кистозная болезнь почек), дефекты спинного мозга (дефекты нервной трубки) и аномальные черты лица (широко посаженные глаза, низко посаженная переносица, низко посаженные уши, маленькие челюсть, отсутствует / маленький глаз и расщелина губы и неба). Третий и четвертый пальцы, а также второй и третий пальцы могут быть соединены, а руки могут иметь необычные обезьяньи складки. Также могут быть дефекты печени и желчного пузыря, заворот кишечника, деформации пальцев рук и ног. Плацента у триплоидов может быть незрелой, большой и заполненной кистами. Пациенты с мозаикой живут дольше, чем пациенты с полной триплоидией, но обычно имеют умственную отсталость, задержку развития, депрессию, эпилепсию, низкорослость, ожирение и другие аномалии.
У беременной матери, вынашивающей триплоидный плод, иногда развиваются повышенное артериальное давление (гипертония), отеки и экскреция альбумина с мочой (альбуминурия). Это состояние называется токсемией или преэклампсией.
Причины
Триплоидия – это наличие дополнительного набора хромосом. Триплоидия возникает в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами, оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом с дополнительным набором хромосом или оплодотворения яйцеклетки с дополнительным набором хромосом нормальным сперматозоидом. Он не наследственный и не связан с возрастом матери или отца.
Затронутые группы населения
Триплоидия встречается в 1-3% всех беременностей. 2/3 триплоидных беременностей приходится на мужчин.
Связанные расстройства
Симптомы следующих заболеваний обусловлены дупликацией, трипликацией или делецией хромосом:
- Тетраплоидия — это состояние, при котором одна клетка содержит четыре набора хромосом вместо обычных двух наборов. При тетраплоидии общее число хромосом в клетке составляет 92, а не 46. У больных детей обычно случается выкидыш на ранних сроках беременности или они умирают в течение первых нескольких дней жизни. У детей с этим заболеванием были обнаружены многочисленные врожденные дефекты, такие как аномальные черты лица (микроцефалия и челюсть, расщелина губы и неба, маленькие глаза или их отсутствие, аномальные уши), пороки сердца, дефекты головного мозга, аномалии половых органов и косолапость. Заподозрить тетраплоидию при беременности можно при выявлении врожденных пороков на УЗИ. Окончательный диагноз может быть поставлен на основании цитогенетического анализа клеток, собранных во время беременности путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (БХВ).
- Трисомы, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), характеризуются тройной хромосомой. Наиболее распространенным симптомом трисомии является умственная отсталость. Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические особенности каждого человека. Пары хромосом человека нумеруются от 1 до 22, при этом 23-я пара Х- и Y-хромосом неодинакова у мужчин, а у женщин две Х-хромосомы.У лиц с трисомией лишняя хромосома присоединяется к одной из нормальных пар хромосом . Трисомия может быть частичной дупликацией хромосом, либо очень коротким (p+), либо очень длинным (q+) плечом. Эти состояния классифицируются по названию аномальной пары хромосом и по тому, какая часть хромосомы повреждена.
- Синдром Дауна (трисомия 21) является наиболее распространенным и легко определяемым генетическим заболеванием, вызванным хромосомной аномалией. Имеется одна дополнительная хромосома. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, которая может варьироваться от легкой до тяжелой. Однако у большинства детей с синдромом Дауна заболевание протекает в легкой или средней степени тяжести.
- Хромосомный синдром 11q (синдром Якобсена) — редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием длинного плеча хромосомы 11. Он может характеризоваться узким выступающим лбом, проблемами со зрением, аномальной формой носа и рта и умственной отсталостью. Тяжесть и тип аномалии зависят от размера и расположения отсутствующего фрагмента хромосомы. Причина самого разрыва хромосом неизвестна.
- Хромосомный синдром 18p представляет собой делецию короткого плеча (p) хромосомы 18. Он характеризуется атипичными чертами лица и умственной отсталостью от легкой до тяжелой степени. Синдром также может включать плохой рост, снижение мышечного тонуса и мозг меньшего размера, чем обычно. Также могут быть поведенческие проблемы и задержки речи.
Диагностика
Наличие нескольких крупных пороков развития, небольшого количества амниотической жидкости и/или ограничения роста плода на УЗИ во время беременности вызывает подозрение на триплоидию. Диагноз может быть поставлен во время беременности путем проведения хромосомного анализа (кариотипирования) клеток, полученных при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона (CVS). Диагноз может быть подтвержден при рождении с помощью хромосомного анализа ткани (кожи), взятой у больного ребенка. Триплоидия не может быть диагностирована с помощью хромосомного микрочипа. Точность неинвазивных пренатальных тестов с использованием внеклеточной ДНК плода (CFF) в диагностике триплоидии все еще исследуется. Аномальные уровни некоторых белков материнской крови, таких как альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, эстриол и индуцированный беременностью белок А плазмы, связаны с повышенным риском триплоидии.
Стандартные методы лечения
Триплоидия не лечится и не вылечивается. Беременность до родов бывает редко. Если младенец выживает, обычно оказывается паллиативная помощь. Из-за летальных последствий заболевания фармакологическое или хирургическое лечение не применяется.
Если врачи обнаруживают триплоидию во время беременности, женщина может прервать беременность, донашивать ее или сделать самопроизвольный аборт. Если женщина решит родить, она должна находиться под пристальным наблюдением на предмет осложнений, вызванных триплоидией, в том числе
- преэклампсия, которая может быть опасной для жизни;
- Хориокарцинома, тип рака, который редко возникает в результате повреждения ткани, оставшейся после частичного пузырного заноса.
Прогноз
Большинство плодов с триплоидией не доживает до рождения, а родившиеся умирают, как правило, в течение нескольких дней. Поскольку лечения триплоидии не существует, если ребенок доживает до рождения, оказывается паллиативная помощь. Если триплоидия диагностируется во время беременности, часто предлагается прерывание беременности из-за дополнительных рисков для здоровья матери (преэклампсия или хорионкарцинома).
Мозаичная триплоидия имеет лучший прогноз, но у пациентов наблюдаются умеренные или тяжелые когнитивные нарушения.
Как справиться с триплоидией?
Потерять ребенка из-за триплоидии может быть тяжело, но вам не нужно бороться с этими чувствами самостоятельно. Ищите группы поддержки, онлайн-форумы или группы новостей, чтобы рассказать о своем опыте. Тысячи других женщин также оказались в ситуации, похожей на вашу, и обратились за помощью и поддержкой к этим группам.
Рождение ребенка с триплоидией не увеличивает ваши шансы на повторную подобную беременность, поэтому вы можете безопасно зачать еще одного ребенка, не беспокоясь о повышенном риске рождения еще одного ребенка с триплоидией. Если вы решите завести еще одного ребенка, вам следует продолжать использовать дородовой уход и осмотры, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает наилучший уход.
